RNA test zasnovan na slini mogao bi poboljšati sposobnost točne identifikacije djece s ASD-om

Novo objavljeno istraživanje pokazuje da bi panel biomarkera na bazi sline i povezani algoritam mogli poboljšati sposobnost točne identifikacije djece s poremećajem iz spektra autizma (ASD) u najranijim fazama, najavio je Quadrant Biosciences Inc. U istraživanju na više od 450 djece u dobi od 18 mjeseci do 6 godina, znanstvenici su pokazali da bi panel od 32 male RNK mogao razlikovati djecu s autizmom od djece koja pokazuju tipičan razvoj ili razvojno zaostajanje bez ASD-a s točnošću od 85%. Ova točnost ispitivanja postignuta je tijekom razvoja modela i tijekom provjere testa u zasebnom skupu djece.

Publikacija, pod naslovom "Potvrda testa RNK u slini za poremećaj spektra autizma u djetinjstvu, "objavljeno je na Internetu u Granice u genetici od istraživača Stevena Hicksa, DOKTOR MEDICINE., Dr. Sc., s Pennsylvania State College of Medicine i Frank Middleton, Dr. Sc., SUNY Upstate Medical University u suradnji sa znanstvenicima iz Quadrant Biosciences.

Nakon pilot -studije koja je pokazala da se mnogi od ovih RNA elemenata mogu otkriti u slini djece s ASD -om, istraživači su utvrdili da bi testiranje temeljeno na slini moglo pružiti sredstva za široko ispitivanje genoma, fiziološki, mikrobiom, i čimbenici okoliša uključeni u ASD u jednom jedinom, neinvazivan, analiza velike propusnosti.

"Sve veći dokazi ukazuju na to da autizam proizlazi iz interakcije između djetetovih gena i okoline. Ova je studija mjerila faktore koji mogu kontrolirati interakcije između gena i okoline, posebno mikrobiom, "rekao je dr. Hicks." Iako djeca s autizmom imaju različito genetsko podrijetlo, otkrili smo da ih skup od 32 RNA čimbenika u slini može točno razlikovati od vršnjaka bez autizma. S obzirom na niz faktora rizika od ASD -a, vjerujemo da se pristup zasnovan na „poli-omici“ baziran na RNA integrira genetski, epigenetski, a metagenomske metode bile bi prikladne za razvoj objektivnog testa temeljenog na biomarkerima. "

Studija

Višecentrično istraživanje obuhvatilo je 456 djece regrutirane u posljednje tri godine. Autori su usporedili uzorke sline od 238 djece s ASD -om sa 218 djece bez ASD -a (uključujući 84 djece s zaostatkom u razvoju i 134 s tipičnim razvojem). Razine ljudskih i bakterijskih RNA mjerene su u uzorcima sline korištenjem opsežnog slijeda sljedeće generacije. Vrhunske RNA identificirane su pomoću robusnih algoritama strojnog učenja od prvih 372 djece, a zatim su potvrđene u preostala 84 uzorka koji nisu korišteni u strojnom učenju. Posebno, ovaj skup za provjeru valjanosti također je uključivao uzorke prikupljene od djece sa Sveučilišta u Kaliforniji, Irvine, kako bi se provjerilo je li algoritam RNA točno izveden u uzorcima iz različitih geografskih regija.

Potreba za ranijom dijagnozom autizma

Pregledi za autizam obično se oslanjaju na upitnik zasnovan na roditeljima koji se naziva Modificirani popis za provjeru autizma kod male djece (MCHAT-R). Djeca s pozitivnim rezultatom MCHAT-R općenito se upućuju na dijagnostičku procjenu. Međutim, zbog velikog broja lažno pozitivnih rezultata na MCHAT-R, vrijeme čekanja na procjenu autizma često prelazi jednu godinu. Dok je dijagnoza moguća kod djece od 24 mjeseca, prosječna starost dijagnoze ASD -a u Sjedinjenim Državama danas je veća od 4 godine. Rana dijagnoza važna je jer se pokazalo da intenzivna bihevioralna terapija poboljšava simptome autizma, a djeca imaju više koristi od takve intervencije što prije započne.

Daniel Coury, DOKTOR MEDICINE., Profesor kliničke pedijatrije i psihijatrije na Medicinskom fakultetu Sveučilišta Ohio State i član Odsjeka za razvojnu i bihevioralnu pedijatriju u Nacionalnoj dječjoj bolnici, vidi korist ovog testa zasnovanog na biomarkerima RNA u kliničkom okruženju. "Često se intervencije specifične za autizam odgađaju dok se čeka dijagnoza. Često je potrebno nekoliko mjeseci da se dobije procjena autizma zbog velikog broja preporuka, od kojih mnogi neće dobiti dijagnozu autizma, "objasnio je." Test koji može odvojiti djecu koja su imala M-CHAT-pozitivan pregled na visoku vjerojatnost autizma ili nisku vjerojatnost autizma mogao bi pomoći pojednostavljenju lista čekanja i omogućiti raniju dijagnozu i upis u liječenje autizma. "

S tim se složio i dr. Middleton s medicinskog sveučilišta SUNY Upstate. "Sposobnost točne razlike između djece s autizmom i njihovih vršnjaka s zaostatkom u razvoju bez ASD-a od najveće je važnosti na terenu. Iako algoritam nije osmišljen kao alat za probir, može pružiti vrijedne informacije djeci s pozitivnim ekranom MCHAT-R, od kojih više od 80% neće imati ASD. Na ovaj način, može se koristiti za određivanje prioriteta upućivanja stručnjaka ili za pružanje objektivne pomoći u dijagnozi autizma. "

• Transplantacija fekalne mikrobiote učinkovita protiv kolitisa povezanog s ICI
• Uobičajene bakterije koje uzrokuju bolesti koje se prenose hranom pokazale su se rezistentnima na antibiotike