Fæokromocytom

Fakta, du bør vide om fæokromocytom

En person med et fæokromocytom har normalt tre klassiske symptomer - hovedpine, svedtendens og hjertebanken (en hurtig hjerterytme) i forbindelse med markant forhøjet blodtryk (hypertension).

• Fæokromocytom er en relativt sjælden tumor i binyrerne eller i lignende specialiserede celler uden for binyrerne.
• Hovedpine, svedtendens og et hurtigt hjerteslag er typiske symptomer, normalt i forbindelse med markant forhøjet blodtryk. Et fæokromocytom udskiller katekolaminhormoner (adrenalin og relaterede hormoner), der er ansvarlige for de karakteristiske symptomer.
• Omkring 10 % af fæokromocytomerne er maligne.
• Kirurgi er den foretrukne behandling.
• Fæokromocytomer kan forekomme i kombination med andre tumorer, tilstande og ved nogle familiære (arvelige) syndromer.

Hvad er et fæokromocytom?

Fæokromocytomer er en type tumor i binyrerne, der kan frigive høje niveauer af epinephrin og noradrenalin. Som navnet antyder, er binyrerne placeret i nærheden af ​​​​det "nyre" (nyre) område. En binyre sidder oven på hver af de to nyrer.

På trods af deres lille størrelse har binyrerne mange funktioner. De er komplekse endokrine (hormonudskillende) kirtler. Celler i forskellige områder af binyrerne har forskellige funktioner i det endokrine system. Den ydre del af binyrerne kaldes binyrebarken. I en del af binyrebarken (zona fasciculata og zona reticularis) udskiller cellerne cortisol, et hormon, der ligner cortison, som er essentielt for at håndtere stress. I et andet område (zona glomerulosa) udskiller cellerne et hormon kaldet aldosteron, som hjælper med vand- og saltregulering. og blodtrykskontrol.

Det indre område af binyren omtales som binyremarven. Det er her, cellerne udskiller stoffer kaldet katekolaminer - epinephrin, noradrenalin og dopamin. Disse er "flugt eller kamp"-hormoner. De er til dels ansvarlige for den følelse af et "adrenalinsus", som folk føler, når de er bange. Det er disse celler, der overproduceres af et fæokromocytom. Dybest set er et fæokromocytom en tumor i disse katekolamin-udskillende celler, og det forårsager de kliniske tegn og symptomer, vi vil diskutere nedenfor. De katekolamin-udskillende celler omtales nogle gange som chromaffinceller, og de findes i andre områder af kroppen såvel som i binyremarven.

Nogle gange opstår fæokromocytomer fra chromaffinceller, der er placeret uden for binyren. I dette tilfælde kaldes de ekstra-adrenale fæokromocytomer eller paragangliomer og er normalt placeret i maven.

Fæokromocytomer kan forekomme hos personer i alle aldre. Den højeste forekomst er mellem det tredje og femte årti af livet. Fæokromocytomer er heldigvis ret sjældne, og de fleste af dem er godartede.

Fæokromocytomsymptom

Højt blodtryk

Højt blodtryk, eller hypertension, forekommer oftest uden symptomer og er af denne grund blevet omtalt som "den stille dræber." Ukompliceret hypertension kan vare ved i årevis, endda årtier, uden at forårsage symptomer. Men når komplikationer af tilstanden begynder at udvikle sig på grund af beskadigelse af det vaskulære system, kan der opstå symptomer.

Lær om årsager til forhøjet blodtryk »

Hvad er fæokromocytom-symptomer og tegn?

En person med et fæokromocytom har normalt tre klassiske symptomer - hovedpine, svedtendens og hjertebanken (en hurtig hjerterytme) i forbindelse med markant forhøjet blodtryk (hypertension). Andre tilstande, der kan ledsage disse klassiske symptomer, er som følger:angst, kvalme, rysten, svaghed, mavesmerter og vægttab.

Nogle mennesker udvikler dog aldrig symptomer på et fæokromocytom. Op til 10 % af tilfældene opdages tilfældigt, hvilket betyder, at de ikke mistænkes og kun findes, når patienten gennemgår diagnostiske undersøgelser for andre tilstande. I nogle tilfælde kommer og går det høje blodtryk og kan være svært at dokumentere. I andre tilfælde er blodtrykket konsekvent forhøjet og let registreret.

Fæokromocytomer er kun til stede hos omkring 0,2 % af alle mennesker med forhøjet blodtryk. Der er dog visse tilstande, hvor diagnosen fæokromocytom kan stå højt på listen over muligheder; de diskuteres nedenfor.

Hvilke tilstande er forbundet med fæokromocytomer?

Fæokromocytomer kan være en del af visse familiære eller genetiske syndromer. Den mest almindelige familiære tilstand kaldes multipel endokrin neoplasi, eller kort sagt MEN. To typer mænd - MEN 2A og 2B - er forbundet med fæokromocytomer. Begge er genetiske syndromer, der forekommer i familier og overføres fra forælder til barn på en autosomal dominant måde.

Fæokromocytomer er ikke de eneste tumorer, der forekommer i MEN 2A og 2B. MEN 2A har en øget risiko for tumorer i biskjoldbruskkirtlen, kirtler nær skjoldbruskkirtlen, der hjælper med at regulere calciumniveauet i kroppen. Og både MEN 2A og 2B øger risikoen for medullært karcinom i skjoldbruskkirtlen - en usædvanlig type kræft i skjoldbruskkirtlen. I familier, hvor der er mistanke om mænd, kan genetisk testning udføres for at hjælpe med at identificere familiemedlemmer i fare.

Fæokromocytomer er et træk ved andre genetiske lidelser, herunder von Hippel-Lindau syndrom og neurofibromatose type 1. Begge disse lidelser er forbundet med udviklingen af ​​adskillige godartede og ondartede tumorer.

