Šeimos adenomatozinė polipozė (FAP) yra paveldima liga, kuriai būdingas storosios žarnos (storosios žarnos) ir tiesiosios žarnos vėžys. Žmonėms, kuriems yra klasikinė šeiminė adenomatozinė polipozė, jau paauglystėje gali atsirasti daugybinių nevėžinių (gerybinių) auglių (polipų) storojoje žarnoje. Jei dvitaškis nebus pašalintas, šie polipai taps piktybiniais (vėžiniais). Vidutinis amžius, kai asmuo suserga gaubtinės žarnos vėžiu, sergant klasikine šeimine adenomatine polipoze, yra 39 metai. Kai kuriems žmonėms yra sutrikimo atmaina, vadinama susilpnėjusia šeimine adenomatine polipoze, kai polipų augimas sulėtėja. Vidutinis kolorektalinio vėžio atsiradimo amžius susilpnėjusiai šeiminei adenomatinei polipozei yra 55 metai.
Žmonėms, sergantiems klasikine šeimine adenomatine polipoze, polipų skaičius didėja su amžiumi, o gaubtinėje žarnoje gali išsivystyti nuo šimtų iki tūkstančių polipų. Taip pat ypač svarbūs yra nevėžiniai augliai, vadinami desmoidiniais navikais. Šie pluoštiniai navikai dažniausiai atsiranda žarnyną dengiančiuose audiniuose ir gali būti išprovokuoti chirurginės gaubtinės žarnos pašalinimo operacijos. Desmoidiniai navikai linkę kartotis po jų chirurginio pašalinimo. Tiek klasikinės šeiminės adenomatozės polipozės, tiek jos susilpnėjusio varianto atveju gerybiniai ir piktybiniai navikai kartais aptinkami kitose kūno vietose, įskaitant dvylikapirštę žarną (plonosios žarnos dalį), skrandį, kaulus, odą ir kitus audinius. Žmonės, turintys gaubtinės žarnos polipų ir auglių už gaubtinės žarnos ribų, kartais apibūdinami kaip turintys Gardnerio sindromą.
Taip pat buvo nustatytas švelnesnis šeiminės adenomatozinės polipozės tipas, vadinamas autosominiu recesyviniu šeiminiu adenomatiniu polipoziu. Žmonės, turintys šio sutrikimo autosominį recesyvinį tipą, turi mažiau polipų nei turintys klasikinį tipą. Paprastai susidaro mažiau nei 100 polipų, o ne šimtai ar tūkstančiai. Šio sutrikimo autosominį recesyvinį tipą sukelia kito geno mutacijos nei klasikinės ir susilpnintos šeiminės adenomatozinės polipozės rūšys.
Pranešama, kad šeiminės adenomatozinės polipozės dažnis svyruoja nuo 1 iš 7 000 iki 1 iš 22 000 asmenų.
APC geno mutacijos sukelia ir klasikinę, ir susilpnintą šeiminę adenomatozinę polipozę. Šios mutacijos turi įtakos ląstelės gebėjimui palaikyti normalų augimą ir funkcionavimą. Ląstelių peraugimas, atsirandantis dėl APC geno mutacijų, sukelia storosios žarnos polipus, pastebėtus šeiminėje adenomatozinėje polipozėje. Nors dauguma žmonių, turinčių APC geno mutacijas, susirgs gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžiu, polipų skaičius ir laikas, per kurį jie tampa piktybiniais, priklauso nuo mutacijos vietos gene.
MUTYH geno mutacijos sukelia autosominę recesyvinę šeiminę adenomatozinę polipozę (taip pat vadinamą su MYH susijusia polipoze). Šio geno mutacijos neleidžia ląstelėms ištaisyti klaidų, padarytų kopijuojant DNR (DNR replikacijai) ruošiantis ląstelių dalijimuisi. Kadangi šios klaidos kaupiasi žmogaus DNR, padidėja ląstelių peraugimo tikimybė, dėl to susidaro storosios žarnos polipai ir atsiranda storosios žarnos vėžio tikimybė.
Šeiminė adenomatozinė polipozė gali turėti skirtingus paveldėjimo būdus.
Kai šeiminė adenomatozinė polipozė atsiranda dėl APC geno mutacijų, ji paveldima autosominiu dominuojančiu būdu, o tai reiškia, kad sutrikimui sukelti pakanka vienos pakitusio geno kopijos kiekvienoje ląstelėje. Daugeliu atvejų paveiktas asmuo turi vieną iš tėvų, sergančių šia liga.
Kai šeiminė adenomatozinė polipozė atsiranda dėl MUTYH geno mutacijų, ji paveldima autosominiu recesyviniu būdu, o tai reiškia, kad abi kiekvienos ląstelės geno kopijos turi mutacijų. Dažniausiai autosomine recesine būkle sergančio asmens tėvai turi po vieną mutavusio geno kopiją, tačiau nerodo šios būklės požymių ir simptomų.
Šie ištekliai skirti šeiminės adenomatozinės polipozės gydymui ir gali apimti gydymo paslaugų teikėjus.
ŠALTINIS:Genetics Home Reference, Nacionaliniai sveikatos institutai
Daugiau sveikatos naujienų »
Priklausomybė nuo kokaino ir kreko
Piktnaudžiavimo kokainu ir kreku faktai Kai žmogus atsiriboja nuo kokaino poveikio, sumažėjęs neuromediatorių kiekis gali staigiai sumažėti kraujospūdis ar pulsas, sunki depresija, o kartais net mi
Ką veikia blužnis?
Kas yra blužnis? Blužnis padeda palaikyti imuninę funkciją. Blužnis yra ovalo formos organas, esantis po šonkauliu kairėje kūno pusėje. Tai žmogaus kumščio dydis. Blužnies funkcija yra gaminti na
Kodėl mažai FODMAP dieta nustoja veikti
Šią savaitę #AskADietitian aptarėme, kodėl dieta su mažu FODMAP kartais nustoja veikti! Tai gali būti LABAI varginanti – bet nesijaudinkite – yra daug būdų, kaip grįžti į vėžes! Dirbkite su dietologu
