Familiale adenomateuze polyposis (FAP) is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door kanker van de dikke darm (colon) en het rectum. Mensen met het klassieke type familiaire adenomateuze polyposis kunnen al in hun tienerjaren beginnen met het ontwikkelen van meerdere goedaardige (goedaardige) gezwellen (poliepen) in de dikke darm. Tenzij de dikke darm wordt verwijderd, zullen deze poliepen kwaadaardig (kankerachtig) worden. De gemiddelde leeftijd waarop een individu darmkanker ontwikkelt bij klassieke familiale adenomateuze polyposis is 39 jaar. Sommige mensen hebben een variant van de aandoening, verzwakte familiaire adenomateuze polyposis genaamd, waarbij de groei van poliepen vertraagd is. De gemiddelde leeftijd waarop colorectale kanker optreedt voor verzwakte familiaire adenomateuze polyposis is 55 jaar.
Bij mensen met klassieke familiale adenomateuze polyposis neemt het aantal poliepen toe met de leeftijd, en honderden tot duizenden poliepen kunnen zich in de dikke darm ontwikkelen. Ook van bijzonder belang zijn niet-kankerachtige gezwellen die desmoïdtumoren worden genoemd. Deze fibreuze tumoren komen meestal voor in het weefsel dat de darmen bedekt en kunnen worden veroorzaakt door een operatie om de dikke darm te verwijderen. Desmoïdtumoren hebben de neiging om terug te komen nadat ze operatief zijn verwijderd. Bij zowel klassieke familiale adenomateuze polyposis als zijn verzwakte variant, worden soms goedaardige en kwaadaardige tumoren gevonden op andere plaatsen in het lichaam, waaronder de twaalfvingerige darm (een deel van de dunne darm), maag, botten, huid en andere weefsels. Mensen met dikke darmpoliepen en gezwellen buiten de dikke darm worden soms beschreven met het Gardner-syndroom.
Een milder type familiale adenomateuze polyposis, autosomaal recessieve familiale adenomateuze polyposis genaamd, is ook geïdentificeerd. Mensen met het autosomaal recessieve type van deze aandoening hebben minder poliepen dan mensen met het klassieke type. Meestal ontwikkelen zich minder dan 100 poliepen, in plaats van honderden of duizenden. Het autosomaal recessieve type van deze aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in een ander gen dan de klassieke en verzwakte typen familiaire adenomateuze polyposis.
De gerapporteerde incidentie van familiaire adenomateuze polyposis varieert van 1 op 7.000 tot 1 op 22.000 personen.
Mutaties in het APC-gen veroorzaken zowel klassieke als verzwakte familiaire adenomateuze polyposis. Deze mutaties beïnvloeden het vermogen van de cel om de normale groei en functie te behouden. Celovergroei als gevolg van mutaties in het APC-gen leidt tot de dikke darmpoliepen die worden gezien in familiale adenomateuze polyposis. Hoewel de meeste mensen met mutaties in het APC-gen darmkanker zullen krijgen, hangt het aantal poliepen en het tijdsbestek waarin ze kwaadaardig worden af van de locatie van de mutatie in het gen.
Mutaties in het MUTYH-gen veroorzaken autosomaal recessieve familiaire adenomateuze polyposis (ook wel MYH-geassocieerde polyposis genoemd). Mutaties in dit gen voorkomen dat cellen fouten corrigeren die worden gemaakt bij het kopiëren van DNA (DNA-replicatie) ter voorbereiding op celdeling. Naarmate deze fouten zich opstapelen in het DNA van een persoon, neemt de kans op celovergroei toe, wat leidt tot poliepen in de dikke darm en de mogelijkheid van darmkanker.
Familiale adenomateuze polyposis kan verschillende overervingspatronen hebben.
Wanneer familiale adenomateuze polyposis het gevolg is van mutaties in het APC-gen, wordt het geërfd in een autosomaal dominant patroon, wat betekent dat één kopie van het gewijzigde gen in elke cel voldoende is om de aandoening te veroorzaken. In de meeste gevallen heeft een getroffen persoon één ouder met de aandoening.
Wanneer familiale adenomateuze polyposis het gevolg is van mutaties in het MUTYH-gen, wordt het geërfd in een autosomaal recessief patroon, wat betekent dat beide kopieën van het gen in elke cel mutaties hebben. Meestal dragen de ouders van een persoon met een autosomaal recessieve aandoening elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen ze geen tekenen en symptomen van de aandoening.
Deze bronnen hebben betrekking op de behandeling van familiaire adenomateuze polyposis en kunnen behandelaars omvatten.
BRON:Genetics Home Reference, National Institutes of Health
Meer gezondheidsnieuws »
De gezondheidsvoordelen van biergist
Brouwersgist is een soort gist dat ontstaat tijdens het brouwen van bier. Het wordt vaak gebruikt in alternatieve geneeswijzen om de spijsvertering te bevorderen. Het wordt ook gebruikt om een aanta
Hoe u kunt genieten van Memorial Day-cookouts die echt voedsel eten
Hé, kun je me die fiches geven? Ik weet zeker dat ik dat dit Memorial Day-weekend ongeveer 10 keer zal horen. Ik zal niet bij een Paleo- of SCD-cookout zijn en ik betwijfel of ik alleen ben. Als ik
We nemen een Virtual Office Manager aan
We zijn op zoek naar een Virtual Office Manager om ons te helpen de dagelijkse details van onze adviespraktijk te beheren. We hebben momenteel een geweldig teamlid in deze rol die in 2014 naar grotere
