La publicación, titulado "Validación de una prueba de ARN salival para el trastorno del espectro autista infantil, "se publicó en línea en Fronteras en genética por los investigadores Steven Hicks, MARYLAND., Doctor., de la Facultad de Medicina del Estado de Pensilvania y Frank Middleton, Doctor., de SUNY Upstate Medical University en colaboración con científicos de Quadrant Biosciences.
Tras un estudio piloto que demuestra que muchos de estos elementos de ARN podrían detectarse en la saliva de niños con TEA, Los investigadores determinaron que las pruebas basadas en la saliva podrían proporcionar los medios para interrogar ampliamente la genómica, fisiológico, microbioma, y factores ambientales implicados en TEA en un solo, no invasivo análisis de alto rendimiento.
"La creciente evidencia sugiere que el autismo surge de las interacciones entre los genes de un niño y el medio ambiente. Este estudio midió los factores que pueden controlar las interacciones entre los genes y el medio ambiente, especialmente el microbioma, ", dijo el Dr. Hicks." Aunque los niños con autismo tienen diversos antecedentes genéticos, Descubrimos que un conjunto de 32 factores de ARN en su saliva podría distinguirlos con precisión de sus compañeros sin autismo. Dada esta variedad de factores de riesgo de TEA, Creemos en un enfoque basado en ARN 'poliomático' que integra genética, epigenético y los métodos de metagenómica se adaptarían bien al desarrollo de una prueba objetiva basada en biomarcadores ".
El estudio multicéntrico incluyó a 456 niños reclutados durante los últimos tres años. Los autores compararon muestras de saliva de 238 niños con TEA con 218 niños sin TEA (incluidos 84 niños con retraso en el desarrollo y 134 con desarrollo típico). Se midieron los niveles de ARN humano y bacteriano en las muestras de saliva utilizando una secuenciación integral de próxima generación. Los ARN superiores se identificaron utilizando algoritmos robustos de aprendizaje automático de los primeros 372 niños y luego se validaron en las 84 muestras restantes que no se utilizaron en el aprendizaje automático. Notablemente, este conjunto de validación también incluyó muestras recolectadas de niños en la Universidad de California, Irvine, para verificar que el algoritmo de ARN funciona con precisión en muestras de diferentes regiones geográficas.
La detección del autismo generalmente se basa en un cuestionario basado en los padres llamado Lista de verificación modificada para el autismo en niños pequeños revisada (MCHAT-R). Los niños con un puntaje MCHAT-R positivo generalmente son referidos para una evaluación diagnóstica. Sin embargo, debido al alto número de resultados falsos positivos en el MCHAT-R, los tiempos de espera para la evaluación del autismo a menudo superan un año. Si bien el diagnóstico es posible en niños de hasta 24 meses, la edad promedio de diagnóstico de TEA en los Estados Unidos en la actualidad es mayor de 4 años. El diagnóstico temprano es importante porque se ha demostrado que la terapia conductual intensiva mejora los síntomas del autismo, y los niños se benefician más de dicha intervención cuanto antes se inicie.
Daniel Coury, MARYLAND., Profesor de Pediatría Clínica y Psiquiatría en la Facultad de Medicina de la Universidad Estatal de Ohio y miembro de la Sección de Pediatría del Desarrollo y del Comportamiento del Nationwide Children's Hospital, ve el beneficio de esta prueba basada en biomarcadores de ARN en un entorno clínico. "A menudo, las intervenciones específicas para el autismo se retrasan mientras se espera un diagnóstico. Con frecuencia, se necesitan meses para obtener una evaluación del autismo debido a la gran cantidad de derivaciones, muchos de los cuales no recibirán un diagnóstico de autismo, ", explicó." Una prueba que puede separar a los niños que han dado positivo en M-CHAT en alta probabilidad de autismo o baja probabilidad de autismo podría ayudar a agilizar las listas de espera y permitir un diagnóstico temprano y la inscripción en el tratamiento del autismo ".
El Dr. Middleton de SUNY Upstate Medical University estuvo de acuerdo. "La capacidad de discriminar con precisión entre los niños con autismo y sus compañeros con retraso en el desarrollo sin TEA es de suma importancia en el campo. Si bien el algoritmo no está diseñado como una herramienta de detección, puede proporcionar información valiosa en niños con una pantalla MCHAT-R positiva, más del 80% de los cuales no tendrán TEA. De este modo, se puede utilizar para priorizar la derivación a un especialista o para proporcionar una ayuda objetiva para un diagnóstico de autismo ".
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