Forskare får 3,2 miljoner dollar NIH -bidrag för att driva en djupare förståelse av Downs syndrom

Mount Sinais forskare har beviljats ​​ett bidrag på 3,2 miljoner dollar från National Institutes of Health (NIH) för att driva en djupare förståelse av Downs syndrom, den vanligaste genetiska orsaken till intellektuella och utvecklingsstörningar hos barn och unga vuxna, påverkar mer än 200, 000 individer i USA.

Förutom kognitiva problem, individer med Downs syndrom har ofta hjärt- och gastrointestinala abnormiteter, samt immunitetsrelaterade defekter, inklusive ökad mottaglighet för en rad infektionssjukdomar och för autoimmuna sjukdomar. Dessa immunfel kan bidra till sjukdomen, men hur och varför är inte väl förstått. Forskare vid Icahn School of Medicine vid Mount Sinai antar att typ I-interferoner eller IFN-Is, cytokinerna eller proteinerna som är viktiga vid cellsignalering, som spelar en nyckelroll i det antivirala svaret men också kan vara skadligt för människors hälsa, kan vara viktigt för den molekylära mekanismen som ligger bakom dessa immundefekter.

Bidraget är en del av projektet Investigation of Co-occurring Conditions Across the Lifespan to Understand Down Syndrome (INCLUDE), som har beviljat totalt 35 miljoner dollar i nya bidrag i år för Down -forskning till många NIH -institut och centra över hela landet. Forskning finansierad av INCLUDE kommer att undersöka kritiska hälso- och livskvalitetsbehov för personer med Downs syndrom, samtidigt som man undersöker samtidiga tillstånd med individer som inte har Downs syndrom.

Downs syndrom är förknippat med intellektuella och fysiska utmaningar till följd av närvaron av en extra hel eller delvis kromosom 21. Personer med Downs syndrom upplever olika kognitiva funktionsnedsättningar och, under senare år, demens som liknar Alzheimers sjukdom, samt hörselnedsättning, medfödda hjärtfel, och sömnapné. Autism och epilepsi förekommer i befolkningen, liksom autoimmuna störningar såsom celiaki. Dock, individer med Downs syndrom utvecklar sällan solida tumörer, såsom bröst- eller prostatacancer, eller har hjärtinfarkt trots att du har flera riskfaktorer, såsom fetma och typ 1 -diabetes.

Denna forskning kommer att tillåta oss att generera information om hur vi kan främja behandlingen av Downs syndrom när det gäller inflammatoriska och andra samtidigt förekommande tillstånd. INCLUDE -projektet kommer att hjälpa till att omvandla hur vi förstår inflammation som en bidragande sjukdomsprogression och förbättra vår förståelse av den molekylära mekanismen för Downs syndrom. "

Dusan Bogunovic, Doktorsexamen, Docent i mikrobiologi, och barnläkare, vid Icahn School of Medicine på Mount Sinai, fakultetsmedlem vid The Mindich Child Health and Development Institute vid Mount Sinai och huvudutredare

"Vi är glada över den här studien eftersom vi tror att den kan ge insikter om hur man kan förebygga eller minimera intellektuella funktionshinder hos personer med Downs syndrom, "sa Kristen Brennand, Doktorsexamen, Docent i neurovetenskap, Genetik och genomvetenskap, och psykiatri, vid Icahn School of Medicine på Mount Sinai och medforskare. "Det är en ny tillämpning av vårt labbs expertis, och ett spännande nytt samarbete med Dusan-vårt första kollektiva angrepp mot inflammationens påverkan på neuroutveckling. "

• Studie:De flesta vuxna som föds i förtid överlever utan att utveckla större komorbiditeter
• Antibiotikabehandling kan orsaka övergående och långsiktig störning av tarmmikrober