Los investigadores reciben una subvención de los NIH de $ 3.2 millones para lograr una comprensión más profunda del síndrome de Down

Los investigadores de Mount Sinai han recibido una subvención de $ 3,2 millones de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) para lograr una comprensión más profunda del síndrome de Down. la causa genética más común de discapacidades intelectuales y del desarrollo en niños y adultos jóvenes, afectando a más de 200, 000 personas en los Estados Unidos.

Además de los problemas cognitivos, las personas con síndrome de Down a menudo tienen anomalías cardíacas y gastrointestinales, así como defectos relacionados con la inmunidad, incluida una mayor susceptibilidad a una serie de enfermedades infecciosas y a enfermedades autoinmunes. Estos defectos inmunes pueden contribuir a la enfermedad, pero no se comprende bien cómo y por qué. Investigadores de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai plantean la hipótesis de que los interferones de tipo I o IFN-Is, las citocinas o proteínas importantes en la señalización celular, que juegan un papel clave en la respuesta antiviral pero que también pueden ser perjudiciales para la salud humana, puede ser importante para el mecanismo molecular subyacente a estos defectos inmunitarios.

La subvención es parte del proyecto Investigación de condiciones concurrentes a lo largo de la vida para comprender el síndrome de Down (INCLUDE), que ha otorgado un total de $ 35 millones en nuevas subvenciones este año para la investigación de Down a muchos institutos y centros de los NIH en todo el país. La investigación financiada por INCLUDE investigará las necesidades críticas de salud y calidad de vida de las personas con síndrome de Down, mientras que, al mismo tiempo, se exploran las condiciones coexistentes con personas que no tienen síndrome de Down.

El síndrome de Down está asociado con desafíos intelectuales y físicos que resultan de la presencia de un cromosoma 21 adicional, completo o parcial. Las personas con síndrome de Down experimentan varios índices de discapacidad cognitiva y, en años posteriores, demencia parecida a la enfermedad de Alzheimer, así como la pérdida de audición, defectos congénitos del corazón, y apnea del sueño. El autismo y la epilepsia prevalecen en la población, al igual que los trastornos autoinmunitarios como la enfermedad celíaca. Sin embargo, las personas con síndrome de Down desarrollan con poca frecuencia tumores sólidos, como el cáncer de mama o de próstata, o tiene un infarto a pesar de tener múltiples factores de riesgo, como la obesidad y la diabetes tipo 1.

Esta investigación nos permitirá generar información sobre cómo avanzar en el tratamiento del síndrome de Down en lo que respecta a enfermedades inflamatorias y otras afecciones concurrentes. El proyecto INCLUDE ayudará a transformar la forma en que entendemos la inflamación como un contribuyente a la progresión de la enfermedad y mejorará nuestra comprensión del mecanismo molecular del síndrome de Down ".

Dusan Bogunovic, Doctor, Profesor Asociado de Microbiología, y pediatría, en la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai, miembro de la facultad del Instituto de Desarrollo y Salud Infantil Mindich en Mount Sinai e investigador principal

"Estamos entusiasmados con este estudio porque creemos que podría proporcionar información sobre cómo prevenir o minimizar la discapacidad intelectual en personas con síndrome de Down, "dijo Kristen Brennand, Doctor, Profesor asociado de neurociencia, Genética y Ciencias Genómicas, y psiquiatría, en la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai y co-investigador. "Es una nueva aplicación de la experiencia de nuestro laboratorio, y una nueva y emocionante colaboración con Dusan, nuestra primera incursión colectiva en el impacto de la inflamación en el desarrollo neurológico ".

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