Publikácia, s názvom „Validácia testu slinnej RNA na poruchu detského autistického spektra, “bol uverejnený online v Hranice v genetike vedci Steven Hicks, M.D., Ph.D., Pennsylvania State College of Medicine a Frank Middleton, Ph.D., of SUNY Upstate Medical University v spolupráci s vedcami z Quadrant Biosciences.
Po pilotnej štúdii, ktorá preukázala, že mnohé z týchto RNA prvkov je možné detegovať v slinách detí s ASD, vedci zistili, že testovanie na slinách by mohlo poskytnúť prostriedky na rozsiahle vyšetrenie genómových, fyziologický, mikrobiálna flóra, a environmentálne faktory zahrnuté v ASD v jednom, neinvazívne, vysokovýkonná analýza.
„Rastúce dôkazy naznačujú, že autizmus vzniká interakciami medzi génmi dieťaťa a prostredím. Táto štúdia merala faktory, ktoré môžu ovládať interakcie medzi génmi a prostredím, najmä mikrobióm, “hovorí doktor Hicks.„ Napriek tomu, že deti s autizmom majú rôzne genetické pozadia, zistili sme, že súbor 32 RNA faktorov v ich slinách ich dokáže presne odlíšiť od rovesníkov bez autizmu. Vzhľadom na túto škálu rizikových faktorov PAS, veríme, že „poly-omický“ prístup založený na RNA, ktorý integruje genetické, epigenetický, a metagenomické metódy by boli vhodné na vývoj objektívneho testu založeného na biomarkeroch. “
Multicentrická štúdia zahŕňala 456 detí prijatých za posledné tri roky. Autori porovnávali vzorky slín od 238 detí s PAS s 218 deťmi bez PAS (vrátane 84 detí s oneskoreným vývojom a 134 s typickým vývojom). Hladiny ľudských a bakteriálnych RNA boli merané vo vzorkách slín pomocou komplexného sekvenovania novej generácie. Najlepšie RNA boli identifikované pomocou robustných algoritmov strojového učenia od prvých 372 detí a potom validované vo zvyšných 84 vzorkách, ktoré neboli použité v strojovom učení. Pozoruhodne, táto validačná sada obsahovala aj vzorky zozbierané od detí na Kalifornskej univerzite, Irvine, aby sa overilo, že algoritmus RNA funguje správne vo vzorkách z rôznych geografických oblastí.
Skríning autizmu sa zvyčajne spolieha na rodičovský dotazník s názvom Modified Checklist for Autism in Toddlers Revised (MCHAT-R). Deti s pozitívnym skóre MCHAT-R sa spravidla odporúčajú na diagnostické hodnotenie. Avšak, vzhľadom na vysoký počet falošne pozitívnych výsledkov na MCHAT-R, čakacie doby na vyhodnotenie autizmu často presahujú jeden rok. Aj keď je diagnostika možná u detí mladších ako 24 mesiacov, priemerný vek diagnózy ASD v USA je dnes vyšší ako 4 roky. Včasná diagnostika je dôležitá, pretože sa ukázalo, že intenzívna behaviorálna terapia zlepšuje symptómy autizmu, a deti majú z takejto intervencie väčší úžitok, čím skôr sa začne.
Daniel Coury, M.D., Profesor klinickej pediatrie a psychiatrie na The Ohio State University College of Medicine a člen sekcie vývojovej a behaviorálnej pediatrie v celonárodnej detskej nemocnici, vidí prínos tohto testu založeného na biomarkeroch RNA v klinickom prostredí. "Intervencie špecifické pre autizmus sa pri čakaní na diagnózu oneskorujú. Získanie hodnotenia autizmu často trvá mesiace kvôli veľkému počtu odporúčaní," mnohí z nich nedostanú diagnózu autizmu, "vysvetlil." Test, ktorý môže rozdeliť deti, ktoré vyšetrili M-CHAT-pozitívne na vysokú pravdepodobnosť autizmu alebo nízku pravdepodobnosť autizmu, by mohol pomôcť zefektívniť zoznamy čakateľov a umožniť skoršiu diagnostiku a zaradenie do liečby autizmu. "
Doktor Middleton zo SUNY Upstate Medical University súhlasil. "Schopnosť presne rozlišovať medzi deťmi s autizmom a ich rovesníkmi s oneskoreným vývojom bez PAS je v tejto oblasti mimoriadne dôležitá. Aj keď algoritmus nie je navrhnutý ako skríningový nástroj, môže poskytnúť cenné informácie deťom s pozitívnou obrazovkou MCHAT-R, viac ako 80% z nich nebude mať ASD. Touto cestou, môže sa použiť na uprednostnenie špecializovaného odporúčania alebo na poskytnutie objektívnej pomoci pri diagnostike autizmu. “
Majú ženy väčšiu pravdepodobnosť vzniku dlhého COVID -u?
Vedci zistili, že rôzne skupiny symptómov pretrvávajú po koronavírusovej chorobe 2019 (COVID-19), s únavou a vyššími hladinami IL-6 bežnými u žien. Asi 75% pacientov, ktorých liečili, boli ženy, nazna
Sú diéty založené na DNA a personalizované lekárske jedlá budúcnosťou na chudnutie?
Väčšina ľudí vie, že gény sú zdedené po rodičoch a že DNA od týchto rodičov sa kombinuje, aby vytvorila jedinečnú genetickú výbavu jednotlivca. To určuje aspekty fenotypu, ako sú farba očí a výška, al
Silný mikrobióm v ranom veku spojený s menším počtom respiračných infekcií
V rôznych častiach ľudského tela vrátane nosa sú kolónie mikroskopických baktérií ústa, črevá, a pľúca. Kolektívne, tieto baktérie sú známe ako telesná mikrobiota. Štúdie odhalili, že tieto kolónie
