Raziskovalci prejmejo 3,2 milijona dolarjev NIH nepovratnih sredstev za poglobljeno razumevanje Downovega sindroma

Raziskovalci Mount Sinai so od Nacionalnega inštituta za zdravje (NIH) prejeli donacijo v višini 3,2 milijona dolarjev za poglobljeno razumevanje Downovega sindroma, najpogostejši genetski vzrok za motnje v duševnem razvoju in razvoju pri otrocih in mladostnikih, prizadene več kot 200, 000 posameznikov v Združenih državah.

Poleg kognitivnih težav, posamezniki z Downovim sindromom imajo pogosto srčne in prebavne motnje, pa tudi okvare, povezane z imunostjo, vključno z večjo dovzetnostjo za vrsto nalezljivih bolezni in avtoimunskih bolezni. Te imunske pomanjkljivosti lahko prispevajo k bolezni, kako in zakaj pa ni dobro razumljeno. Raziskovalci na medicinski šoli Icahn na gori Sinaj domnevajo, da interferoni tipa I ali IFN-Is, citokine ali beljakovine, pomembne za celično signalizacijo, ki imajo ključno vlogo pri protivirusnem odzivu, lahko pa tudi škodijo zdravju ljudi, so lahko pomembni za molekularni mehanizem, na katerem temeljijo te imunske pomanjkljivosti.

Nepovratna sredstva so del projekta Preiskava sočasnih stanj skozi celotno življenjsko dobo za razumevanje Downovega sindroma (VKLJUČI), ki je letos podelila skupaj 35 milijonov dolarjev novih nepovratnih sredstev za raziskave Down številnim inštitutom in centrom NIH po vsej državi. Raziskave, ki jih financira INCLUDE, bodo raziskale kritične potrebe po zdravju in kakovosti življenja posameznikov z Downovim sindromom, hkrati pa raziskuje sočasne razmere s posamezniki, ki nimajo Downovega sindroma.

Downov sindrom je povezan z intelektualnimi in fizičnimi izzivi, ki so posledica prisotnosti dodatnega polnega ali delnega kromosoma 21. Posamezniki z Downovim sindromom doživljajo različne stopnje kognitivne motnje in, v poznejših letih, demenca, podobna Alzheimerjevi bolezni, pa tudi izguba sluha, prirojene srčne napake, in apnejo v spanju. Avtizem in epilepsija sta razširjena v populaciji, tako kot avtoimunske motnje, kot je celiakija. Vendar pa posamezniki z Downovim sindromom redko razvijejo solidne tumorje, na primer rak dojke ali prostate, ali imate srčni napad kljub številnim dejavnikom tveganja, kot sta debelost in sladkorna bolezen tipa 1.

Ta raziskava nam bo omogočila pridobivanje informacij o tem, kako naprej zdraviti Downov sindrom, kar zadeva vnetna in druga sočasna stanja. Projekt INCLUDE bo pomagal spremeniti, kako razumemo vnetje kot prispevek k napredovanju bolezni, in izboljšati naše razumevanje molekularnega mehanizma Downovega sindroma. "

Dušan Bogunović, Doktor znanosti, Izredni profesor mikrobiologije, in pediatrija, na medicinski šoli Icahn na gori Sinaj, član fakultete Inštituta za zdravje in razvoj otrok Mindich na gori Sinaj ter glavni raziskovalec

"Navdušeni smo nad to študijo, ker menimo, da bi lahko zagotovila vpogled v to, kako preprečiti ali zmanjšati motnje v duševnem razvoju pri ljudeh z Downovim sindromom, "je dejala Kristen Brennand, Doktor znanosti, Izredni profesor za nevroznanost, Genetika in genomske znanosti, in psihiatrijo, na medicinski šoli Icahn na gori Sinaj in so-raziskovalec. "To je nova uporaba znanja našega laboratorija, in vznemirljivo novo sodelovanje z Dušanom-naš prvi kolektivni pohod v vpliv vnetja na nevrorazvoj. "

• Študija:Večina prezgodaj rojenih odraslih preživi brez razvoja večjih sočasnih bolezni
• Zdravljenje z antibiotiki lahko povzroči prehodne in dolgotrajne motnje črevesnih mikrobov