Någon med feokromocytom har vanligtvis tre klassiska symtom - huvudvärk, svettning och hjärtklappning (en snabb hjärtrytm) i samband med markant förhöjt blodtryck (hypertoni).
Feokromocytom är en typ av tumör i binjurarna som kan frigöra höga nivåer av adrenalin och noradrenalin. Som namnet antyder ligger binjurarna nära "njurområdet". En binjure sitter ovanpå var och en av de två njurarna.
Trots sin lilla storlek har binjurarna många funktioner. De är komplexa endokrina (hormonutsöndrande) körtlar. Celler i olika regioner av binjurarna har olika funktioner i det endokrina systemet. Den yttre delen av binjuren kallas binjurebarken. I en del av binjurebarken (zona fasciculata och zona reticularis) utsöndrar cellerna kortisol, ett hormon som liknar kortison, vilket är nödvändigt för att hantera stress. I ett annat område (zona glomerulosa) utsöndrar cellerna ett hormon som heter aldosteron som hjälper till att reglera vatten och salt och blodtryckskontroll.
Det inre området av binjuren kallas binjuremärgen. Det är här cellerna utsöndrar ämnen som kallas katekolaminer - epinefrin, noradrenalin och dopamin. Dessa är "flight or fight"-hormoner. De är delvis ansvariga för den där känslan av en "adrenalinkick" som folk känner när de är rädda. Det är dessa celler som överproduceras av ett feokromocytom. I grund och botten är ett feokromocytom en tumör av dessa katekolaminutsöndrande celler, och det orsakar de kliniska tecknen och symtomen som vi kommer att diskutera nedan. De katekolaminutsöndrande cellerna kallas ibland för kromaffinceller, och de finns i andra delar av kroppen såväl som i binjuremärgen.
Ibland uppstår feokromocytom från kromaffinceller som är belägna utanför binjuren. I det här fallet kallas de extraadrenala feokromocytom eller paragangliom och är vanligtvis belägna i buken.
Feokromocytom kan förekomma hos personer i alla åldrar. Den maximala incidensen är mellan det tredje och femte decenniet av livet. Feokromocytom är lyckligtvis ganska sällsynta, och de flesta av dem är godartade.
Högt blodtryck, eller hypertoni, uppträder oftast utan några symtom och har av denna anledning kallats "den tysta mördaren". Okomplicerad hypertoni kan kvarstå i år, till och med årtionden, utan att orsaka symtom. Men när komplikationer av tillståndet börjar utvecklas på grund av skador på kärlsystemet kan symtom uppstå.
Lär dig om orsaker till högt blodtryck »
Någon med ett feokromocytom har vanligtvis tre klassiska symtom - huvudvärk, svettning och hjärtklappning (snabba hjärtslag) i samband med markant förhöjt blodtryck (hypertoni). Andra tillstånd som kan åtfölja dessa klassiska symtom är följande:ångest, illamående, skakningar, svaghet, buksmärtor och viktminskning.
Vissa människor utvecklar dock aldrig symtom på ett feokromocytom. Upp till 10 % av fallen upptäcks tillfälligt, vilket innebär att de inte misstänks och endast hittas när patienten genomgår diagnostiska studier för andra tillstånd. I vissa fall kommer och går det höga blodtrycket och kan vara svårt att dokumentera. I andra fall är blodtrycket konsekvent förhöjt och lätt att registrera.
Feokromocytom finns endast hos cirka 0,2 % av alla personer med högt blodtryck. Det finns dock vissa tillstånd där diagnosen feokromocytom kan hamna högt på listan över möjligheter; de diskuteras nedan.
Feokromocytom kan vara en del av vissa familjära eller genetiska syndrom. Det vanligaste familjetillståndet kallas multipel endokrin neoplasi, eller förkortat MEN. Två typer av män - MEN 2A och 2B - är associerade med feokromocytom. Båda är genetiska syndrom som förekommer i familjer och överförs från förälder till barn på ett autosomalt dominant sätt.
Feokromocytom är inte de enda tumörerna som förekommer i MEN 2A och 2B. MEN 2A medför en ökad risk för tumörer i bisköldkörteln, körtlar nära sköldkörteln som hjälper till att reglera kalciumnivåerna i kroppen. Och både MEN 2A och 2B ökar risken för märgkarcinom i sköldkörteln - en ovanlig typ av sköldkörtelcancer. I familjer där man misstänker män kan genetiska tester göras för att identifiera familjemedlemmar i riskzonen.
Feokromocytom är ett kännetecken för andra genetiska sjukdomar, inklusive von Hippel-Lindaus syndrom och neurofibromatos typ 1. Båda dessa sjukdomar är förknippade med utvecklingen av många godartade och maligna tumörer.
Det finns också många individer som har feokromocytom utan känd familjehistoria av dem. Dessa fall kallas sporadiska. I allmänhet, om dessa patienter har bilateral sjukdom (feokromocytom i båda binjurarna) eller diagnostiseras före 21 års ålder, rekommenderas genetisk screening.
