La poliposi adenomatosa familiare (FAP) è una malattia ereditaria caratterizzata dal cancro dell'intestino crasso (colon) e del retto. Le persone con il tipo classico di poliposi adenomatosa familiare possono iniziare a sviluppare escrescenze multiple non cancerose (benigne) (polipi) nel colon già nell'adolescenza. A meno che il colon non venga rimosso, questi polipi diventeranno maligni (cancerosi). L'età media alla quale un individuo sviluppa il cancro del colon nella poliposi adenomatosa familiare classica è di 39 anni. Alcune persone hanno una variante del disturbo, chiamata poliposi adenomatosa familiare attenuata, in cui la crescita del polipo è ritardata. L'età media di insorgenza del cancro del colon-retto per la poliposi adenomatosa familiare attenuata è di 55 anni.
Nelle persone con poliposi adenomatosa familiare classica, il numero di polipi aumenta con l'età e nel colon possono svilupparsi da centinaia a migliaia di polipi. Di particolare importanza sono anche le escrescenze non cancerose chiamate tumori desmoidi. Questi tumori fibrosi di solito si verificano nel tessuto che copre l'intestino e possono essere provocati da un intervento chirurgico per rimuovere il colon. I tumori desmoidi tendono a ripresentarsi dopo essere stati rimossi chirurgicamente. Sia nella poliposi adenomatosa familiare classica che nella sua variante attenuata, i tumori benigni e maligni si trovano talvolta in altre parti del corpo, incluso il duodeno (una sezione dell'intestino tenue), lo stomaco, le ossa, la pelle e altri tessuti. Le persone che hanno polipi del colon e escrescenze al di fuori del colon sono talvolta descritte come affette dalla sindrome di Gardner.
È stato anche identificato un tipo più lieve di poliposi adenomatosa familiare, chiamata poliposi adenomatosa familiare autosomica recessiva. Le persone con il tipo autosomico recessivo di questo disturbo hanno meno polipi rispetto a quelle con il tipo classico. In genere si sviluppano meno di 100 polipi, anziché centinaia o migliaia. Il tipo autosomico recessivo di questa malattia è causato da mutazioni in un gene diverso rispetto ai tipi classici e attenuati di poliposi adenomatosa familiare.
L'incidenza riportata di poliposi adenomatosa familiare varia da 1 su 7.000 a 1 su 22.000 individui.
Le mutazioni nel gene APC causano la poliposi adenomatosa familiare classica e attenuata. Queste mutazioni influenzano la capacità della cellula di mantenere una crescita e una funzione normali. La crescita eccessiva delle cellule risultante dalle mutazioni del gene APC porta ai polipi del colon osservati nella poliposi adenomatosa familiare. Sebbene la maggior parte delle persone con mutazioni nel gene APC svilupperà il cancro del colon-retto, il numero di polipi e il periodo di tempo in cui diventano maligni dipendono dalla posizione della mutazione nel gene.
Le mutazioni nel gene MUTYH causano la poliposi adenomatosa familiare autosomica recessiva (chiamata anche poliposi associata a MYH). Le mutazioni in questo gene impediscono alle cellule di correggere gli errori commessi quando il DNA viene copiato (replicazione del DNA) in preparazione alla divisione cellulare. Man mano che questi errori si accumulano nel DNA di una persona, aumenta la probabilità di una crescita eccessiva delle cellule, portando a polipi del colon e possibilità di cancro al colon.
La poliposi adenomatosa familiare può avere diversi modelli di ereditarietà.
Quando la poliposi adenomatosa familiare risulta da mutazioni nel gene APC, viene ereditata con un pattern autosomico dominante, il che significa che una copia del gene alterato in ciascuna cellula è sufficiente per causare il disturbo. Nella maggior parte dei casi, una persona affetta ha un genitore con la condizione.
Quando la poliposi adenomatosa familiare risulta da mutazioni nel gene MUTYH, viene ereditata con un modello autosomico recessivo, il che significa che entrambe le copie del gene in ciascuna cellula hanno mutazioni. Molto spesso, i genitori di un individuo con una condizione autosomica recessiva portano ciascuno una copia del gene mutato, ma non mostrano segni e sintomi della condizione.
Queste risorse riguardano la gestione della poliposi adenomatosa familiare e possono includere fornitori di cure.
FONTE:Genetics Home Reference, National Institutes of Health
Altre notizie sulla salute »
Una panoramica sullo scorbuto
Perché potresti avere le feci arancioni
Come si chiama un medico che cura problemi digestivi?
Cosa causa l'artrite reumatoide (e come disattivarla)
Perché la qualità della tua dieta è la ricetta migliore per un microbiota intestinale più sano e una salute migliore
test su strada della dieta per la glicemia del dottor michael mosley
Diagnosi, gestione e trattamento dell'emorragia rettale
Il sanguinamento rettale acuto, noto anche come sanguinamento gastrointestinale inferiore (GI), è la perdita di sangue fresco dal colon. Il sangue nelle feci può derivare da una serie di cause gener
7 segnali che il tuo IBS potrebbe essere SIBO
7 segni che il tuo IBS potrebbe essere SIBO Questo mese è il mese della sensibilizzazione sulla sindrome dellintestino irritabile (IBS) e oggi trattiamo i 7 segni che indicano che il tuo IBS potrebbe
Diverticolite (diverticolosi)
Una donna che soffre di dolore addominale. Fatti che dovresti sapere su diverticolosi e diverticolite La maggior parte delle persone con diverticolosi (malattia diverticolare) ha pochi o nessun sinto