Istraživači primaju 3,2 milijuna dolara bespovratnih sredstava NIH -a kako bi dublje razumjeli Down sindrom

Istraživači Mount Sinai dobili su grant od 3,2 milijuna dolara od Nacionalnog instituta za zdravlje (NIH) kako bi dublje razumjeli Down sindrom, najčešći genetski uzrok intelektualnih i razvojnih teškoća u djece i mladih odraslih osoba, zahvaća više od 200, 000 pojedinaca u Sjedinjenim Državama.

Osim kognitivnih problema, osobe s Down sindromom često imaju srčane i gastrointestinalne abnormalnosti, kao i nedostaci povezani s imunitetom, uključujući povećanu osjetljivost na niz zaraznih bolesti i na autoimune bolesti. Ovi imunološki nedostaci mogu pridonijeti bolesti, ali kako i zašto nije dobro shvaćeno. Istraživači s Medicinskog fakulteta Icahn na planini Sinaj pretpostavljaju da interferoni tipa I ili IFN-Is, citokine ili proteine ​​važne za staničnu signalizaciju, koji igraju ključnu ulogu u antivirusnom odgovoru, ali mogu biti i štetni za zdravlje ljudi, mogu biti važni za molekularni mehanizam koji stoji iza ovih imunoloških defekata.

Bespovratna sredstva dio su projekta Istraživanje istovremenih stanja tijekom čitavog životnog vijeka kako bi se razumio Down sindrom (INCLUDE), koja je ove godine dodijelila ukupno 35 milijuna dolara novih bespovratnih sredstava za istraživanje Down mnogim institutima i centrima NIH -a diljem zemlje. Istraživanje koje financira INCLUDE istražit će kritične zdravstvene potrebe i kvalitete života za pojedince s Down sindromom, istodobno istražujući istodobna stanja s pojedincima koji nemaju Down sindrom.

Down sindrom povezan je s intelektualnim i fizičkim izazovima koji su posljedica prisutnosti dodatnog potpunog ili djelomičnog kromosoma 21. Pojedinci s Down sindromom doživljavaju različite stope kognitivnih teškoća i, u kasnijim godinama, demencija nalik Alzheimerovoj bolesti, kao i gubitak sluha, urođene srčane greške, i apneja za vrijeme spavanja. Autizam i epilepsija prevladavaju u populaciji, kao i autoimuni poremećaji poput celijakije. Međutim, osobe s Down sindromom rijetko razvijaju solidne tumore, poput raka dojke ili prostate, ili imate srčani udar unatoč postojanju više čimbenika rizika, poput pretilosti i dijabetesa tipa 1.

Ovo će nam istraživanje omogućiti generiranje informacija o tome kako unaprijediti liječenje Down sindroma s obzirom na upalna i druga popratna stanja. Projekt INCLUDE pomoći će promijeniti način na koji shvaćamo upalu kao progresiju bolesti i poboljšati naše razumijevanje molekularnog mehanizma Down sindroma. "

Dušan Bogunović, Doktor znanosti, Izvanredni profesor mikrobiologije, i pedijatrije, na Medicinskom fakultetu Icahn na brdu Sinaj, član fakulteta Instituta za zdravlje i razvoj djeteta Mindich na planini Sinaj i glavni istraživač

"Oduševljeni smo ovom studijom jer mislimo da bi mogla dati uvid u to kako spriječiti ili smanjiti intelektualne teškoće kod osoba s Down sindromom, "rekla je Kristen Brennand, Doktor znanosti, Izvanredni profesor neuroznanosti, Genetika i genomske znanosti, i psihijatrije, na Medicinskom fakultetu Icahn na brdu Sinaj i su-istražitelj. "To je nova primjena stručnosti našeg laboratorija, i uzbudljivu novu suradnju s Dušanom-naš prvi kolektivni pohod na utjecaj upale na neurorazvoj. "

• Studija:Većina odraslih osoba rođenih prije vremena preživi bez razvoja većih komorbiditeta
• Liječenje antibioticima može uzrokovati prolazne i dugotrajne poremećaje crijevnih mikroba