Семейный аденоматозный полипоз (САП) — это наследственное заболевание, характеризующееся раком толстой и прямой кишки. У людей с классическим типом семейного аденоматозного полипоза множественные нераковые (доброкачественные) новообразования (полипы) в толстой кишке могут начать развиваться уже в подростковом возрасте. Если не удалить толстую кишку, эти полипы станут злокачественными (раковыми). Средний возраст, в котором у человека развивается рак толстой кишки при классическом семейном аденоматозном полипозе, составляет 39 лет. У некоторых людей есть вариант заболевания, называемый ослабленным семейным аденоматозным полипозом, при котором рост полипов задерживается. Средний возраст возникновения колоректального рака при ослабленном семейном аденоматозном полипозе составляет 55 лет.
У людей с классическим семейным аденоматозным полипозом количество полипов увеличивается с возрастом, и в толстой кишке могут развиваться от сотен до тысяч полипов. Также особое значение имеют доброкачественные новообразования, называемые десмоидными опухолями. Эти фиброзные опухоли обычно возникают в ткани, покрывающей кишечник, и могут быть спровоцированы операцией по удалению толстой кишки. Десмоидные опухоли, как правило, рецидивируют после хирургического удаления. Как при классическом семейном аденоматозном полипозе, так и при его аттенуированном варианте доброкачественные и злокачественные опухоли иногда обнаруживают в других местах тела, включая двенадцатиперстную кишку (отдел тонкой кишки), желудок, кости, кожу и другие ткани. Людей с полипами толстой кишки, а также новообразованиями вне толстой кишки иногда описывают как страдающих синдромом Гарднера.
Также был идентифицирован более мягкий тип семейного аденоматозного полипоза, называемый аутосомно-рецессивным семейным аденоматозным полипозом. У людей с аутосомно-рецессивным типом этого заболевания полипов меньше, чем у людей с классическим типом. Обычно развивается менее 100 полипов, а не сотни или тысячи. Аутосомно-рецессивный тип этого заболевания вызывается мутациями в гене, отличном от классического и ослабленного типов семейного аденоматозного полипоза.
Зарегистрированная частота семейного аденоматозного полипоза варьируется от 1 на 7000 до 1 на 22000 человек.
Мутации в гене APC вызывают как классический, так и ослабленный семейный аденоматозный полипоз. Эти мутации влияют на способность клетки поддерживать нормальный рост и функцию. Избыточный рост клеток в результате мутаций в гене APC приводит к полипам толстой кишки, наблюдаемым при семейном аденоматозном полипозе. Хотя у большинства людей с мутациями в гене APC развивается колоректальный рак, количество полипов и сроки, в течение которых они становятся злокачественными, зависят от локализации мутации в гене.
Мутации в гене MUTYH вызывают аутосомно-рецессивный семейный аденоматозный полипоз (также называемый MYH-ассоциированным полипозом). Мутации в этом гене не позволяют клеткам исправлять ошибки, допущенные при копировании ДНК (репликации ДНК) при подготовке к клеточному делению. По мере того как эти ошибки накапливаются в ДНК человека, увеличивается вероятность избыточного роста клеток, что приводит к полипам толстой кишки и возможности рака толстой кишки.
Семейный аденоматозный полипоз может иметь разные типы наследования.
Когда семейный аденоматозный полипоз возникает в результате мутаций в гене APC, он наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание. В большинстве случаев у пострадавшего есть один из родителей с этим заболеванием.
Когда семейный аденоматозный полипоз возникает в результате мутаций в гене MUTYH, он наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что обе копии гена в каждой клетке имеют мутации. Чаще всего каждый из родителей человека с аутосомно-рецессивным заболеванием является носителем одной копии мутировавшего гена, но не проявляет признаков и симптомов заболевания.
Эти ресурсы касаются лечения семейного аденоматозного полипоза и могут включать в себя лечащих врачей.
ИСТОЧНИК:Справочник по генетике, Национальный институт здравоохранения
Другие новости о здоровье »
9 причин запоров и источники длительных запоров
Когда у вас длительный запор, ваш кишечник подсказывает вам, что нужно что-то изменить. Узнайте о девяти распространенных причинах запоров и узнайте, когда обратиться к врачу. Содержание 1. Обезвожи
Покажите свою любовь
Февраль — это показать окружающим, как сильно вы их любите. Любящие жесты дара времени, подарков и привязанности распространены в День святого Валентина. Вы когда-нибудь думали, что это хорошее время,
Наоми из фильма "Молоко для утреннего пирога"
Мы уделяем первостепенное внимание привлечению внимания к SCD со всего Интернета. Мы любим слушать истории успеха и хотим поделиться знаниями о тех, кто достаточно смел, чтобы поделиться своими истори
