Familiær adenomatøs polypose (FAP) er en arvelig lidelse karakteriseret ved kræft i tyktarmen (tyktarmen) og endetarmen. Mennesker med den klassiske type familiær adenomatøs polypose kan begynde at udvikle flere ikke-cancerøse (godartede) vækster (polypper) i tyktarmen så tidligt som i deres teenageår. Medmindre tyktarmen fjernes, vil disse polypper blive ondartede (kræft). Den gennemsnitlige alder, hvor en person udvikler tyktarmskræft i klassisk familiær adenomatøs polypose, er 39 år. Nogle mennesker har en variant af lidelsen, kaldet svækket familiær adenomatøs polypose, hvor polypvæksten er forsinket. Den gennemsnitlige alder for debut af kolorektal cancer for svækket familiær adenomatøs polypose er 55 år.
Hos mennesker med klassisk familiær adenomatøs polypose stiger antallet af polypper med alderen, og hundreder til tusinder af polypper kan udvikle sig i tyktarmen. Også af særlig betydning er ikke-cancerøse vækster kaldet desmoid-tumorer. Disse fibrøse tumorer forekommer normalt i det væv, der dækker tarmene, og kan fremprovokeres ved operation for at fjerne tyktarmen. Desmoid-tumorer har en tendens til at komme igen, efter at de er fjernet kirurgisk. Ved både klassisk familiær adenomatøs polypose og dens svækkede variant findes godartede og ondartede tumorer nogle gange andre steder i kroppen, herunder tolvfingertarmen (en del af tyndtarmen), mave, knogler, hud og andet væv. Mennesker, der har tyktarmspolypper såvel som vækster uden for tyktarmen, beskrives nogle gange som havende Gardners syndrom.
En mildere type familiær adenomatøs polypose, kaldet autosomal recessiv familiær adenomatøs polypose, er også blevet identificeret. Mennesker med den autosomale recessive type af denne lidelse har færre polypper end dem med den klassiske type. Færre end 100 polypper udvikles typisk, snarere end hundreder eller tusinder. Den autosomale recessive type af denne lidelse er forårsaget af mutationer i et andet gen end de klassiske og svækkede typer af familiær adenomatøs polypose.
Den rapporterede forekomst af familiær adenomatøs polypose varierer fra 1 ud af 7.000 til 1 ud af 22.000 individer.
Mutationer i APC-genet forårsager både klassisk og svækket familiær adenomatøs polypose. Disse mutationer påvirker cellens evne til at opretholde normal vækst og funktion. Celleovervækst som følge af mutationer i APC-genet fører til colonpolypperne, der ses ved familiær adenomatøs polypose. Selvom de fleste mennesker med mutationer i APC-genet vil udvikle tyktarmskræft, afhænger antallet af polypper og tidsrammen, hvori de bliver ondartede, af mutationens placering i genet.
Mutationer i MUTYH-genet forårsager autosomal recessiv familiær adenomatøs polypose (også kaldet MYH-associeret polypose). Mutationer i dette gen forhindrer celler i at korrigere fejl, der begås, når DNA kopieres (DNA-replikation) som forberedelse til celledeling. Efterhånden som disse fejl opbygges i en persons DNA, øges sandsynligheden for celleovervækst, hvilket fører til tyktarmspolypper og muligheden for tyktarmskræft.
Familiær adenomatøs polypose kan have forskellige arvemønstre.
Når familiær adenomatøs polypose skyldes mutationer i APC-genet, nedarves det i et autosomalt dominant mønster, hvilket betyder, at en kopi af det ændrede gen i hver celle er tilstrækkelig til at forårsage lidelsen. I de fleste tilfælde har en berørt person én forælder med tilstanden.
Når familiær adenomatøs polypose skyldes mutationer i MUTYH-genet, nedarves det i et autosomalt recessivt mønster, hvilket betyder, at begge kopier af genet i hver celle har mutationer. Oftest bærer forældrene til et individ med en autosomal recessiv tilstand hver en kopi af det muterede gen, men viser ikke tegn og symptomer på tilstanden.
Disse ressourcer omhandler håndtering af familiær adenomatøs polypose og kan omfatte behandlere.
KILDE:Genetics Home Reference, National Institutes of Health
Flere sundhedsnyheder »
Er hovedårsagen til din IBS-D mikroskopisk colitis?
Hvis du nogensinde har fundet dig selv i en desperat søgen efter det nærmeste badeværelse eller spekuleret på, hvordan du skulle klare dig gennem de næste 15 minutter, ved du, hvor forfærdelig diarré
Bentyl for IBS
Bentyl (dicyclomin) er et lægemiddel til behandling af irritabel tyktarm (IBS). Bentyl er mærket som en krampeløsende medicin og menes derfor at være nyttig til at reducere tarmspasmer, der kan bidrag
Steve's SCD Diet Healing Journal:Uge 22 – SCD Legal Raspberry Duck on Cauliflower
Medstifter af SCD Lifestyle Steve Wright er endelig brudt sammen og startede sin vej til tarmheling. Efter mange års udiagnosticeret fordøjelseskrig i hans krop, vil denne serie af ugentlige indlæg ta
