Familiárna adenomatózna polypóza (FAP) je dedičná porucha charakterizovaná rakovinou hrubého čreva (hrubého čreva) a konečníka. Ľudia s klasickým typom familiárnej adenomatóznej polypózy môžu začať rozvíjať mnohopočetné nerakovinové (benígne) výrastky (polypy) v hrubom čreve už v dospievaní. Pokiaľ sa hrubé črevo neodstráni, tieto polypy sa stanú malígnymi (rakovinovými). Priemerný vek, v ktorom sa u jedinca vyvinie rakovina hrubého čreva pri klasickej familiárnej adenomatóznej polypóze, je 39 rokov. Niektorí ľudia majú variant poruchy nazývaný oslabená familiárna adenomatózna polypóza, pri ktorej je rast polypov oneskorený. Priemerný vek nástupu kolorektálneho karcinómu pri oslabenej familiárnej adenomatóznej polypóze je 55 rokov.
U ľudí s klasickou familiárnou adenomatóznou polypózou sa počet polypov zvyšuje s vekom a v hrubom čreve sa môžu vyvinúť stovky až tisíce polypov. Osobitný význam majú aj nerakovinové výrastky nazývané desmoidné nádory. Tieto vláknité nádory sa zvyčajne vyskytujú v tkanive pokrývajúcom črevá a môžu byť vyvolané chirurgickým zákrokom na odstránenie hrubého čreva. Desmoidné nádory majú tendenciu sa opakovať po ich chirurgickom odstránení. Pri klasickej familiárnej adenomatóznej polypóze a jej oslabenom variante sa benígne a malígne nádory niekedy nachádzajú na iných miestach tela, vrátane dvanástnika (časť tenkého čreva), žalúdka, kostí, kože a iných tkanív. Ľudia, ktorí majú polypy hrubého čreva, ako aj výrastky mimo hrubého čreva, sú niekedy popisovaní ako ľudia s Gardnerovým syndrómom.
Bol identifikovaný aj miernejší typ familiárnej adenomatóznej polypózy, nazývaný autozomálna recesívna familiárna adenomatózna polypóza. Ľudia s autozomálne recesívnym typom tejto poruchy majú menej polypov ako tí s klasickým typom. Zvyčajne sa vyvinie menej ako 100 polypov, a nie stovky alebo tisíce. Autozomálne recesívny typ tejto poruchy je spôsobený mutáciami v inom géne ako klasické a oslabené typy familiárnej adenomatóznej polypózy.
Hlásený výskyt familiárnej adenomatóznej polypózy sa pohybuje od 1 zo 7 000 do 1 z 22 000 jedincov.
Mutácie v géne APC spôsobujú klasickú aj oslabenú familiárnu adenomatóznu polypózu. Tieto mutácie ovplyvňujú schopnosť bunky udržiavať normálny rast a funkciu. Bunkový nadmerný rast v dôsledku mutácií v géne APC vedie k polypom hrubého čreva pozorovaným pri familiárnej adenomatóznej polypóze. Hoci u väčšiny ľudí s mutáciami v géne APC sa vyvinie kolorektálny karcinóm, počet polypov a časový rámec, v ktorom sa stanú malígnymi, závisia od umiestnenia mutácie v géne.
Mutácie v géne MUTYH spôsobujú autozomálne recesívnu familiárnu adenomatóznu polypózu (tiež nazývanú polypóza spojená s MYH). Mutácie v tomto géne bránia bunkám opravovať chyby, ku ktorým dochádza pri kopírovaní DNA (replikácia DNA) pri príprave na delenie buniek. Keď sa tieto chyby hromadia v DNA človeka, zvyšuje sa pravdepodobnosť prerastania buniek, čo vedie k polypom hrubého čreva a možnosti rakoviny hrubého čreva.
Familiárna adenomatózna polypóza môže mať rôzne vzory dedičnosti.
Keď je familiárna adenomatózna polypóza výsledkom mutácií v géne APC, dedí sa autozomálne dominantným vzorom, čo znamená, že jedna kópia zmeneného génu v každej bunke stačí na vyvolanie poruchy. Vo väčšine prípadov má postihnutá osoba jedného rodiča s týmto ochorením.
Keď je familiárna adenomatózna polypóza výsledkom mutácií v géne MUTYH, dedí sa autozomálne recesívnym vzorom, čo znamená, že obe kópie génu v každej bunke majú mutácie. Rodičia jedinca s autozomálne recesívnym ochorením sú najčastejšie nositeľmi jednej kópie mutovaného génu, no nevykazujú známky a symptómy tohto ochorenia.
Tieto zdroje sa zaoberajú manažmentom familiárnej adenomatóznej polypózy a môžu zahŕňať poskytovateľov liečby.
ZDROJ:Domáce referenčné údaje o genetike, National Institutes of Health
Ďalšie správy o zdraví »
Označenie potenciálnych molekulárnych prediktorov reakcie na biologické terapie pri ulceróznej kolitíde
Niekoľko jedincov trpiacich chorobami čriev, ako je ulcerózna kolitída, nereaguje na konvenčne používané biologické terapie. V takých prípadoch, prispôsobená predikcia reakcie na terapiu by bola prosp
Čo by ste mali vedieť pred začatím používania živice na báze žlčových kyselín
Živice žlčových kyselín, tiež známe ako sekvestranty žlčových kyselín, sú triedou liekov na zníženie cholesterolu, ktoré znižujú najmä LDL cholesterol. Medzi drogy v tejto kategórii patria: cholestyr
Dlhodobá strava môže ovplyvniť zápalové účinky črevného mikrobiómu viac ako samotné špecifické potraviny
Ako sa hovorí, jedno jablko denne odradí lekára, ale zistiť, ako presne dlhodobé stravovacie návyky ovplyvňujú úlohu črevného mikrobiómu pri regulácii zápalu, nebolo pre výskumníkov také jasné. Ukáz
