Исследователи получают грант NIH в размере 3,2 миллиона долларов для более глубокого понимания синдрома Дауна.

Исследователи Mount Sinai получили грант в размере 3,2 миллиона долларов от Национального института здоровья (NIH) для более глубокого понимания синдрома Дауна. наиболее частая генетическая причина интеллектуальных нарушений и нарушений развития у детей и молодых людей, затронув более 200, 000 человек в США.

Помимо когнитивных проблем, люди с синдромом Дауна часто имеют сердечные и желудочно-кишечные аномалии, а также дефекты, связанные с иммунитетом, включая повышенную восприимчивость к ряду инфекционных заболеваний и аутоиммунных заболеваний. Эти иммунные дефекты могут способствовать заболеванию, но как и почему не совсем понятно. Исследователи из Медицинской школы Икана на горе Синай выдвигают гипотезу о том, что интерфероны I типа или IFN-Is, цитокины или белки, важные для передачи сигналов в клетке, которые играют ключевую роль в противовирусной реакции, но также могут быть вредны для здоровья человека, могут быть важны для молекулярного механизма, лежащего в основе этих иммунных дефектов.

Грант является частью проекта «Исследование сопутствующих состояний на протяжении всей жизни для понимания синдрома Дауна» (INCLUDE). который предоставил в этом году новые гранты на 35 миллионов долларов на исследования Дауна многим институтам и центрам NIH по всей стране. Исследования, финансируемые INCLUDE, будут изучать критические потребности в отношении здоровья и качества жизни людей с синдромом Дауна, в то же время исследуя сопутствующие состояния с людьми, у которых нет синдрома Дауна.

Синдром Дауна связан с интеллектуальными и физическими проблемами, возникающими из-за наличия дополнительной полной или частичной хромосомы 21. Люди с синдромом Дауна имеют различные уровни когнитивной инвалидности и, в более поздние годы деменция, напоминающая болезнь Альцгеймера, а также потеря слуха, врожденные пороки сердца, и апноэ во сне. Среди населения распространены аутизм и эпилепсия, как и аутоиммунные заболевания, такие как целиакия. Тем не мение, у людей с синдромом Дауна нечасто развиваются солидные опухоли, например, рак груди или простаты, или иметь сердечный приступ, несмотря на наличие нескольких факторов риска, такие как ожирение и диабет 1 типа.

<цитата>

Это исследование позволит нам собрать информацию о том, как улучшить лечение синдрома Дауна в отношении воспалительных и других сопутствующих состояний. Проект INCLUDE поможет изменить наше понимание воспаления как фактора, способствующего прогрессированию заболевания, и улучшить наше понимание молекулярного механизма синдрома Дауна ».

Душан Богунович, Кандидат наук, Доцент микробиологии, и педиатрия, в Медицинской школе Икана на горе Синай, преподаватель Института здоровья и развития детей Миндич на горе Синай и главный исследователь

«Мы рады этому исследованию, потому что считаем, что оно может дать представление о том, как предотвратить или минимизировать умственную отсталость у людей с синдромом Дауна, "сказала Кристен Бреннанд, Кандидат наук, Доцент нейробиологии, Генетика и геномные науки, и психиатрия, в Медицинской школе Икана на горе Синай и соисследователь. "Это новое приложение опыта нашей лаборатории, и захватывающее новое сотрудничество с Душаном - наша первая коллективная попытка исследовать влияние воспаления на развитие нервной системы ».

• Исследование:Большинство взрослых, рожденных преждевременно, выживают без развития серьезных сопутствующих…
• Лечение антибиотиками может вызвать временное и долгосрочное нарушение микробов кишечника.