Familiär adenomatös Polyposis (FAP) ass eng ierflech Stéierung, déi duerch Kriibs vum groussen Darm (Doppelpunkt) a Rektum charakteriséiert gëtt. Leit mat der klassescher Aart vun der familiärer adenomatöser Polyposis kënne sou fréi wéi hir Teenager Joren ufänken multiple noncancerous (benign) Wuesstum (Polypen) am Colon z'entwéckelen. Ausser de Colon ewechgeholl gëtt, ginn dës Polypen bösarteg (kriibserreegend). Den Duerchschnëttsalter bei deem en Individuum Colon Kriibs an der klassescher familiärer adenomatöser Polyposis entwéckelt ass 39 Joer. E puer Leit hunn eng Variant vun der Stéierung, genannt attenuéiert familiär adenomatös Polyposis, an där de Polypwachstum verspéit ass. Den Duerchschnëttsalter vum Entstoe vu Kolorektalkriibs fir ofgeschwächt familiär adenomatös Polyposis ass 55 Joer.
Bei Leit mat klassescher familiärer adenomatöser Polyposis erhéicht d'Zuel vu Polypen mam Alter, an Honnerte bis Dausende vu Polypen kënnen am Colon entwéckelen. Och vu besonnescher Bedeitung sinn net-kriibserreegend Wuesstems genannt Desmoid Tumoren. Dës fibrous Tumoren entstinn normalerweis am Tissu deen den Darm deckt a kënnen duerch Chirurgie provozéiert ginn fir de Colon ze entfernen. Desmoid Tumoren tendéieren erëm zréck nodeems se chirurgesch ewechgeholl ginn. A béid klassesch familiär adenomatös Polyposis a senger ofgeschwächt Variant, sinn benign a bösart Tumoren heiansdo op anere Plazen am Kierper fonnt, dorënner den Duodenum (en Deel vum Dënndarm), Bauch, Schanken, Haut an aner Gewëss. Leit, déi Colon Polypen wéi och Wuesstem ausserhalb vum Colon hunn, ginn heiansdo als Gardner Syndrom beschriwwen.
Eng méi mild Aart vu familiärer adenomatöser Polyposis, genannt autosomal rezessiv familiär adenomatös Polyposis, ass och identifizéiert ginn. Leit mat der autosomal recessiver Aart vun dëser Stéierung hu manner Polypen wéi déi mat der klassescher Aart. Manner wéi 100 Polypen entwéckelen normalerweis, anstatt Honnerte oder Dausende. Déi autosomal recessiv Aart vun dëser Stéierung gëtt duerch Mutatiounen an engem anere Gen verursaacht wéi déi klassesch an ofgeschwächt Aarte vu familiären adenomatöser Polyposis.
Déi gemellt Heefegkeet vu familiären adenomatöser Polyposis variéiert vun 1 op 7.000 bis 1 op 22.000 Individuen.
Mutatiounen am APC Gen verursaache souwuel klassesch a attenuéiert familiär adenomatös Polyposis. Dës Mutatiounen beaflossen d'Fäegkeet vun der Zell fir normale Wuesstum a Funktioun z'erhalen. Zell Iwwerwachstum aus Mutatiounen am APC Gen féiert zu der Colon polyps gesinn an familiär adenomatous polyposis. Obwuel déi meescht Leit mat Mutatiounen am APC Gen kolorektal Kriibs entwéckelen, hänkt d'Zuel vun de Polypen an den Zäitframe, an deem se béiswëlleg ginn, vun der Plaz vun der Mutatioun am Gen of.
Mutatiounen am MUTYH Gen verursaachen autosomal rezessiv familiär adenomatös Polyposis (och MYH-assoziéiert Polyposis genannt). Mutatiounen an dësem Gen verhënneren datt Zellen Feeler korrigéieren déi gemaach gi wann DNA kopéiert gëtt (DNA Replikatioun) an der Virbereedung fir Zell Divisioun. Wéi dës Feeler an der DNA vun enger Persoun opbauen, erhéicht d'Wahrscheinlechkeet vun Zell Iwwerwuessen, wat zu Colon Polypen an d'Méiglechkeet vu Colon Kriibs féiert.
Familiär adenomatös Polyposis kann ënnerschiddlech Ierfschaftsmuster hunn.
Wann familiär adenomatös Polyposis aus Mutatiounen am APC Gen resultéiert, gëtt et an engem autosomal dominante Muster ierflecher, dat heescht datt eng Kopie vum geännerten Gen an all Zell genuch ass fir d'Stéierung ze verursaachen. Am meeschte Fäll, eng betraff Persoun huet een Elterendeel mat der Konditioun.
Wann familiär adenomatös Polyposis aus Mutatiounen am MUTYH Gen resultéiert, gëtt et an engem autosomal recessive Muster ierflecher, dat heescht datt béid Exemplare vum Gen an all Zell Mutatiounen hunn. Déi meescht Oft droen d'Eltere vun engem Individuum mat engem autosomal recessive Conditioun all eng Kopie vum mutéierte Gen, awer weisen keng Zeechen an Symptomer vun der Bedingung.
Dës Ressourcen adresséieren d'Gestioun vu familiären adenomatöser Polyposis a kënne Behandlungsanbieter enthalen.
SOURCE:Genetics Home Reference, National Institutes of Health