Družinska adenomatozna polipoza (FAP) je dedna motnja, za katero je značilen rak debelega črevesa (debelega črevesa) in danke. Ljudje s klasično vrsto družinske adenomatozne polipoze lahko začnejo razvijati več nekanceroznih (benignih) izrastkov (polipov) v debelem črevesu že v najstniških letih. Če ne odstranimo debelega črevesa, bodo ti polipi postali maligni (rakavi). Povprečna starost, pri kateri posameznik zboli za rakom debelega črevesa pri klasični družinski adenomatozni polipozi, je 39 let. Nekateri ljudje imajo različico motnje, imenovano oslabljena družinska adenomatozna polipoza, pri kateri je rast polipa upočasnjena. Povprečna starost nastanka kolorektalnega raka za oslabljeno družinsko adenomatozno polipozo je 55 let.
Pri ljudeh s klasično družinsko adenomatozno polipozo se število polipov s starostjo povečuje in v debelem črevesu se lahko razvije na stotine do tisoče polipov. Posebnega pomena so tudi nekancerozne izrastke, imenovane dezmoidni tumorji. Ti fibrozni tumorji se običajno pojavijo v tkivu, ki pokriva črevesje, in jih lahko izzove operacija za odstranitev debelega črevesa. Desmoidni tumorji se ponavadi ponovijo po kirurški odstranitvi. Tako pri klasični družinski adenomatozni polipozi kot pri njeni oslabljeni različici se benigni in maligni tumorji včasih nahajajo na drugih mestih v telesu, vključno z dvanajstnikom (oddelkom tankega črevesa), želodcem, kostmi, kožo in drugimi tkivi. Ljudje, ki imajo polipe debelega črevesa in izrastki zunaj debelega črevesa, včasih opisujejo, da imajo Gardnerjev sindrom.
Ugotovljena je bila tudi blažja vrsta družinske adenomatozne polipoze, imenovana avtosomno recesivna družinska adenomatozna polipoza. Ljudje z avtosomno recesivnim tipom te motnje imajo manj polipov kot tisti s klasičnim tipom. Običajno se razvije manj kot 100 polipov, namesto na stotine ali tisoče. Avtosomno recesivni tip te motnje povzročajo mutacije v drugem genu kot klasične in oslabljene vrste družinske adenomatozne polipoze.
Poročena incidenca družinske adenomatozne polipoze se giblje od 1 od 7.000 do 1 od 22.000 posameznikov.
Mutacije v genu APC povzročajo tako klasično kot oslabljeno družinsko adenomatozno polipozo. Te mutacije vplivajo na sposobnost celice, da vzdržuje normalno rast in delovanje. Prekomerna rast celic, ki je posledica mutacij v genu APC, vodi do polipov debelega črevesa, ki jih opazimo pri družinski adenomatozni polipozi. Čeprav bo večina ljudi z mutacijami v genu APC razvila kolorektalni rak, sta število polipov in časovni okvir, v katerem postanejo maligni, odvisni od lokacije mutacije v genu.
Mutacije v genu MUTYH povzročajo avtosomno recesivno družinsko adenomatozno polipozo (imenovano tudi polipoza, povezana z MYH). Mutacije v tem genu preprečujejo celicam, da popravijo napake, ki nastanejo pri kopiranju DNK (podvajanje DNK) pri pripravi na celično delitev. Ko se te napake kopičijo v človekovi DNK, se poveča verjetnost prekomerne rasti celic, kar vodi do polipov debelega črevesa in možnosti raka debelega črevesa.
Družinska adenomatozna polipoza ima lahko različne vzorce dedovanja.
Kadar je družinska adenomatozna polipoza posledica mutacij v genu APC, se ta podeduje po avtosomno dominantnem vzorcu, kar pomeni, da ena kopija spremenjenega gena v vsaki celici zadostuje, da povzroči motnjo. V večini primerov ima prizadeta oseba enega od staršev s to boleznijo.
Kadar je družinska adenomatozna polipoza posledica mutacij v genu MUTYH, se podeduje po avtosomno recesivnem vzorcu, kar pomeni, da imata obe kopiji gena v vsaki celici mutacije. Najpogosteje imajo starši posameznika z avtosomno recesivno boleznijo po eno kopijo mutiranega gena, vendar ne kažejo znakov in simptomov bolezni.
Ti viri obravnavajo zdravljenje družinske adenomatozne polipoze in lahko vključujejo izvajalce zdravljenja.
VIR:Genetics Home Reference, National Institutes of Health
Več novic o zdravju »
Kaj je SIBO?
Kaj pravzaprav je prekomerna rast bakterij v tankem črevesu? Preprosto povedano, prekomerna rast bakterij v tankem črevesu (SIBO) je prekomerna rast normalnih bakterij v tankem črevesu. Ne gre za pat
Ko je bolečina v želodcu in ni nujna
Kdaj bolečine v trebuhu niso nujno? Obstaja veliko vzrokov za bolečine v želodcu, nekateri so blagi, nekateri pa resnejši. Večina bolečin v želodcu je neškodljiva. Lahko so posledica prenajedanja,
recept za pečenega piščanca s sočno limono in timijanom
Iščete enostaven, a okusen recept za pečenega piščanca, ki ga lahko postrežete na zahvalni dan in božič? Imamo samo recept za vas! Rebeccin Pražen piščanec z limono in timijanom recept je sočen, okus
