Vedci dostávajú grant NIH vo výške 3,2 milióna dolárov na hlbšie porozumenie Downovho syndrómu

Výskumníci z Mount Sinai získali od Národných inštitútov zdravia (NIH) grant 3,2 milióna dolárov na hlbšie porozumenie Downovho syndrómu, najčastejšou genetickou príčinou mentálnych a vývojových porúch u detí a mládeže, postihujúce viac ako 200, 000 osôb v USA.

Okrem kognitívnych problémov ľudia s Downovým syndrómom majú často srdcové a gastrointestinálne abnormality, ako aj poruchy súvisiace s imunitou, vrátane zvýšenej citlivosti na rad infekčných chorôb a autoimunitných chorôb. Tieto imunitné chyby môžu prispieť k ochoreniu, ale ako a prečo nie je dobre pochopené. Vedci z Icahnovej lekárskej fakulty na Mount Sinai predpokladajú, že interferóny typu I alebo IFN-Is, cytokíny alebo proteíny dôležité v bunkovej signalizácii, ktoré zohrávajú kľúčovú úlohu v antivírusovej reakcii, ale môžu tiež poškodzovať ľudské zdravie, môže byť dôležité pre molekulárny mechanizmus, ktorý je základom týchto imunitných defektov.

Grant je súčasťou projektu Vyšetrovanie súbežne sa vyskytujúcich stavov počas celého života s cieľom porozumieť Downovmu syndrómu (INCLUDE), ktorá tento rok udelila celkovo 35 miliónov dolárov v nových grantoch na výskum Down mnohým inštitútom a centrám NIH v celej krajine. Výskum financovaný spoločnosťou INCLUDE bude skúmať kritické potreby zdravia a kvality života u osôb s Downovým syndrómom, pričom súčasne skúma súčasne sa vyskytujúce stavy s jedincami, ktorí nemajú Downov syndróm.

Downov syndróm je spojený s intelektuálnymi a fyzickými problémami vyplývajúcimi z prítomnosti extra úplného alebo čiastočného chromozómu 21. Jedinci s Downovým syndrómom majú rôzne miery kognitívnych porúch a v neskorších rokoch, demencia pripomínajúca Alzheimerovu chorobu, ako aj strata sluchu, vrodené srdcové chyby, a spánkové apnoe. V populácii prevláda autizmus a epilepsia, ako sú autoimunitné poruchy, ako je celiakia. Avšak, u jedincov s Downovým syndrómom sa zriedka vyvinú solídne nádory, ako je rakovina prsníka alebo prostaty, alebo máte infarkt napriek mnohým rizikovým faktorom, ako je obezita a diabetes 1. typu.

Tento výskum nám umožní generovať informácie o tom, ako pokročiť v liečbe Downovho syndrómu, pokiaľ ide o zápalové a iné súčasne sa vyskytujúce stavy. Projekt INCLUDE pomôže transformovať spôsob, akým chápeme zápal ako progresiu choroby prispievateľa, a zlepší naše chápanie molekulárneho mechanizmu Downovho syndrómu. “

Dušan Bogunovič, PhD., Docent mikrobiológie, a pediatria, na Icahnovej lekárskej fakulte na vrchu Sinaj, člen fakulty Inštitútu zdravia a rozvoja dieťaťa Mindich na Mount Sinai a hlavný riešiteľ

„Sme nadšení z tejto štúdie, pretože si myslíme, že by mohla poskytnúť pohľad na to, ako predchádzať alebo minimalizovať mentálne postihnutie u ľudí s Downovým syndrómom, “povedala Kristen Brennand, PhD., Docent neurovedy, Genetika a genomické vedy, a psychiatria, na Icahnovej lekárskej fakulte na vrchu Sinaj a spoluriešiteľ. „Je to nová aplikácia odborných znalostí nášho laboratória, a vzrušujúca nová spolupráca s Dušanom-náš prvý spoločný vpád do vplyvu zápalu na vývoj nervov. "

• Štúdia:Väčšina dospelých narodených predčasne prežije bez toho, aby sa u nich vyvinuli závažné komorbidity
• Liečba antibiotikami môže spôsobiť prechodné a dlhodobé narušenie črevných mikróbov