Die Veröffentlichung, mit dem Titel "Validierung eines Speichel-RNA-Tests für Autismus-Spektrum-Störung im Kindesalter, " wurde online veröffentlicht in Grenzen in der Genetik von den Forschern Steven Hicks, M. D., Ph.D., des Pennsylvania State College of Medicine und Frank Middleton, Ph.D., der SUNY Upstate Medical University in Zusammenarbeit mit Wissenschaftlern von Quadrant Biosciences.
Nach einer Pilotstudie, die zeigte, dass viele dieser RNA-Elemente im Speichel von Kindern mit ASS nachgewiesen werden konnten, Die Forscher stellten fest, dass speichelbasierte Tests die Möglichkeit bieten könnten, genomische, physiologische, Mikrobiom, und Umweltfaktoren, die an ASS beteiligt sind, in einem einzigen, nicht-invasiv, Hochdurchsatzanalyse.
„Es gibt immer mehr Beweise dafür, dass Autismus aus Interaktionen zwischen den Genen eines Kindes und der Umwelt entsteht. In dieser Studie wurden Faktoren gemessen, die die Interaktionen zwischen den Genen und der Umwelt kontrollieren können. vor allem das Mikrobiom, " sagte Dr. Hicks. "Obwohl Kinder mit Autismus unterschiedliche genetische Hintergründe haben, Wir fanden heraus, dass ein Satz von 32 RNA-Faktoren in ihrem Speichel sie genau von Gleichaltrigen ohne Autismus unterscheiden konnte. Angesichts dieser Reihe von ASS-Risikofaktoren, wir glauben, dass ein RNA-basierter "Poly-Omics"-Ansatz, der genetische, epigenetisch, und Metagenomik-Methoden wären gut geeignet, um einen objektiven Biomarker-basierten Test zu entwickeln."
Die multizentrische Studie umfasste 456 Kinder, die in den letzten drei Jahren rekrutiert wurden. Die Autoren verglichen Speichelproben von 238 Kindern mit ASS mit 218 Kindern ohne ASS (darunter 84 Kinder mit Entwicklungsverzögerung und 134 mit typischer Entwicklung). Der Gehalt an humaner und bakterieller RNA wurde in den Speichelproben mittels umfassender Next-Generation-Sequenzierung gemessen. Die Top-RNAs wurden mit robusten Algorithmen des maschinellen Lernens von den ersten 372 Kindern identifiziert und dann in den verbleibenden 84 Proben validiert, die nicht beim maschinellen Lernen verwendet wurden. Vor allem, dieses Validierungsset umfasste auch Proben, die von Kindern an der University of California gesammelt wurden, Irvine, um zu überprüfen, ob der RNA-Algorithmus in Proben aus verschiedenen geografischen Regionen genau funktioniert.
Das Screening auf Autismus beruht in der Regel auf einem elternbasierten Fragebogen namens Modified Checklist for Autism in Toddlers Revised (MCHAT-R). Kinder mit einem positiven MCHAT-R-Score werden in der Regel zur diagnostischen Abklärung überwiesen. Jedoch, aufgrund der hohen Anzahl falsch-positiver Ergebnisse beim MCHAT-R, Wartezeiten für die Autismus-Bewertung überschreiten oft ein Jahr. Während die Diagnose bei Kindern im Alter von 24 Monaten möglich ist, Das Durchschnittsalter der ASS-Diagnose in den Vereinigten Staaten beträgt heute mehr als 4 Jahre. Eine frühzeitige Diagnose ist wichtig, da eine intensive Verhaltenstherapie nachweislich die Symptome von Autismus verbessert, und Kinder profitieren umso mehr von einer solchen Intervention, je früher sie begonnen wird.
Daniel Coury, M. D., Professor für Klinische Pädiatrie und Psychiatrie am Ohio State University College of Medicine und Mitglied der Sektion für Entwicklungs- und Verhaltenspädiatrie am Nationwide Children's Hospital, sieht den Nutzen dieses RNA-Biomarker-basierten Tests im klinischen Umfeld. „Oft werden autismusspezifische Interventionen verzögert, bis eine Diagnose abgewartet wird. Aufgrund der großen Anzahl von Überweisungen dauert es oft Monate, bis eine Autismus-Bewertung eingeholt wird. viele von ihnen erhalten keine Autismus-Diagnose, " erklärte er. "Ein Test, der Kinder, die M-CHAT-positiv gescreent haben, in eine hohe Autismuswahrscheinlichkeit oder eine niedrige Autismuswahrscheinlichkeit einteilen kann, könnte dazu beitragen, Wartelisten zu rationalisieren und eine frühere Diagnose und Aufnahme in die Autismusbehandlung zu ermöglichen."
Dr. Middleton von der SUNY Upstate Medical University stimmte zu. „Die Fähigkeit, genau zwischen Kindern mit Autismus und Gleichaltrigen mit Entwicklungsverzögerungen ohne ASD zu unterscheiden, ist in diesem Bereich von größter Bedeutung. Obwohl der Algorithmus nicht als Screening-Tool konzipiert ist, es kann bei Kindern mit einem positiven MCHAT-R-Screen wertvolle Informationen liefern, über 80 % von ihnen haben kein ASS. Auf diese Weise, Es kann verwendet werden, um die Überweisung an einen Spezialisten zu priorisieren oder eine objektive Hilfe bei einer Autismus-Diagnose zu geben."
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