I princip kan allt som kan orsaka överaktivitet av det sympatiska nervsystemet finnas på listan över diagnoser att utesluta vid misstanke om ett feokromocytom. Det sympatiska systemet är den huvudsakliga kontrollpanelen som styr frigörandet av "flight or fight"-svaret som svar på stress eller rädsla, som nämnts ovan. Saker som kan stimulera detta inkluderar droger (även överdriven användning av avsvällande medel bör övervägas); abstinens från droger (som att plötsligt sluta med vissa blodtrycksmediciner); panikattacker och ryggmärgsskador är bland de många tillstånd som också kan leda till några av de symtom som ses vid feokromocytom.
Feokromocytom är en möjlighet hos alla med den klassiska triaden av symtom - huvudvärk, svettning och hjärtklappning - speciellt när det finns högt blodtryck (även om högt blodtryck inte alltid är närvarande). En läkare blir mer misstänksam om patienten är ung och inte har några andra riskfaktorer eller vanor som kan orsaka dessa fynd.
Kanske känner patienten till sin familjehistoria väl och kan informera sin läkare om andra typer av endokrina tumörer, inklusive feokromocytom(er) diagnostiserade hos familjemedlemmar. Följaktligen kan en läkare som misstänker familjärt feokromocytom gå direkt till genetisk testning. Men i de flesta fall, om misstanken är stor, fortsätter läkaren med en serie tester för att mäta de skyldiga hormonerna och deras nedbrytningsprodukter (metaboliter) som anges nedan.
Först mäts hormoner som katekolaminer och metanefriner i en 24-timmars urinuppsamling, och metanefriner kan också mätas i blodet. Om dessa är mer än 2 gånger den normala nivån, görs vanligtvis avbildningsstudier för att titta på binjurarna.
Om avbildning med MRT eller CT-skanning av binjurarna visar en massa i körteln (eller utanför den), kan operation göras. Om det inte är klart att massan faktiskt är funktionell och relaterad till fynden kliniskt, eller om det inte finns någon massa som ses på bildtagning, kan ett annat test utföras. Detta test som kallas en 131-I-MIBG-skanning är ganska specifikt för feokromocytom. I det här testet injiceras en radioaktiv jodmolekyl i blodomloppet och lokaliseras i tumörområdet, vilket möjliggör visualisering av feokromocytom i bildstudier.
Kirurgi är den definitiva behandlingen. Tills tumören tas bort är kontroll av blodtrycket en högsta prioritet. Att kontrollera blodtrycket före och under operationen är den svåraste delen av vården. Det finns en risk för att utveckla en akut hypertensiv kris (en potentiellt farlig, plötslig och kraftig blodtryckshöjning) efter att anestesi ges under operationen. Blodtrycket hanteras därför med speciella mediciner både före och under operationen och följs noggrant under hela ingreppet. Samråd med en endokrinolog rekommenderas för att hjälpa till att utforma behandling för enskilda patienter.
På grund av de typer av hormoner som är involverade i feokromocytom, använder de första försöken med blodtryckskontroll medel av en specifik klass av läkemedel som kallas alfa-blockerare. Dessa medel används före användning av betablockerare för att balansera och bäst kontrollera blodtryckssvaret på anestesi.
I de sällsynta fall av feokromocytom som är maligna och inte botas genom operation, kan kemoterapi eller strålbehandling behövas efter operationen. Försök med mycket specifika eller "riktade" nya läkemedel som kallas tyrosinkinashämmare har visat något lovande vid behandling av feokromocytom och studeras i kliniska prövningar. Ännu kan läkemedelsbehandling för denna sjukdom inte erbjuda ett möjligt botemedel men kan gynna patienten genom att minska symtomen och ibland förlänga livet.
Feokromocytom är i de flesta fall godartat, och om blodtrycksrelaterade kirurgiska komplikationer kan undvikas är sannolikheten för botning utmärkt. Både maligna och benigna feokromocytom kan återkomma efter operationen. Statistiken varierar från en studie till en annan, men återfallsfrekvensen är i genomsnitt cirka 10 %. Därför är långvarig uppföljningsvård efter operationen mycket viktig för att bevara utsikterna rättvisa till goda med ytterligare lämpliga behandlingar av medicin eller kirurgi.
I den låga procenten av dessa redan sällsynta tumörer där malignt beteende är uppenbart, kan överlevnaden fortfarande vara ganska förlängd, eftersom sjukdomstakten fortfarande kan vara långsam. Deltagande i kliniska prövningar av nya terapier uppmuntras starkt i det olyckliga fallet med metastaserande feokromocytom. Skulle ett feokromocytom diagnostiseras under graviditeten ökar dödligheten (dödsrisken) för både modern och fostret. Remiss så snart som möjligt till ett större center med erfarenhet av denna omständighet rekommenderas.
Varsågod,
Ät kameran - kapselendoskopi När en stor storhaj fångas och han tros ha legat bakom ett angrepp skärs fiskens mage upp. Alla typer av saker kommer vanligtvis ur magen, inklusive ett gäng hela små fis
Marfans syndrom:symtom, orsaker och behandling
Marfans syndrom definition och fakta* Syringom på ögonlocken hos en patient med Marfans syndrom. Marfans syndrom påverkar olika människor på olika sätt. De kroppssystem som oftast påverkas av syn
Phat Paleo Pudding (eller Cool Party Dip)
Vem har inte fina minnen av smörig pudding på tungan? Med det här fina Paleo-receptet kan du piska ihop ett näringsrikt mellanmål som får barn och vuxna att äta tills byxorna inte passar (tro mig). Pu