Der er også mange individer, der har fæokromocytomer uden kendt familiehistorie om dem. Disse tilfælde betegnes som sporadiske. Generelt, hvis disse patienter har bilateral sygdom (fæokromocytomer i begge binyrerne) eller bliver diagnosticeret før 21 års alderen, anbefales genetisk screening.

Hvad ellers kan forårsage symptomerne på et fæokromocytom?

Grundlæggende kan alt, der kan forårsage overaktivitet af det sympatiske nervesystem, være på listen over diagnoser, der skal udelukkes, når man mistænker et fæokromocytom. Det sympatiske system er det vigtigste kontrolpanel, der styrer frigivelsen af ​​"flugt eller kamp"-reaktionen som reaktion på stress eller frygt, som nævnt ovenfor. Ting, der kan stimulere dette, omfatter lægemidler (selv overdreven brug af dekongestanter bør overvejes); abstinenser fra medicin (såsom pludselig at stoppe visse blodtryksmedicin); panikanfald og rygmarvsskader er blandt de mange tilstande, der også kan føre til nogle af de symptomer, der ses ved fæokromocytomer.

Hvordan diagnosticerer læger fæokromocytom?

Fæokromocytom er en mulighed hos alle med den klassiske triade af symptomer - hovedpine, svedtendens og hjertebanken - især når der er forhøjet blodtryk (selvom højt blodtryk ikke altid er til stede). En læge bliver mere mistænksom, hvis patienten er ung og ikke har andre risikofaktorer eller vaner, der kan forårsage disse fund.

Måske kender patienten sin familiehistorie godt og kan informere sin læge om andre typer endokrine tumorer, herunder fæokromocytom(er) diagnosticeret hos familiemedlemmer. Derfor kan en læge, der har mistanke om familiært fæokromocytom, gå direkte til genetisk testning. Men i de fleste tilfælde, hvis mistanken er stor, fortsætter lægen med en række tests for at måle de skyldige hormoner og deres nedbrydningsprodukter (metabolitter), der er anført nedenfor.

For det første måles hormoner som katekolaminer og metanephriner i en 24 timers urinopsamling, og metanephriner kan også måles i blodet. Hvis disse er større end 2 gange det normale niveau, udføres billeddiagnostiske undersøgelser normalt for at se på binyrerne.

Hvis billeddannelse med MR- eller CT-scanninger af binyrerne viser en masse i kirtlen (eller uden for den), kan der foretages operation. Hvis det ikke er klart, at massen faktisk er funktionel og relateret til resultaterne klinisk, eller hvis der ikke ses masse på billeddiagnostik, kan en anden test udføres. Denne test kaldet en 131-I-MIBG-scanning er ret specifik for fæokromocytomer. I denne test injiceres et radioaktivt jodmolekyle i blodbanen og lokaliseres i tumorområdet, hvilket muliggør visualisering af fæokromocytomet på billeddiagnostiske undersøgelser.

Hvad er behandlingen for et fæokromocytom?

Kirurgi er den endelige behandling. Indtil tumoren er fjernet, er kontrol af blodtrykket en topprioritet. At kontrollere blodtrykket før og under operationen er den sværeste del af behandlingen. Der er en chance for at udvikle en akut hypertensiv krise (en potentielt farlig, pludselig og alvorlig stigning i blodtrykket) efter anæstesi er givet under operationen. Blodtrykket styres derfor med speciel medicin både før og under operationen og overvåges nøje under hele proceduren. Det anbefales at konsultere en endokrinolog for at hjælpe med at designe behandling til individuelle patienter.

På grund af de typer af hormoner, der er involveret i fæokromocytom, bruger de første forsøg på blodtrykskontrol midler af en specifik klasse af lægemidler kendt som alfa-blokkere. Disse midler bruges før brugen af ​​betablokkere for at balancere og bedst kontrollere blodtrykkets reaktion på anæstesi.

I de sjældne tilfælde af fæokromocytomer, der er ondartede og ikke helbredes ved operation, kan det være nødvendigt med kemoterapi eller strålebehandling efter operationen. Forsøg med meget specifikke eller "målrettede" nye lægemidler kaldet tyrosinkinasehæmmere har vist noget lovende i behandlingen af ​​fæokromocytom og er under undersøgelse i kliniske forsøg. Indtil videre kan lægemiddelbehandling af denne sygdom ikke tilbyde en mulig kur, men kan gavne patienten ved at reducere symptomer og nogle gange forlænge livet.

Hvad er prognosen med et fæokromocytom?

Fæokromocytom er godartet i de fleste tilfælde, og hvis blodtryksrelaterede kirurgiske komplikationer kan undgås, er sandsynligheden for helbredelse fremragende. Både ondartede og godartede fæokromocytomer kan komme igen efter operationen. Statistikken varierer fra den ene undersøgelse til den næste, men gentagelsesraterne er i gennemsnit omkring 10 %. Derfor er langsigtet opfølgning efter operationen meget vigtig for at bevare udsigterne rimelige til gode med yderligere passende behandlinger af medicin eller kirurgi.

I den lave procentdel af disse allerede sjældne tumorer, hvor ondartet adfærd er tydelig, kan overlevelsen stadig være ret forlænget, da sygdommens tempo stadig kan være langsomt. Deltagelse i kliniske forsøg med nye terapier tilskyndes kraftigt i det uheldige tilfælde af metastatisk fæokromocytom. Skulle et fæokromocytom blive diagnosticeret under graviditeten, øges dødeligheden (dødsrisikoen) for både moderen og fosteret. Henvisning hurtigst muligt til et større center med erfaring med denne omstændighed anbefales.

• Mavekræft
• Cøliaki