Obiteljska adenomatozna polipoza (FAP) je nasljedni poremećaj karakteriziran rakom debelog crijeva (debelog crijeva) i rektuma. Ljudi s klasičnim tipom obiteljske adenomatozne polipoze mogu početi razvijati više nekanceroznih (benignih) izraslina (polipa) u debelom crijevu već u tinejdžerskim godinama. Ako se debelo crijevo ne ukloni, ovi polipi će postati maligni (kancerogeni). Prosječna dob u kojoj pojedinac razvije rak debelog crijeva u klasičnoj obiteljskoj adenomatoznoj polipozi je 39 godina. Neki ljudi imaju varijantu poremećaja, nazvanu atenuirana obiteljska adenomatozna polipoza, u kojoj je rast polipa odgođen. Prosječna dob nastanka kolorektalnog karcinoma za atenuiranu obiteljsku adenomatoznu polipozu je 55 godina.
U osoba s klasičnom obiteljskom adenomatoznom polipozom broj polipa raste s dobi, a u debelom crijevu se mogu razviti stotine do tisuće polipa. Također su od posebnog značaja nekancerozne izrasline koje se nazivaju dezmoidni tumori. Ovi fibrozni tumori obično se javljaju u tkivu koje prekriva crijeva i mogu biti izazvani operacijom uklanjanja debelog crijeva. Desmoidni tumori imaju tendenciju ponovnog pojavljivanja nakon kirurškog uklanjanja. I kod klasične obiteljske adenomatozne polipoze i kod njezine atenuirane varijante, benigni i maligni tumori ponekad se nalaze na drugim mjestima u tijelu, uključujući duodenum (dio tankog crijeva), želudac, kosti, kožu i druga tkiva. Ljudi koji imaju polipe debelog crijeva kao i izrasline izvan debelog crijeva ponekad se opisuju kao da imaju Gardnerov sindrom.
Utvrđen je i blaži tip obiteljske adenomatozne polipoze, nazvan autosomno recesivna obiteljska adenomatozna polipoza. Osobe s autosomno recesivnim tipom ovog poremećaja imaju manje polipa od onih s klasičnim tipom. Obično se razvija manje od 100 polipa, a ne stotine ili tisuće. Autosomno recesivni tip ovog poremećaja uzrokovan je mutacijama gena različitog od klasičnih i atenuiranih tipova obiteljske adenomatozne polipoze.
Prijavljena incidencija obiteljske adenomatozne polipoze varira od 1 na 7.000 do 1. na 22.000 osoba.
Mutacije u APC genu uzrokuju i klasičnu i atenuiranu obiteljsku adenomatoznu polipozu. Ove mutacije utječu na sposobnost stanice da održi normalan rast i funkciju. Prekomjerni rast stanica kao rezultat mutacija APC gena dovodi do polipa debelog crijeva koji se vidi u obiteljskoj adenomatoznoj polipozi. Iako će većina ljudi s mutacijama u APC genu razviti kolorektalni karcinom, broj polipa i vremenski okvir u kojem postaju maligni ovise o mjestu mutacije u genu.
Mutacije u genu MUTYH uzrokuju autosomno recesivnu obiteljsku adenomatoznu polipozu (koja se također naziva polipoza povezana s MYH). Mutacije u ovom genu sprječavaju stanice da isprave pogreške koje nastaju kada se DNA kopira (replikacija DNA) u pripremi za diobu stanice. Kako se te pogreške nakupljaju u DNK osobe, povećava se vjerojatnost prekomjernog rasta stanica, što dovodi do polipa debelog crijeva i mogućnosti raka debelog crijeva.
Obiteljska adenomatozna polipoza može imati različite obrasce nasljeđivanja.
Kada je obiteljska adenomatozna polipoza posljedica mutacija APC gena, ona se nasljeđuje autosomno dominantno, što znači da je jedna kopija promijenjenog gena u svakoj stanici dovoljna da izazove poremećaj. U većini slučajeva, zahvaćena osoba ima jednog roditelja s tim stanjem.
Kada je obiteljska adenomatozna polipoza posljedica mutacija gena MUTYH, ona se nasljeđuje autosomno recesivno, što znači da obje kopije gena u svakoj stanici imaju mutacije. Najčešće, svaki od roditelja pojedinca s autosomno recesivnim stanjem nosi po jednu kopiju mutiranog gena, ali ne pokazuju znakove i simptome tog stanja.
Ovi se resursi bave liječenjem obiteljske adenomatozne polipoze i mogu uključivati pružatelje liječenja.
IZVOR:Genetics Home Reference, National Institutes of Health
Više vijesti o zdravlju »
Vodikov dah nije s atola Bikini
Ovih dana, uz sve glupe priče o nuklearnom ratu, kad vidite riječ vodik, možete se odmah sjetiti onog jadnog otočića u Pacifiku, Atol Bikini, gdje su testirali sve te nuklearne bombe, uključujući vodi
Kada je svrbež kože simptom raka?
Svrbež kože, koji je medicinski poznat kao svrbež, može biti simptom raka ili čak prvi znak raka, iako su drugi uzroci svrbeža svakako mnogo češće. Rak se javlja kada stanice u tijelu počnu rasti izva
8 ljudi zaraženih rijetkom epidemijom virusa štakora u SAD-u
Posljednje vijesti o zaraznim bolestima U antičko doba, čak su i bogati imali parazite CDC upozorava na porast bjesnoće povezan sa šišmišima E. Epidemija coli u 6 država od pakiranih salata Epidemija
