Familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (FAP) on perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista paksusuolen (koolon) ja peräsuolen syöpä. Ihmiset, joilla on klassinen familiaalinen adenomatoottinen polypoosi, voivat alkaa kehittää useita ei-syöpäisiä (hyvänlaatuisia) kasvaimia (polyyppeja) paksusuoleen jo teini-iässä. Ellei paksusuolea poisteta, näistä polyypeista tulee pahanlaatuisia (syöpä). Keskimääräinen ikä, jolloin yksilölle kehittyy paksusuolen syöpä klassisessa familiaalisessa adenomatoottisessa polypoosissa, on 39 vuotta. Joillakin ihmisillä on häiriön muunnelma, jota kutsutaan heikennetyksi familiaaliseksi adenomatoottiseksi polypoosiksi, jossa polyypin kasvu viivästyy. Heikennetyn familiaalisen adenomatoottisen polypoosin keskimääräinen paksusuolensyövän puhkeamisikä on 55 vuotta.
Ihmisillä, joilla on klassinen familiaalinen adenomatoottinen polypoosi, polyyppien määrä lisääntyy iän myötä, ja paksusuoleen voi kehittyä satoja tai tuhansia polyyppejä. Erityisen tärkeitä ovat myös ei-syöpäkasvaimat, joita kutsutaan desmoidituumoreiksi. Näitä kuitumaisia kasvaimia esiintyy yleensä suolen peittävässä kudoksessa, ja ne voivat provosoitua paksusuolen poistoleikkauksella. Desmoidiset kasvaimet yleensä uusiutuvat sen jälkeen, kun ne on poistettu kirurgisesti. Sekä klassisessa familiaalisessa adenomatoottisessa polypoosissa että sen heikennetyssä variantissa hyvän- ja pahanlaatuisia kasvaimia löytyy joskus muualta kehossa, mukaan lukien pohjukaissuolessa (ohutsuolen osa), mahassa, luissa, ihossa ja muissa kudoksissa. Ihmisillä, joilla on paksusuolen polyyppeja sekä kasvaimia paksusuolen ulkopuolella, kuvataan joskus olevan Gardnerin oireyhtymä.
On myös tunnistettu lievempi familiaalinen adenomatoottinen polypoosin tyyppi, jota kutsutaan autosomaaliseksi resessiiviseksi familiaalista adenomatoottiseksi polypoosiksi. Ihmisillä, joilla on tämän häiriön autosomaalinen resessiivinen tyyppi, on vähemmän polyyppejä kuin niillä, joilla on klassinen tyyppi. Tyypillisesti kehittyy alle 100 polyyppiä satojen tai tuhansien sijaan. Tämän häiriön autosomaalisen resessiivisen tyypin aiheuttavat mutaatiot eri geenissä kuin perinteiset ja heikennetyt familiaalisen adenomatoottisen polypoosin tyypit.
Raportoitu familiaalisen adenomatoottisen polypoosin ilmaantuvuus vaihtelee 1:stä 7 000:sta 1:een 22 000:sta.
APC-geenin mutaatiot aiheuttavat sekä klassisen että heikennetyn familiaalisen adenomatoottisen polypoosin. Nämä mutaatiot vaikuttavat solun kykyyn ylläpitää normaalia kasvua ja toimintaa. APC-geenin mutaatioista johtuva solujen liikakasvu johtaa paksusuolen polyypeihin, jotka havaitaan familiaalisessa adenomatoottisessa polypoosissa. Vaikka useimmat ihmiset, joilla on mutaatioita APC-geenissä, kehittävät paksusuolensyöpää, polyyppien määrä ja aika, jolloin ne muuttuvat pahanlaatuisiksi, riippuvat mutaation sijainnista geenissä.
MUTYH-geenin mutaatiot aiheuttavat autosomaalista resessiivistä familiaalista adenomatoottista polypoosia (kutsutaan myös MYH:hen liittyväksi polypoosiksi). Tämän geenin mutaatiot estävät soluja korjaamasta virheitä, joita tehdään, kun DNA:ta kopioidaan (DNA-replikaatio) valmisteltaessa solunjakautumista. Kun nämä virheet kerääntyvät ihmisen DNA:han, solujen liikakasvun todennäköisyys kasvaa, mikä johtaa paksusuolen polyyppeihin ja paksusuolensyövän mahdollisuuteen.
Sukuperäisellä adenomatoottisella polypoosilla voi olla erilaisia perinnöllisiä kuvioita.
Kun familiaalinen adenomatoottinen polypoosi johtuu APC-geenin mutaatioista, se periytyy autosomaalisesti dominanttina, mikä tarkoittaa, että yksi kopio muuttuneesta geenistä jokaisessa solussa riittää aiheuttamaan häiriön. Useimmissa tapauksissa sairastuneella henkilöllä on yksi vanhempi, jolla on sairaus.
Kun familiaalinen adenomatoottinen polypoosi johtuu MUTYH-geenin mutaatioista, se periytyy autosomaalisesti resessiivisesti, mikä tarkoittaa, että kussakin solussa molemmissa geenikopioissa on mutaatioita. Useimmiten autosomaalisesti resessiivisestä sairaudesta kärsivän yksilön vanhemmilla on yksi kopio mutatoituneesta geenistä, mutta heillä ei ole sairauden merkkejä tai oireita.
Nämä resurssit koskevat familiaalisen adenomatoottisen polypoosin hoitoa ja voivat sisältää hoidon tarjoajia.
LÄHDE:Genetics Home Reference, National Institutes of Health
Lisää terveysuutisia »
Mitä vatsaongelmien merkit ovat?
Miksi vatsaani sattuu? Opi vatsavaivojen merkeistä ja siitä, mikä ne voi aiheuttaa Vatsavaivat liittyvät tyypillisesti ruoansulatuskanavaan ja erilaisten ruuansulatukseen vaikuttavien sairauksien seu
Yleiset ruoansulatuskanavat
On olemassa useita ruoansulatuselimiä, jotka auttavat ruoansulatusprosessissa, mutta joita ei pidetä osana varsinaista ruoansulatuskanavaa. Ruoansulatuskanava kulkee suusta peräaukkoon yhdessä pitkäss
Mikä on mahalaukun tyhjennystutkimus?
Mahan tyhjennystutkimus (GES) on lääketieteellinen testi. Sitä kutsutaan myös mahalaukun tyhjennystutkimukseksi tai mahalaukun tyhjennyssintigrafiaksi. Se on isotooppilääketieteellinen testi, eli se k
