La polypose adénomateuse familiale (PAF) est une maladie héréditaire caractérisée par un cancer du gros intestin (côlon) et du rectum. Les personnes atteintes du type classique de polypose adénomateuse familiale peuvent commencer à développer de multiples excroissances non cancéreuses (bénignes) (polypes) dans le côlon dès leur adolescence. À moins que le côlon ne soit enlevé, ces polypes deviendront malins (cancéreux). L'âge moyen auquel un individu développe un cancer du côlon dans la polypose adénomateuse familiale classique est de 39 ans. Certaines personnes présentent une variante de la maladie, appelée polypose adénomateuse familiale atténuée, dans laquelle la croissance des polypes est retardée. L'âge moyen d'apparition du cancer colorectal pour la polypose adénomateuse familiale atténuée est de 55 ans.
Chez les personnes atteintes de polypose adénomateuse familiale classique, le nombre de polypes augmente avec l'âge et des centaines à des milliers de polypes peuvent se développer dans le côlon. Les excroissances non cancéreuses appelées tumeurs desmoïdes revêtent également une importance particulière. Ces tumeurs fibreuses se produisent généralement dans le tissu recouvrant les intestins et peuvent être provoquées par une intervention chirurgicale pour enlever le côlon. Les tumeurs desmoïdes ont tendance à récidiver après leur ablation chirurgicale. Dans la polypose adénomateuse familiale classique et sa variante atténuée, des tumeurs bénignes et malignes se trouvent parfois à d'autres endroits du corps, y compris le duodénum (une section de l'intestin grêle), l'estomac, les os, la peau et d'autres tissus. Les personnes qui ont des polypes du côlon ainsi que des excroissances à l'extérieur du côlon sont parfois décrites comme ayant le syndrome de Gardner.
Un type plus bénin de polypose adénomateuse familiale, appelée polypose adénomateuse familiale autosomique récessive, a également été identifié. Les personnes atteintes du type autosomique récessif de ce trouble ont moins de polypes que celles atteintes du type classique. Moins de 100 polypes se développent généralement, plutôt que des centaines ou des milliers. Le type autosomique récessif de cette maladie est causé par des mutations dans un gène différent de celui des types classiques et atténués de polypose adénomateuse familiale.
L'incidence rapportée de la polypose adénomateuse familiale varie de 1 sur 7 000 à 1 sur 22 000 personnes.
Les mutations du gène APC provoquent à la fois une polypose adénomateuse familiale classique et atténuée. Ces mutations affectent la capacité de la cellule à maintenir une croissance et une fonction normales. La prolifération cellulaire résultant de mutations du gène APC conduit aux polypes du côlon observés dans la polypose adénomateuse familiale. Bien que la plupart des personnes présentant des mutations du gène APC développent un cancer colorectal, le nombre de polypes et le délai dans lequel ils deviennent malins dépendent de l'emplacement de la mutation dans le gène.
Des mutations du gène MUTYH provoquent une polypose adénomateuse familiale autosomique récessive (également appelée polypose associée à MYH). Les mutations de ce gène empêchent les cellules de corriger les erreurs commises lors de la copie de l'ADN (réplication de l'ADN) en vue de la division cellulaire. Au fur et à mesure que ces erreurs s'accumulent dans l'ADN d'une personne, la probabilité de prolifération cellulaire augmente, entraînant des polypes du côlon et la possibilité d'un cancer du côlon.
La polypose adénomateuse familiale peut avoir différents modes de transmission.
Lorsque la polypose adénomateuse familiale résulte de mutations du gène APC, elle est héritée selon un schéma autosomique dominant, ce qui signifie qu'une copie du gène altéré dans chaque cellule est suffisante pour provoquer la maladie. Dans la plupart des cas, une personne affectée a un parent atteint de la maladie.
Lorsque la polypose adénomateuse familiale résulte de mutations du gène MUTYH, elle est héritée selon un schéma autosomique récessif, ce qui signifie que les deux copies du gène dans chaque cellule ont des mutations. Le plus souvent, les parents d'un individu atteint d'une maladie autosomique récessive portent chacun une copie du gène muté, mais ne présentent aucun signe ni symptôme de la maladie.
Ces ressources traitent de la prise en charge de la polypose adénomateuse familiale et peuvent inclure des prestataires de traitement.
SOURCE :Référence de la maison de génétique, National Institutes of Health
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