Familiær adenomatøs polypose (FAP) er en arvelig lidelse preget av kreft i tykktarmen (tykktarmen) og endetarmen. Personer med den klassiske typen familiær adenomatøs polypose kan begynne å utvikle flere ikke-kreftøse (godartede) vekster (polypper) i tykktarmen så tidlig som i tenårene. Med mindre tykktarmen fjernes, vil disse polyppene bli ondartede (kreft). Gjennomsnittsalderen der et individ utvikler tykktarmskreft i klassisk familiær adenomatøs polypose er 39 år. Noen mennesker har en variant av lidelsen, kalt attenuert familiær adenomatøs polypose, hvor polyppveksten er forsinket. Gjennomsnittsalderen for debut av kolorektal kreft for svekket familiær adenomatøs polypose er 55 år.
Hos personer med klassisk familiær adenomatøs polypose øker antallet polypper med alderen, og hundrevis til tusenvis av polypper kan utvikle seg i tykktarmen. Også av spesiell betydning er ikke-kreftfremkallende vekster kalt desmoid-svulster. Disse fibrøse svulstene forekommer vanligvis i vevet som dekker tarmene og kan provoseres ved kirurgi for å fjerne tykktarmen. Desmoid-svulster har en tendens til å komme tilbake etter at de er kirurgisk fjernet. I både klassisk familiær adenomatøs polypose og dens svekkede variant, er godartede og ondartede svulster noen ganger funnet andre steder i kroppen, inkludert tolvfingertarmen (en del av tynntarmen), mage, bein, hud og annet vev. Personer som har tykktarmspolypper så vel som utvekster utenfor tykktarmen beskrives noen ganger som å ha Gardners syndrom.
En mildere type familiær adenomatøs polypose, kalt autosomal recessiv familiær adenomatøs polypose, er også identifisert. Personer med den autosomale recessive typen av denne lidelsen har færre polypper enn de med den klassiske typen. Færre enn 100 polypper utvikler seg vanligvis, i stedet for hundrevis eller tusenvis. Den autosomale recessive typen av denne lidelsen er forårsaket av mutasjoner i et annet gen enn de klassiske og svekkede typene av familiær adenomatøs polypose.
Den rapporterte forekomsten av familiær adenomatøs polypose varierer fra 1 av 7 000 til 1 av 22 000 individer.
Mutasjoner i APC-genet forårsaker både klassisk og svekket familiær adenomatøs polypose. Disse mutasjonene påvirker cellens evne til å opprettholde normal vekst og funksjon. Celleovervekst som følge av mutasjoner i APC-genet fører til tykktarmspolypper sett i familiær adenomatøs polypose. Selv om de fleste med mutasjoner i APC-genet vil utvikle tykktarmskreft, avhenger antall polypper og tidsrammen de blir ondartede av plasseringen av mutasjonen i genet.
Mutasjoner i MUTYH-genet forårsaker autosomal recessiv familiær adenomatøs polypose (også kalt MYH-assosiert polypose). Mutasjoner i dette genet hindrer celler i å korrigere feil som blir gjort når DNA kopieres (DNA-replikasjon) som forberedelse til celledeling. Ettersom disse feilene bygger seg opp i en persons DNA, øker sannsynligheten for celleovervekst, noe som fører til tykktarmspolypper og muligheten for tykktarmskreft.
Familiær adenomatøs polypose kan ha forskjellige arvemønstre.
Når familiær adenomatøs polypose skyldes mutasjoner i APC-genet, arves det i et autosomalt dominant mønster, noe som betyr at en kopi av det endrede genet i hver celle er tilstrekkelig til å forårsake lidelsen. I de fleste tilfeller har en berørt person én forelder med tilstanden.
Når familiær adenomatøs polypose skyldes mutasjoner i MUTYH-genet, arves det i et autosomalt recessivt mønster, som betyr at begge kopiene av genet i hver celle har mutasjoner. Oftest bærer foreldrene til et individ med en autosomal recessiv tilstand hver sin kopi av det muterte genet, men viser ikke tegn og symptomer på tilstanden.
Disse ressursene tar for seg behandling av familiær adenomatøs polypose og kan inkludere behandlere.
KILDE:Genetics Home Reference, National Institutes of Health
Flere helsenyheter »
Hvordan diagnostiseres Proctalgia Fugax
Korte smerteanfall i rektalområdet ditt kan være forårsaket av en tilstand kjent som proctalgia fugax. Dette er en vanlig gastrointestinal (GI) lidelse som rammer voksne og er mer utbredt hos kvinner.
Cruiseskip Norovirus Bug kan spre seg med fly, undersøkelser finner
Siste nyheter om infeksjonssykdommer I oldtiden hadde selv de rike parasitter CDC advarer om økning i rabies knyttet til flaggermus E. Coli-utbrudd i 6 stater fra pakket salater Listeria-utbrudd knyt
Hvordan bør du sove med hemoroider?
Hva forårsaker hemoroider? Hemorroider oppstår når trykk får årer i rektum og anus til å strekke seg, hovne opp og bule. Sov med hemoroider ved å dytte dem inn igjen, ta et sittebad før sengetid, b
