Polipose adenomatosa familiar (síndrome de Gardner)

• Centro de polipose adenomatosa familiar (síndrome de Gardner)
• Faça o teste de pancreatite
• Melhore a saúde digestiva
• Apresentação de slides sobre problemas digestivos:alimentos problemáticos a serem evitados
• Comentários de pacientes:Síndrome de Gardner - Compartilhe sua experiência
• Comentários do paciente:síndrome de Gardner - sintomas
• Encontre um gastroenterologista local em sua cidade

• O que é polipose adenomatosa familiar?
• Quão comum é a polipose adenomatosa familiar?
• Quais genes estão relacionados à polipose adenomatosa familiar?
• Como as pessoas herdam a polipose adenomatosa familiar?
• Onde posso encontrar informações sobre o tratamento da polipose adenomatosa familiar?
• Que outros nomes as pessoas usam para polipose adenomatosa familiar?

O que é polipose adenomatosa familiar?

A polipose adenomatosa familiar (PAF) é uma doença hereditária caracterizada por câncer do intestino grosso (cólon) e do reto. Pessoas com o tipo clássico de polipose adenomatosa familiar podem começar a desenvolver múltiplos tumores não cancerosos (benignos) (pólipos) no cólon já na adolescência. A menos que o cólon seja removido, esses pólipos se tornarão malignos (cancerosos). A idade média em que um indivíduo desenvolve câncer de cólon na polipose adenomatosa familiar clássica é de 39 anos. Algumas pessoas têm uma variante do distúrbio, chamada polipose adenomatosa familiar atenuada, na qual o crescimento do pólipo é retardado. A idade média de aparecimento do câncer colorretal para polipose adenomatosa familiar atenuada é de 55 anos.

Em pessoas com polipose adenomatosa familiar clássica, o número de pólipos aumenta com a idade e centenas a milhares de pólipos podem se desenvolver no cólon. Também de particular importância são os crescimentos não cancerosos chamados tumores desmóides. Esses tumores fibrosos geralmente ocorrem no tecido que reveste os intestinos e podem ser provocados por cirurgia para remover o cólon. Os tumores desmoides tendem a recorrer após serem removidos cirurgicamente. Tanto na polipose adenomatosa familiar clássica quanto em sua variante atenuada, tumores benignos e malignos às vezes são encontrados em outros locais do corpo, incluindo o duodeno (uma seção do intestino delgado), estômago, ossos, pele e outros tecidos. As pessoas que têm pólipos no cólon, bem como crescimentos fora do cólon, às vezes são descritas como tendo síndrome de Gardner.

Um tipo mais leve de polipose adenomatosa familiar, chamada polipose adenomatosa familiar autossômica recessiva, também foi identificado. Pessoas com o tipo autossômico recessivo desse distúrbio têm menos pólipos do que aquelas com o tipo clássico. Menos de 100 pólipos geralmente se desenvolvem, em vez de centenas ou milhares. O tipo autossômico recessivo desse distúrbio é causado por mutações em um gene diferente dos tipos clássico e atenuado de polipose adenomatosa familiar.

Qual ​​é a frequência da polipose adenomatosa familiar?

A incidência relatada de polipose adenomatosa familiar varia de 1 em 7.000 a 1 em 22.000 indivíduos.

Quais genes estão relacionados à polipose adenomatosa familiar?

Mutações no gene APC causam polipose adenomatosa familiar clássica e atenuada. Essas mutações afetam a capacidade da célula de manter o crescimento e a função normais. O supercrescimento celular resultante de mutações no gene APC leva aos pólipos do cólon observados na polipose adenomatosa familiar. Embora a maioria das pessoas com mutações no gene APC desenvolva câncer colorretal, o número de pólipos e o período de tempo em que se tornam malignos dependem da localização da mutação no gene.

Mutações no gene MUTYH causam polipose adenomatosa familiar autossômica recessiva (também chamada de polipose associada a MYH). Mutações neste gene impedem as células de corrigir erros que são cometidos quando o DNA é copiado (replicação do DNA) em preparação para a divisão celular. À medida que esses erros se acumulam no DNA de uma pessoa, a probabilidade de crescimento excessivo de células aumenta, levando a pólipos no cólon e à possibilidade de câncer de cólon.

Como as pessoas herdam a polipose adenomatosa familiar?

A polipose adenomatosa familiar pode ter diferentes padrões de herança.

Quando a polipose adenomatosa familiar resulta de mutações no gene APC, ela é herdada em um padrão autossômico dominante, o que significa que uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar o distúrbio. Na maioria dos casos, uma pessoa afetada tem um dos pais com a doença.

Quando a polipose adenomatosa familiar resulta de mutações no gene MUTYH, ela é herdada em um padrão autossômico recessivo, o que significa que ambas as cópias do gene em cada célula apresentam mutações. Na maioria das vezes, os pais de um indivíduo com uma condição autossômica recessiva carregam uma cópia do gene mutado, mas não apresentam sinais e sintomas da doença.

Onde posso encontrar informações sobre o tratamento da polipose adenomatosa familiar?

Esses recursos abordam o manejo da polipose adenomatosa familiar e podem incluir provedores de tratamento.

• Revisão do gene:polipose adenomatosa familiar
  
  
• Aliança genética

Que outros nomes as pessoas usam para polipose adenomatosa familiar?

• Polipose Adenomatosa Coli
  
  
• Polipose Adenomatosa do Cólon
  
  
• Câncer de cólon familiar
  
  
• Polipose Intestinal Familiar
  
  
• Polipose múltipla familiar
  
  
• Síndrome de polipose múltipla familiar
  
  
• Polipose Coli Familiar
  
  
• Síndrome de polipose familiar
  
  
• PAF
  
  
• Polipose coli hereditária
  
  
• Polipose associada a MYH
  
  
• Polyposis coli

FONTE:Genetics Home Reference, National Institutes of Health

Últimas notícias sobre digestão

• Quando o transplante renal falha, tentar novamente é melhor
• Não deixe a azia arruinar sua festa de fim de ano
• A demanda por transplante de fígado aumenta acentuadamente
• A tomografia computadorizada de baixa dose pode diagnosticar apendicite
• Vacina COVID em pessoas com doença de Crohn, colite
• Quer mais notícias? Inscreva-se para receber os boletins da MedicineNet!

Notícias diárias de saúde

• Sentir-se velho pode estar envelhecendo você
• A Omicron vai acabar com a pandemia?
• Câncer de próstata:riscos da terapia hormonal
• MIS-C relacionado à COVID em crianças
• Máscaras N95 gratuitas para americanos
• Mais notícias sobre saúde »

Tendências na MedicineNet

• Câncer de mama triplo negativo
• Causas das alterações na cor das fezes
• Boa frequência cardíaca por idade
• Tempo de recuperação da laminectomia
• Pressão arterial normal por idade

• Quais alimentos você deve evitar se tiver diverticulite?
• O que é gastrite? Sintomas, tratamento e dieta