Udover kognitive problemer, personer med Downs syndrom har ofte hjerte- og gastrointestinale abnormiteter, samt immunitetsrelaterede defekter, herunder øget modtagelighed for en række infektionssygdomme og for autoimmune sygdomme. Disse immundefekter kan bidrage til sygdommen, men hvordan og hvorfor er ikke godt forstået. Forskere ved Icahn School of Medicine på Mount Sinai antager, at type I-interferoner eller IFN-Is, de cytokiner eller proteiner, der er vigtige for cellesignalering, der spiller en central rolle i den antivirale reaktion, men også kan være skadelig for menneskers sundhed, kan være vigtig for den molekylære mekanisme, der ligger til grund for disse immundefekter.
Tilskuddet er en del af projektet Investigation of Co-occurring Conditions Across the Lifespan to Understand Down Syndrome (INCLUDE), som har tildelt i alt $ 35 millioner i nye tilskud i år til Down -forskning til mange NIH -institutter og centre over hele landet. Forskning finansieret af INCLUDE vil undersøge kritiske sundheds- og livskvalitetsbehov for personer med Downs syndrom, samtidig med at man undersøger co-forekommende tilstande med personer, der ikke har Downs syndrom.
Downs syndrom er forbundet med intellektuelle og fysiske udfordringer som følge af tilstedeværelsen af et ekstra helt eller delvist kromosom 21. Personer med Downs syndrom oplever forskellige kognitive handicap og, i de senere år, demens, der ligner Alzheimers sygdom, samt høretab, medfødte hjertefejl, og søvnapnø. Autisme og epilepsi er udbredt i befolkningen, ligesom autoimmune lidelser, såsom cøliaki. Imidlertid, personer med Downs syndrom udvikler sjældent solide tumorer, såsom bryst- eller prostatakræft, eller har hjerteanfald på trods af at have flere risikofaktorer, såsom fedme og type 1 -diabetes.
Denne forskning giver os mulighed for at generere information om, hvordan vi kan fremme behandlingen af Downs syndrom, hvad angår inflammatoriske og andre forekommende tilstande. INCLUDE -projektet vil hjælpe med at transformere, hvordan vi forstår betændelse som en sygdomsfremkaldende sygdomsfremgang og forbedrer vores forståelse af Downs syndroms molekylære mekanisme. "
Dusan Bogunovic, Ph.d., Lektor i mikrobiologi, og pædiatri, ved Icahn School of Medicine på Mount Sinai, fakultetsmedlem ved The Mindich Child Health and Development Institute på Mount Sinai og hovedforsker
"Vi er begejstrede for denne undersøgelse, fordi vi tror, at den kan give indsigt i, hvordan man forebygger eller minimerer intellektuelle handicap hos mennesker med Downs syndrom, "sagde Kristen Brennand, Ph.d., Lektor i neurovidenskab, Genetik og genomisk videnskab, og psykiatri, ved Icahn School of Medicine på Mount Sinai og medforsker. "Det er en ny anvendelse af vores laboratories ekspertise, og et spændende nyt samarbejde med Dusan-vores første kollektive angreb på inflammationens indvirkning på neurodevelopment. "