O teste de RNA baseado na saliva pode melhorar a capacidade de identificar com precisão crianças com TEA

Uma pesquisa recentemente publicada mostra que um painel de biomarcadores à base de saliva e um algoritmo associado podem melhorar a capacidade de identificar com precisão crianças com transtorno do espectro do autismo (TEA) em seus estágios iniciais, anunciou a Quadrant Biosciences Inc. Em um estudo com mais de 450 crianças com idades entre 18 meses e 6 anos, pesquisadores demonstraram que um painel de 32 pequenos RNAs pode diferenciar crianças com autismo de crianças que exibem desenvolvimento típico ou atraso de desenvolvimento não ASD com 85% de precisão. A precisão do teste foi alcançada durante o desenvolvimento do modelo e durante a validação do teste em um conjunto separado de crianças.

p A publicação, intitulado "Validação de um teste de RNA salivar para transtorno do espectro do autismo infantil, "foi publicado online em Fronteiras em genética pelos pesquisadores Steven Hicks, M.D., Ph.D., da Faculdade de Medicina do Estado da Pensilvânia e Frank Middleton, Ph.D., da SUNY Upstate Medical University em colaboração com cientistas da Quadrant Biosciences.

p Após um estudo piloto demonstrando que muitos desses elementos de RNA podem ser detectados na saliva de crianças com TEA, os pesquisadores determinaram que o teste à base de saliva pode fornecer os meios para interrogar amplamente o genoma, fisiológico, microbioma, e fatores ambientais implicados no ASD em um único, não invasivo, análise de alto rendimento.

p "Evidências crescentes sugerem que o autismo surge de interações entre os genes de uma criança e o meio ambiente. Este estudo mediu os fatores que podem controlar as interações entre os genes e o meio ambiente, especialmente o microbioma, "disse o Dr. Hicks." Embora as crianças com autismo tenham diversas origens genéticas, descobrimos que um conjunto de 32 fatores de RNA em sua saliva poderia distingui-los com precisão de seus pares sem autismo. Dada esta gama de fatores de risco ASD, acreditamos em uma abordagem baseada em RNA 'poliômicas' que integra genética, epigenético, e métodos metagenômicos seriam bem adequados para o desenvolvimento de um teste baseado em biomarcador objetivo. "

O estudo

p O estudo multicêntrico incluiu 456 crianças recrutadas durante os últimos três anos. Os autores compararam amostras de saliva de 238 crianças com TEA com 218 crianças sem TEA (incluindo 84 crianças com atraso no desenvolvimento e 134 com desenvolvimento típico). Os níveis de RNAs humanos e bacterianos foram medidos nas amostras de saliva usando sequenciamento de última geração abrangente. Os principais RNAs foram identificados usando algoritmos de aprendizado de máquina robustos das primeiras 372 crianças e, em seguida, validados nas 84 amostras restantes que não foram usadas no aprendizado de máquina. Notavelmente, este conjunto de validação também incluiu amostras coletadas de crianças na Universidade da Califórnia, Irvine, para verificar se o algoritmo de RNA funcionou com precisão em amostras de diferentes regiões geográficas.

Necessidade de diagnóstico precoce de autismo

p A triagem para autismo normalmente se baseia em um questionário baseado nos pais, denominado Lista de Verificação Modificada para Autismo em Crianças Pequenas Revisada (MCHAT-R). Crianças com pontuação MCHAT-R positiva geralmente são encaminhadas para avaliação diagnóstica. Contudo, devido ao alto número de resultados falso-positivos no MCHAT-R, os tempos de espera para avaliação do autismo geralmente excedem um ano. Embora o diagnóstico seja possível em crianças de até 24 meses, a idade média do diagnóstico de TEA nos Estados Unidos hoje é superior a 4 anos. O diagnóstico precoce é importante porque a terapia comportamental intensiva demonstrou melhorar os sintomas do autismo, e as crianças se beneficiam mais dessa intervenção quanto mais cedo ela é iniciada.

p Daniel Coury, M.D., Professor de Pediatria Clínica e Psiquiatria da Faculdade de Medicina da Universidade do Estado de Ohio e membro da Seção de Pediatria de Desenvolvimento e Comportamento do Hospital Infantil Nationwide, vê o benefício deste teste baseado em biomarcador de RNA em um ambiente clínico. "Freqüentemente, as intervenções específicas do autismo são adiadas enquanto se aguardam um diagnóstico. Freqüentemente, leva meses para obter uma avaliação do autismo devido ao grande número de encaminhamentos, muitos dos quais não receberão um diagnóstico de autismo, "Ele explicou." Um teste que pode separar crianças que tiveram M-CHAT-positivo em alta probabilidade de autismo ou baixa probabilidade de autismo pode ajudar a simplificar as listas de espera e permitir o diagnóstico precoce e inscrição no tratamento do autismo.

p O Dr. Middleton, da SUNY Upstate Medical University, concordou. "A capacidade de discriminar com precisão entre crianças com autismo e seus pares com atraso de desenvolvimento não ASD é de suma importância no campo. Embora o algoritmo não seja projetado como uma ferramenta de triagem, pode fornecer informações valiosas em crianças com uma tela MCHAT-R positiva, mais de 80% dos quais não terão ASD. Desta maneira, pode ser usado para priorizar o encaminhamento de um especialista ou para fornecer uma ajuda objetiva ao diagnóstico de autismo. "

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