Forscher erhalten 3,2 Millionen US-Dollar NIH-Zuschuss, um ein tieferes Verständnis des Down-Syndroms zu erlangen

Forscher des Mount Sinai haben von den National Institutes of Health (NIH) einen Zuschuss in Höhe von 3,2 Millionen US-Dollar erhalten, um ein tieferes Verständnis des Down-Syndroms zu erlangen. die häufigste genetische Ursache für geistige und Entwicklungsstörungen bei Kindern und jungen Erwachsenen, mehr als 200 betroffen, 000 Personen in den USA.

Neben kognitiven Problemen Menschen mit Down-Syndrom haben oft Herz- und Magen-Darm-Anomalien, sowie immunitätsbedingte Defekte, einschließlich einer erhöhten Anfälligkeit für eine Reihe von Infektionskrankheiten und für Autoimmunkrankheiten. Diese Immundefekte können zur Krankheit beitragen, aber wie und warum ist nicht gut verstanden. Forscher der Icahn School of Medicine am Mount Sinai vermuten, dass Typ-I-Interferone oder IFN-Is, die Zytokine oder Proteine, die für die Zellsignalisierung wichtig sind, die eine Schlüsselrolle bei der antiviralen Reaktion spielen, aber auch schädlich für die menschliche Gesundheit sein können, kann für den molekularen Mechanismus wichtig sein, der diesen Immundefekten zugrunde liegt.

Das Stipendium ist Teil des Projekts Investigation of Co-occurring Conditions Across the Lifespan to Understand Down Syndrome (INCLUDE). die in diesem Jahr insgesamt 35 Millionen US-Dollar an neuen Zuschüssen für die Daunenforschung an viele NIH-Institute und -Zentren im ganzen Land vergeben hat. Die von INCLUDE finanzierte Forschung wird kritische Gesundheits- und Lebensqualitätsbedürfnisse von Menschen mit Down-Syndrom untersuchen. während gleichzeitig gleichzeitig auftretende Erkrankungen mit Personen untersucht werden, die kein Down-Syndrom haben.

Das Down-Syndrom ist mit intellektuellen und körperlichen Herausforderungen verbunden, die aus dem Vorhandensein eines zusätzlichen vollständigen oder partiellen Chromosoms 21 resultieren. Menschen mit Down-Syndrom erleben verschiedene Raten von kognitiver Behinderung und in späteren Jahren, Demenz, die der Alzheimer-Krankheit ähnelt, sowie Hörverlust, angeborene Herzfehler, und Schlafapnoe. Autismus und Epilepsie sind in der Bevölkerung weit verbreitet, ebenso wie Autoimmunerkrankungen wie Zöliakie. Jedoch, Menschen mit Down-Syndrom entwickeln selten solide Tumoren, wie Brust- oder Prostatakrebs, oder einen Herzinfarkt haben, obwohl mehrere Risikofaktoren vorliegen, wie Übergewicht und Typ-1-Diabetes.

Diese Forschung wird es uns ermöglichen, Informationen darüber zu generieren, wie die Behandlung des Down-Syndroms in Bezug auf entzündliche und andere gleichzeitig auftretende Erkrankungen vorangetrieben werden kann. Das INCLUDE-Projekt wird dazu beitragen, unser Verständnis von Entzündungen als eine mitwirkende Krankheitsprogression zu verändern und unser Verständnis des molekularen Mechanismus des Down-Syndroms zu verbessern."

Dusan Bogunovic, Doktortitel, Außerordentlicher Professor für Mikrobiologie, und Kinderheilkunde, an der Icahn School of Medicine am Berg Sinai, Fakultätsmitglied des Mindich Child Health and Development Institute am Mount Sinai und leitender Forscher

„Wir freuen uns über diese Studie, weil wir glauben, dass sie Erkenntnisse darüber liefern könnte, wie geistige Behinderungen bei Menschen mit Down-Syndrom verhindert oder minimiert werden können. “ sagte Kristen Brennand, Doktortitel, Außerordentlicher Professor für Neurowissenschaften, Genetik und Genomwissenschaften, und Psychiatrie, an der Icahn School of Medicine at Mount Sinai und Co-Investigator. "Es ist eine neue Anwendung der Expertise unseres Labors, und eine aufregende neue Zusammenarbeit mit Dusan - unser erster gemeinsamer Ausflug in die Auswirkungen von Entzündungen auf die neurologische Entwicklung."

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