Тест на РНК слюны может улучшить способность точно идентифицировать детей с РАС

Недавно опубликованное исследование показывает, что панель биомаркеров на основе слюны и связанный с ней алгоритм могут улучшить способность точно идентифицировать детей с расстройством аутистического спектра (РАС) на самых ранних стадиях. объявила Quadrant Biosciences Inc. В исследовании с участием более 450 детей в возрасте от 18 месяцев до 6 лет, исследователи продемонстрировали, что панель из 32 малых РНК может отличить детей с аутизмом от детей, демонстрирующих типичное развитие или задержку развития без аутизма с точностью 85%. Такая точность теста была достигнута как во время разработки модели, так и во время проверки теста на отдельной группе детей.

Публикация, под названием «Валидация теста на РНК слюны при расстройстве детского аутистического спектра», "был опубликован в Интернете в Границы генетики исследователями Стивеном Хиксом, Доктор медицины, Кандидат наук., Медицинского колледжа штата Пенсильвания и Фрэнк Миддлтон, Кандидат наук., медицинского университета SUNY Upstate в сотрудничестве с учеными из Quadrant Biosciences.

После пилотного исследования, показавшего, что многие из этих элементов РНК могут быть обнаружены в слюне детей с РАС, исследователи определили, что тестирование на основе слюны может предоставить средства для широкого исследования геномных, физиологический, микробиом и факторы окружающей среды, участвующие в РАС в одном, неинвазивный, высокопроизводительный анализ.

"Все больше данных свидетельствует о том, что аутизм возникает в результате взаимодействия между генами ребенка и окружающей средой. В этом исследовании измерялись факторы, которые могут контролировать взаимодействие между генами и окружающей средой, особенно микробиом, - сказал доктор Хикс. - Хотя дети с аутизмом имеют различное генетическое происхождение, мы обнаружили, что набор из 32 факторов РНК в их слюне может точно отличить их от сверстников без аутизма. Учитывая этот набор факторов риска РАС, мы верим в «полиомический» подход, основанный на РНК, который объединяет генетические, эпигенетический и методы метагеномики хорошо подходят для разработки объективных тестов на основе биомаркеров ».

Изучение

В многоцентровое исследование было включено 456 детей, привлеченных за последние три года. Авторы сравнили образцы слюны 238 детей с РАС и 218 детей без РАС (в том числе 84 ребенка с задержкой в ​​развитии и 134 ребенка с типичным развитием). Уровни человеческих и бактериальных РНК были измерены в образцах слюны с использованием комплексного секвенирования следующего поколения. Лучшие РНК были идентифицированы с использованием надежных алгоритмов машинного обучения у первых 372 детей, а затем проверены на оставшихся 84 образцах, которые не использовались в машинном обучении. В частности, этот набор для проверки также включал образцы, собранные у детей в Калифорнийском университете, Ирвин, чтобы убедиться, что алгоритм РНК работает точно в образцах из разных географических регионов.

Необходимость ранней диагностики аутизма

Скрининг на аутизм обычно основывается на вопроснике для родителей, который называется Модифицированным контрольным списком для проверки аутизма у детей младшего возраста (MCHAT-R). Детей с положительным результатом MCHAT-R обычно направляют на диагностическое обследование. Тем не мение, из-за большого количества ложноположительных результатов на MCHAT-R, время ожидания оценки аутизма часто превышает один год. Хотя диагностика возможна у детей в возрасте от 24 месяцев, средний возраст диагноза РАС в Соединенных Штатах сегодня превышает 4 года. Ранняя диагностика важна, поскольку было показано, что интенсивная поведенческая терапия улучшает симптомы аутизма. и дети получают больше пользы от такого вмешательства, чем раньше оно начато.

Дэниел Кури, Доктор медицины, Профессор клинической педиатрии и психиатрии Медицинского колледжа Университета штата Огайо и член секции педиатрии развития и поведенческой педиатрии Национальной детской больницы, видит преимущества этого теста, основанного на биомаркерах РНК, в клинических условиях. «Часто вмешательства, связанные с аутизмом, откладываются в ожидании диагноза. Часто для получения оценки аутизма требуются месяцы из-за большого количества направлений, многим из которых не поставят диагноз аутизм, - объяснил он. - Тест, который может разделить детей, у которых был выявлен M-CHAT-положительный результат, на высокую вероятность аутизма или низкую вероятность аутизма, может помочь упростить списки ожидания и позволить более раннюю диагностику и зачисление на лечение аутизма.

Доктор Миддлтон из SUNY Upstate Medical University согласился. «Способность точно различать детей с аутизмом и их сверстников с задержкой в ​​развитии без аутизма имеет первостепенное значение в этой области. Хотя алгоритм не задуман как инструмент скрининга, он может предоставить ценную информацию для детей с положительным экраном MCHAT-R, более 80% из них не будут иметь РАС. В этом случае, его можно использовать для определения приоритетности направления к специалисту или для оказания объективной помощи при диагностике аутизма ».

• Трансплантация фекальной микробиоты эффективна против ICI-ассоциированного колита
• Установлено, что обычные бактерии, вызывающие пищевые болезни, устойчивы к антибиотикам.