Onderzoekers ontvangen een NIH-beurs van $ 3,2 miljoen om een ​​dieper inzicht te krijgen in het syndroom van Down

Onderzoekers van de berg Sinaï hebben een subsidie ​​van $ 3,2 miljoen ontvangen van de National Institutes of Health (NIH) om een ​​dieper inzicht te krijgen in het syndroom van Down, de meest voorkomende genetische oorzaak van verstandelijke en ontwikkelingsstoornissen bij kinderen en jonge volwassenen, treft meer dan 200, 000 personen in de Verenigde Staten.

Naast cognitieve problemen mensen met het syndroom van Down hebben vaak hart- en gastro-intestinale afwijkingen, evenals immuniteitsgerelateerde defecten, waaronder een verhoogde gevoeligheid voor een reeks infectieziekten en voor auto-immuunziekten. Deze immuundefecten kunnen bijdragen aan de ziekte, maar hoe en waarom wordt niet goed begrepen. Onderzoekers van de Icahn School of Medicine op de berg Sinaï veronderstellen dat type I interferonen of IFN-I's, de cytokinen of eiwitten die belangrijk zijn bij celsignalering, die een sleutelrol spelen in de antivirale respons, maar ook schadelijk kunnen zijn voor de menselijke gezondheid, kan belangrijk zijn voor het moleculaire mechanisme dat aan deze immuundefecten ten grondslag ligt.

De subsidie ​​maakt deel uit van het project Investigation of Co-occurring Conditions Across the Lifespan to Understand Down Syndrome (INCLUDE), die dit jaar in totaal $ 35 miljoen aan nieuwe beurzen voor Down-onderzoek heeft toegekend aan vele NIH-instituten en -centra in het hele land. Onderzoek gefinancierd door INCLUDE zal kritieke gezondheids- en levenskwaliteitsbehoeften onderzoeken voor personen met het syndroom van Down, terwijl tegelijkertijd het onderzoeken van gelijktijdig voorkomende aandoeningen met personen die het syndroom van Down niet hebben.

Het syndroom van Down wordt geassocieerd met intellectuele en fysieke uitdagingen als gevolg van de aanwezigheid van een extra volledig of gedeeltelijk chromosoom 21. Personen met het syndroom van Down ervaren verschillende mate van cognitieve achterstand en, in latere jaren, dementie die lijkt op de ziekte van Alzheimer, evenals gehoorverlies, aangeboren hartafwijkingen, en slaapapneu. Autisme en epilepsie komen veel voor onder de bevolking, net als auto-immuunziekten zoals coeliakie. Echter, personen met het syndroom van Down ontwikkelen zelden solide tumoren, zoals borst- of prostaatkanker, of hartaanvallen hebben ondanks meerdere risicofactoren, zoals obesitas en diabetes type 1.

Dit onderzoek zal ons in staat stellen informatie te genereren over hoe we de behandeling van het syndroom van Down kunnen bevorderen als het gaat om inflammatoire en andere gelijktijdig voorkomende aandoeningen. Het INCLUDE-project zal helpen om de manier waarop we ontstekingen begrijpen als een oorzaak van ziekteprogressie te transformeren en ons begrip van het moleculaire mechanisme van het syndroom van Down te verbeteren."

Dusan Bogunovic, doctoraat, Universitair hoofddocent Microbiologie, en kindergeneeskunde, aan de Icahn School of Medicine op de berg Sinaï, faculteitslid van het Mindich Child Health and Development Institute op de berg Sinaï en hoofdonderzoeker

"We zijn enthousiast over dit onderzoek omdat we denken dat het inzichten kan verschaffen over hoe verstandelijke beperkingen bij mensen met het syndroom van Down kunnen worden voorkomen of geminimaliseerd. " zei Kristen Brennand, doctoraat, Universitair hoofddocent Neurowetenschappen, Genetica en genomische wetenschappen, en psychiatrie, aan de Icahn School of Medicine op de berg Sinaï en co-onderzoeker. "Het is een nieuwe toepassing van de expertise van ons lab, en een opwindende nieuwe samenwerking met Dusan - onze eerste collectieve zoektocht naar de impact van ontstekingen op de neurologische ontwikkeling."

• Studie:de meeste te vroeg geboren volwassenen overleven zonder ernstige comorbiditeiten te ontwikkelen
• Behandeling met antibiotica kan tijdelijke en langdurige verstoring van darmmicroben veroorzaken