I ricercatori ricevono una sovvenzione NIH di $ 3,2 milioni per perseguire una comprensione più profonda della sindrome di Down

I ricercatori del Monte Sinai hanno ricevuto una sovvenzione di $ 3,2 milioni dal National Institutes of Health (NIH) per perseguire una più profonda comprensione della sindrome di Down, la causa genetica più comune di disabilità intellettive e dello sviluppo nei bambini e nei giovani adulti, che colpisce più di 200, 000 individui negli Stati Uniti.

Oltre ai problemi cognitivi, gli individui con sindrome di Down hanno spesso anomalie cardiache e gastrointestinali, così come i difetti legati all'immunità, compresa una maggiore suscettibilità a una serie di malattie infettive e alle malattie autoimmuni. Questi difetti immunitari possono contribuire alla malattia, ma come e perché non è ben compreso. I ricercatori della Icahn School of Medicine del Monte Sinai ipotizzano che gli interferoni di tipo I o IFN-Is, le citochine o proteine ​​importanti nella segnalazione cellulare, che svolgono un ruolo chiave nella risposta antivirale ma possono anche essere dannosi per la salute umana, può essere importante per il meccanismo molecolare alla base di questi difetti immunitari.

La sovvenzione fa parte del progetto Investigation of Co-occurring Conditions Across the Lifespan to Understand Down Syndrome (INCLUDE), che ha assegnato un totale di 35 milioni di dollari in nuove sovvenzioni quest'anno per la ricerca Down a molti istituti e centri NIH in tutto il paese. La ricerca finanziata da INCLUDE indagherà sui bisogni critici di salute e qualità della vita per le persone con sindrome di Down, mentre allo stesso tempo esplora le condizioni concomitanti con individui che non hanno la sindrome di Down.

La sindrome di Down è associata a problemi intellettuali e fisici derivanti dalla presenza di un cromosoma 21 completo o parziale in più. Gli individui con sindrome di Down sperimentano vari tassi di disabilità cognitiva e, negli anni successivi, demenza simile al morbo di Alzheimer, così come la perdita dell'udito, difetti cardiaci congeniti, e apnee notturne. Autismo ed epilessia sono prevalenti nella popolazione, così come le malattie autoimmuni come la celiachia. Però, individui con sindrome di Down sviluppano raramente tumori solidi, come il cancro al seno o alla prostata, o avere attacchi di cuore pur avendo più fattori di rischio, come l'obesità e il diabete di tipo 1.

Questa ricerca ci consentirà di generare informazioni su come far progredire il trattamento della sindrome di Down per quanto riguarda le condizioni infiammatorie e altre condizioni concomitanti. Il progetto INCLUDE aiuterà a trasformare il modo in cui comprendiamo l'infiammazione come un contributo alla progressione della malattia e migliorerà la nostra comprensione del meccanismo molecolare della sindrome di Down".

Dusan Bogunovic, dottorato di ricerca, Professore Associato di Microbiologia, e Pediatria, alla Icahn School of Medicine del Monte Sinai, membro della facoltà del Mindich Child Health and Development Institute presso il Monte Sinai e ricercatore principale

"Siamo entusiasti di questo studio perché pensiamo che possa fornire spunti su come prevenire o ridurre al minimo le disabilità intellettive nelle persone con sindrome di Down, "ha detto Kristen Brennand, dottorato di ricerca, Professore Associato di Neuroscienze, Scienze genetiche e genomiche, e Psichiatria, presso la Icahn School of Medicine del Monte Sinai e co-investigatore. "È una nuova applicazione dell'esperienza del nostro laboratorio, e una nuova entusiasmante collaborazione con Dusan, la nostra prima incursione collettiva sull'impatto dell'infiammazione sul neurosviluppo".

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