Tutkijat saavat 3,2 miljoonan dollarin NIH -apurahan syvemmän ymmärryksen saavuttamiseksi Downin oireyhtymästä

Siinainvuoren tutkijat ovat saaneet 3,2 miljoonan dollarin apurahan kansallisilta terveyslaitoksilta (NIH) saadakseen syvemmän käsityksen Downin oireyhtymästä, lasten ja nuorten aikuisten kehitysvammaisten yleisin geneettinen syy, vaikuttaa yli 200:een, 000 yksilöä Yhdysvalloissa.

Kognitiivisten ongelmien lisäksi Downin oireyhtymästä kärsivillä henkilöillä on usein sydämen ja ruoansulatuskanavan häiriöitä, sekä koskemattomuuteen liittyvät viat, mukaan lukien lisääntynyt alttius joukolle tartuntatauteja ja autoimmuunisairauksia. Nämä immuuniviat voivat edistää tautia, mutta miten ja miksi ei ymmärretä hyvin. Icahnin lääketieteen laitoksen tutkijat Siinainvuorella olettavat, että tyypin I interferonit tai IFN-Is sytokiinit tai proteiinit, jotka ovat tärkeitä solun signaloinnissa, joilla on keskeinen rooli antiviraalisessa vasteessa, mutta jotka voivat myös olla haitallisia ihmisten terveydelle, voi olla tärkeä näiden immuunivikojen taustalla olevalle molekyylimekanismille.

Apuraha on osa Down-oireyhtymän ymmärtämisen (INCLUDE) hanketta, joka koskee samanaikaisten olosuhteiden tutkimista koko elinkaaren aikana, joka on myöntänyt tänä vuonna yhteensä 35 miljoonaa dollaria uusia apurahoja Downin tutkimukselle monille NIH -instituuteille ja -keskuksille eri puolilla maata. INCLUDEn rahoittamassa tutkimuksessa tutkitaan Downin oireyhtymää sairastavien ihmisten kriittisiä terveys- ja elämänlaatutarpeita, samalla kun tutkitaan samanaikaisia ​​olosuhteita yksilöiden kanssa, joilla ei ole Downin oireyhtymää.

Downin oireyhtymä liittyy henkisiin ja fyysisiin haasteisiin, jotka johtuvat ylimääräisestä täydellisestä tai osittaisesta kromosomista 21. Yksilöt, joilla on Downin oireyhtymä, kokevat erilaisia ​​kognitiivisia vammoja ja myöhempinä vuosina, Alzheimerin tautia muistuttava dementia, sekä kuulon heikkeneminen, synnynnäiset sydänviat, ja uniapnea. Autismi ja epilepsia ovat yleisiä väestössä, samoin kuin autoimmuunisairaudet, kuten keliakia. Kuitenkin, henkilöille, joilla on Downin oireyhtymä, kehittyy harvoin kiinteitä kasvaimia, kuten rinta- tai eturauhassyöpä, tai sinulla on sydänkohtauksia huolimatta useista riskitekijöistä, kuten lihavuus ja tyypin 1 diabetes.

Tämän tutkimuksen avulla voimme tuottaa tietoa siitä, miten Downin oireyhtymän hoitoa voidaan edistää, koska se liittyy tulehduksellisiin ja muihin samanaikaisiin tiloihin. INCLUDE -hanke auttaa muuttamaan sitä, miten ymmärrämme tulehduksen sairauden etenemisenä, ja parantaa ymmärrystämme Downin oireyhtymän molekyylimekanismista. "

Dusan Bogunovic, PhD, Mikrobiologian apulaisprofessori, ja pediatria, Icahnin lääketieteellisessä koulussa Siinain vuorella, Mindichin lasten terveys- ja kehitysinstituutin tiedekunnan jäsen Siinainvuorella ja päätutkija

"Olemme innoissamme tästä tutkimuksesta, koska uskomme, että se voisi antaa tietoa siitä, miten ehkäistä tai minimoida kehitysvamma Downin oireyhtymässä. "sanoi Kristen Brennand, PhD, Neurotieteen apulaisprofessori, Genetiikka ja genomitieteet, ja psykiatria, Icahnin lääketieteellisessä korkeakoulussa Siinainvuorella ja tutkijana. "Tämä on uusi sovellus laboratoriomme asiantuntemukseen, ja jännittävä uusi yhteistyö Dusanin kanssa-ensimmäinen kollektiivinen tutkimuksemme tulehduksen vaikutuksesta hermoston kehitykseen. "

• Tutkimus:Useimmat ennenaikaisesti syntyneet aikuiset selviävät ilman, että he kehittävät suuria samanaikaisia ​​sairauksia
• Antibioottihoito voi aiheuttaa ohimeneviä ja pitkäaikaisia ​​suoliston mikrobien häiriöitä