A családi adenomatosus polipózis (FAP) egy örökletes betegség, amelyet a vastagbél (vastagbél) és a végbél rákja jellemez. A klasszikus típusú családi adenomatosus polipózisban szenvedőknél már tizenéves korukban több nem rákos (jóindulatú) növekedés (polip) is kialakulhat a vastagbélben. Hacsak nem távolítják el a vastagbelet, ezek a polipok rosszindulatúvá (rákossá) válnak. Az átlagos életkor, amikor egy egyénnél vastagbélrák alakul ki klasszikus családi adenomatosus polyposisban, 39 év. Vannak, akiknél a rendellenesség egy változata van, az úgynevezett legyengített családi adenomatosus polipózis, amelyben a polip növekedése késik. Az attenuált familiáris adenomatosus polyposis esetén a vastag- és végbélrák kialakulásának átlagos életkora 55 év.
A klasszikus családi adenomatosus polipózisban szenvedő betegeknél a polipok száma az életkorral növekszik, és a vastagbélben több száz-ezer polip alakulhat ki. Szintén különös jelentőséggel bírnak a nem rákos növekedések, az úgynevezett desmoid daganatok. Ezek a rostos daganatok általában a beleket borító szövetben fordulnak elő, és a vastagbél eltávolítására irányuló műtét válthatja ki őket. A dezmoid daganatok hajlamosak kiújulni a műtéti eltávolítás után. Mind a klasszikus familiáris adenomatosus polyposisban, mind annak gyengített változatában jó- és rosszindulatú daganatok néha a test más helyein is megtalálhatók, beleértve a nyombélt (a vékonybél egy szakaszát), a gyomort, a csontokat, a bőrt és más szöveteket. Azokról az emberekről, akiknek vastagbélpolipjai, valamint a vastagbélen kívüli kinövéseik vannak, néha Gardner-szindrómásnak írják le.
A familiáris adenomatosus polipózis enyhébb típusát, az úgynevezett autoszomális recesszív familiáris adenomatosus polipózist is azonosították. Az autoszomális recesszív típusú betegségben szenvedőknek kevesebb polipja van, mint a klasszikus típusban szenvedőknek. Általában 100-nál kevesebb polip alakul ki, nem pedig több száz vagy ezer. Ennek a rendellenességnek az autoszomális recesszív típusát a családi adenomatosus polipózis klasszikus és legyengített típusaitól eltérő gén mutációi okozzák.
A familiáris adenomatosus polyposis előfordulási gyakorisága 1:7000 és 1:22000 személy között változik.
Az APC gén mutációi klasszikus és legyengített családi adenomatosus polipózist is okoznak. Ezek a mutációk befolyásolják a sejt azon képességét, hogy fenntartsák a normális növekedést és működést. Az APC gén mutációiból eredő sejttúlszaporodás a familiáris adenomatosus polipózisban látható vastagbélpolipokhoz vezet. Bár a legtöbb APC génben mutációval rendelkező embernél vastag- és végbélrák alakul ki, a polipok száma és a rosszindulatúvá válásuk időtartama a mutáció helyétől függ a génben.
A MUTYH gén mutációi autoszomális recesszív familiáris adenomatosus polipózist (más néven MYH-asszociált polipózist) okoznak. A gén mutációi megakadályozzák a sejteket abban, hogy kijavítsák azokat a hibákat, amelyeket a DNS másolásakor (DNS-replikáció) követnek el a sejtosztódásra való felkészülés során. Ahogy ezek a hibák felhalmozódnak az ember DNS-ében, megnő a sejtek túlszaporodásának valószínűsége, ami vastagbélpolipokhoz és vastagbélrák kialakulásához vezet.
A családi adenomatózus polipózis eltérő öröklődési mintázatú lehet.
Ha a familiáris adenomatózus polipózis az APC gén mutációiból származik, az autoszomális domináns mintázatban öröklődik, ami azt jelenti, hogy minden sejtben elegendő a megváltozott gén egy példánya a rendellenesség kialakulásához. Az esetek többségében az érintett személy egyik szülője szenved ebben a betegségben.
Ha a familiáris adenomatózus polipózis a MUTYH gén mutációiból származik, az autoszomális recesszív mintázatban öröklődik, ami azt jelenti, hogy az egyes sejtekben a gén mindkét kópiája mutációt tartalmaz. Leggyakrabban egy autoszomális recesszív állapotú egyén szülei a mutált gén egy példányát hordozzák, de nem mutatják az állapot jeleit és tüneteit.
Ezek a források a családi adenomatosus polyposis kezelésével foglalkoznak, és kezelőket is tartalmazhatnak.
FORRÁS:Genetics Home Reference, National Institutes of Health
További egészségügyi hírek »
Mi a különbség a fluoroszkópia és a radiográfia között?
Hogyan találhatom meg a számomra megfelelő gasztrointesztinális orvost?
Mik a Crohn-betegség figyelmeztető jelei?
Bab, szuperétel a bél- és agyegészségügyért
Krónikus funkcionális székrekedés konkrét ok nélkül
Mi az a fertőző vastagbélgyulladás?
Vegán ricottával töltött tésztahéjak
A Simple Veganista ihlette Default-text-ltrDult-textStyle VEGÁN RICOTTA HOZZÁVALÓK 1 1/2 csésze nyers kesudió, áztatva 1/2 csésze víz 1 nagy citrom leve vagy 1 evőkanál almaecet 1 – 2 evőkan
A szívrohamhoz kapcsolódó mikrobák tanulmányt találnak
A múlt hétvégén Párizsban megrendezett 2019 -es ESC kongresszuson kiderült, hogy a szervezet kóros mikrobapopulációja a stabil koszorúér -plakkok károsodásához vezethet, és szívrohamhoz vezethet. Az a
Emésztőrendszeri betegségek:Crohn-betegség
Bevezetés Mik a Crohn-betegség tünetei? Mi okozza a Crohn-betegséget? Ki kapja meg a Crohn-betegséget? Hogyan diagnosztizálják a Crohn-betegséget? Mi váltja ki a Crohn-betegség súlyosbodását? Hogyan k