Mokslininkai gauna 3,2 milijono dolerių NIH stipendiją, kad galėtų geriau suprasti Dauno sindromą

Sinajaus kalno tyrinėtojams iš Nacionalinių sveikatos institutų (NIH) buvo skirta 3,2 mln. USD dotacija, siekiant geriau suprasti Dauno sindromą, dažniausia vaikų ir jaunuolių intelekto ir vystymosi negalios genetinė priežastis, paveikia daugiau nei 200, 000 asmenų JAV.

Be pažinimo problemų, Dauno sindromu sergantys žmonės dažnai turi širdies ir virškinimo trakto sutrikimų, taip pat su imunitetu susiję defektai, įskaitant padidėjusį jautrumą įvairioms infekcinėms ligoms ir autoimuninėms ligoms. Šie imuniteto sutrikimai gali prisidėti prie ligos, bet kaip ir kodėl nėra gerai suprantama. Sinajaus kalno Icahno medicinos mokyklos mokslininkai teigia, kad I tipo interferonai arba IFN-Is, citokinai arba baltymai, svarbūs ląstelių signalizacijai, kurie atlieka pagrindinį vaidmenį antivirusiniame atsake, bet taip pat gali pakenkti žmonių sveikatai, gali būti svarbus molekuliniam mechanizmui, kuris yra šių imuninių defektų pagrindas.

Dotacija yra projekto „Įvykusių gyvenimo sąlygų, skirtų Dauno sindromui suprasti, tyrimas“ (ĮSKAITA) dalis, kuri šiais metais iš viso skyrė 35 milijonus dolerių naujų dotacijų Dauno tyrimams daugeliui NIH institutų ir centrų visoje šalyje. INCLUDE finansuojami tyrimai ištirs kritinius Dauno sindromą turinčių asmenų sveikatos ir gyvenimo kokybės poreikius, tuo pat metu tyrinėdamas kartu pasireiškiančias sąlygas su asmenimis, neturinčiais Dauno sindromo.

Dauno sindromas yra susijęs su intelektualiniais ir fiziniais iššūkiais, atsirandančiais dėl papildomos 21 ar 21 dalies chromosomos. Asmenys, turintys Dauno sindromą, patiria įvairius pažinimo sutrikimus ir vėlesniais metais, demencija, panaši į Alzheimerio ligą, taip pat klausos praradimas, įgimti širdies defektai, ir miego apnėja. Gyventojų tarpe paplitęs autizmas ir epilepsija, kaip ir autoimuniniai sutrikimai, tokie kaip celiakija. Tačiau, asmenims, sergantiems Dauno sindromu, retai atsiranda kietų navikų, tokių kaip krūties ar prostatos vėžys, ar yra širdies priepuolių, nepaisant daugelio rizikos veiksnių, tokių kaip nutukimas ir 1 tipo diabetas.

Šis tyrimas leis mums gauti informacijos apie tai, kaip toliau gydyti Dauno sindromą, nes jis susijęs su uždegiminėmis ir kitomis kartu atsirandančiomis ligomis. „INCLUDE“ projektas padės pakeisti tai, kaip mes suprantame uždegimą kaip ligos progresavimą, ir pagerinti mūsų supratimą apie Dauno sindromo molekulinį mechanizmą “.

Dusanas Bogunovičius, Daktaras, Mikrobiologijos docentas, ir pediatrija, Icahn medicinos mokykloje Sinajaus kalne, Mindajaus vaikų sveikatos ir vystymosi instituto Sinajaus kalne dėstytojas ir pagrindinis tyrėjas

„Mes džiaugiamės šiuo tyrimu, nes manome, kad jis galėtų suteikti įžvalgų, kaip užkirsti kelią ar sumažinti intelekto negalią žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, “, - sakė Kristen Brennand. Daktaras, Neurologijos docentas, Genetika ir genomo mokslai, ir psichiatrija, Icahno medicinos mokykloje prie Sinajaus kalno ir bendradarbis. „Tai nauja mūsų laboratorijos žinių pritaikymo priemonė, ir naujas įdomus bendradarbiavimas su Dusanu-mūsų pirmasis kolektyvinis tyrimas dėl uždegimo poveikio neurologiniam vystymuisi “.

• Tyrimas:Dauguma anksčiau laiko gimusių suaugusiųjų išgyvena nesukeldami didelių gretutinių ligų
• Gydymas antibiotikais gali sukelti laikiną ir ilgalaikį žarnyno mikrobų sutrikimą