A kutatók 3,2 millió dollár NIH támogatást kapnak a Down -szindróma mélyebb megértésének folytatására

A Sinai -hegy kutatói 3,2 millió dolláros támogatást kaptak a Nemzeti Egészségügyi Intézettől (NIH) a Down -szindróma mélyebb megértése érdekében, a gyermekek és fiatal felnőttek értelmi és fejlődési zavarainak leggyakoribb genetikai oka, több mint 200 -at érint, 000 egyén az Egyesült Államokban.

A kognitív problémák mellett a Down -szindrómás betegeknél gyakran vannak szív- és gyomor -bél rendellenességek, valamint az immunitással kapcsolatos hibák, beleértve a fertőző betegségek és az autoimmun betegségek iránti fokozott fogékonyságot. Ezek az immunrendellenességek hozzájárulhatnak a betegség kialakulásához, de hogyan és miért nem jól érthető. A Sinai-hegyi Icahn Orvostudományi Egyetem kutatói feltételezik, hogy az I típusú interferonok vagy az IFN-Is a sejtek jelátvitelében fontos citokinek vagy fehérjék, amelyek kulcsfontosságú szerepet játszanak a vírusellenes válaszban, de az emberi egészségre is károsak lehetnek, fontos lehet az immunhiányok mögött álló molekuláris mechanizmus szempontjából.

A támogatás része az egész életen át tartó állapotok vizsgálata a Down-szindróma megértéséhez (INCLUDE) projektnek, amely idén összesen 35 millió dollár új támogatást ítélt oda Down kutatásra az ország számos NIH intézetének és központjának. Az INCLUDE által finanszírozott kutatás megvizsgálja a Down-szindrómás betegek kritikus egészségügyi és életminőségi igényeit, miközben egyidejűleg feltárja a Down-szindrómával nem rendelkező személyekkel együtt előforduló állapotokat.

A Down -szindróma olyan intellektuális és fizikai kihívásokkal jár, amelyek egy extra 21 vagy 21 -es kromoszóma jelenlétéből adódnak. A Down -szindrómában szenvedő személyek különböző kognitív fogyatékossággal és a későbbi években, az Alzheimer -kórhoz hasonló demencia, valamint halláskárosodás, veleszületett szívhibák, és alvási apnoe. Az autizmus és az epilepszia elterjedt a lakosság körében, csakúgy, mint az autoimmun betegségek, például a cöliákia. Azonban, Down -szindrómás betegeknél ritkán alakulnak ki szolid tumorok, mint például a mell- vagy prosztatarák, vagy szívrohama van annak ellenére, hogy több kockázati tényezője van, mint például az elhízás és az 1 -es típusú cukorbetegség.

Ez a kutatás lehetővé teszi számunkra, hogy információkat gyűjtsünk arról, hogyan lehet elősegíteni a Down-szindróma kezelését, mivel ez a gyulladásos és más, egyidejűleg előforduló állapotokra vonatkozik. Az INCLUDE projekt segít átalakítani azt, hogyan értjük a gyulladást, mint a betegség előrehaladását, és javítani fogjuk a Down -szindróma molekuláris mechanizmusának megértését. "

Dusan Bogunovic, PhD, A mikrobiológia docense, és a gyermekgyógyászat, az Icahn Orvostudományi Iskolában, a Sínai -hegyen, a Sinai -hegyi Mindich Gyermekegészségügyi és Fejlesztési Intézet oktatója és főnyomozó

"Izgatottak vagyunk a tanulmány miatt, mert úgy gondoljuk, hogy ez betekintést nyújthat a Down -szindrómás emberek értelmi fogyatékosságának megelőzésébe vagy minimalizálásába, - mondta Kristen Brennand, PhD, Idegtudományi docens, Genetika és genomtudományok, és a pszichiátria, az Icahn Orvostudományi Iskolában, a Sínai-hegyen és társkutató. "Ez egy új alkalmazás laboratóriumunk szakértelméhez, és egy izgalmas új együttműködés Dusannal-az első közös kísérletünk a gyulladás idegfejlődésre gyakorolt ​​hatásáról. "

• Tanulmány:A legtöbb idő előtt született felnőtt túléli anélkül, hogy komolyabb társbetegségeket alakítana ki
• Az antibiotikum-kezelés átmeneti és hosszú távú zavarokat okozhat a bél mikrobáiban