Forskere mottar 3,2 millioner dollar NIH -stipend for å forfølge en dypere forståelse av Downs syndrom

Mount Sinai -forskere har blitt tildelt et stipend på 3,2 millioner dollar fra National Institutes of Health (NIH) for å forfølge en dypere forståelse av Downs syndrom, den vanligste genetiske årsaken til intellektuelle og utviklingshemming hos barn og unge voksne, påvirker mer enn 200, 000 individer i USA.

I tillegg til kognitive problemer, individer med Downs syndrom har ofte hjerte- og gastrointestinale abnormiteter, samt immunitetsrelaterte defekter, inkludert økt mottakelighet for en rekke smittsomme sykdommer og for autoimmune sykdommer. Disse immunfeilene kan bidra til sykdommen, men hvordan og hvorfor er ikke godt forstått. Forskere ved Icahn School of Medicine på Mount Sinai antar at type I interferoner eller IFN-Is, cytokiner eller proteiner som er viktige for cellesignalering, som spiller en nøkkelrolle i den antivirale responsen, men kan også være skadelig for menneskers helse, kan være viktig for den molekylære mekanismen som ligger til grunn for disse immundefektene.

Tilskuddet er en del av prosjektet Investigation of Co-occurring Conditions Across the Lifespan to Understand Down Syndrome (INCLUDE), som har tildelt totalt 35 millioner dollar i nye tilskudd i år for Down -forskning til mange NIH -institutter og -sentre over hele landet. Forskning finansiert av INCLUDE vil undersøke kritiske helse- og livskvalitetsbehov for personer med Downs syndrom, samtidig som vi utforsker samtidig forekommende tilstander med personer som ikke har Downs syndrom.

Downs syndrom er forbundet med intellektuelle og fysiske utfordringer som følge av tilstedeværelsen av et ekstra helt eller delvis kromosom 21. Personer med Downs syndrom opplever forskjellige kognitive funksjonshemninger og, i senere år, demens som ligner Alzheimers sykdom, samt hørselstap, medfødte hjertefeil, og søvnapné. Autisme og epilepsi er utbredt i befolkningen, det samme er autoimmune lidelser som cøliaki. Derimot, individer med Downs syndrom utvikler sjelden solide svulster, som bryst- eller prostatakreft, eller har hjerteinfarkt til tross for at du har flere risikofaktorer, som fedme og diabetes type 1.

Denne forskningen vil tillate oss å generere informasjon om hvordan vi kan fremme behandlingen av Downs syndrom når det gjelder inflammatoriske og andre forekommende tilstander. INCLUDE -prosjektet vil bidra til å transformere hvordan vi forstår betennelse som en årsak til sykdomsprogresjon og forbedrer vår forståelse av den molekylære mekanismen til Downs syndrom. "

Dusan Bogunovic, PhD, Førsteamanuensis i mikrobiologi, og barnelege, ved Icahn School of Medicine på Mount Sinai, fakultetsmedlem ved The Mindich Child Health and Development Institute på Mount Sinai og hovedforsker

"Vi er glade for denne studien fordi vi tror den kan gi innsikt i hvordan vi kan forhindre eller minimere intellektuelle funksjonshemninger hos mennesker med Downs syndrom, "sa Kristen Brennand, PhD, Førsteamanuensis i nevrovitenskap, Genetikk og genomisk vitenskap, og psykiatri, ved Icahn School of Medicine på Mount Sinai og medforsker. "Det er en ny anvendelse av laboratoriets ekspertise, og et spennende nytt samarbeid med Dusan-vårt første kollektive angrep på virkningen av betennelse på nevroutvikling. "

• Studie:De fleste voksne født for tidlig overlever uten å utvikle større komorbiditeter
• Antibiotisk behandling kan forårsake forbigående og langsiktig forstyrrelse av tarmmikrober