У 1 из 6 пациентов с колоректальным раком обнаружены наследственные генетические мутации

Новое исследование клиники Мэйо подтверждает доказательства того, что колоректальный рак часто закладывается в семейные гены и передается от одного поколения к другому.

В исследовании, опубликовано в Клиническая гастроэнтерология и гепатология, исследователи из Центра индивидуализированной медицины Mayo Clinic обнаружили, что у каждого шестого пациента с колоректальным раком была наследственная мутация гена, связанная с раком. что, вероятно, предрасполагало их к заболеванию. Кроме того, исследователи обнаружили, что 60% этих случаев не были бы обнаружены, если бы полагались на стандартный подход, основанный на рекомендациях.

<цитата>

Мы обнаружили, что 15,5% из 361 пациента с колоректальным раком имели наследственную мутацию в гене, связанном с развитием у них рака. Мы также обнаружили, что более 1 из 10 этих пациентов изменили свою медицинскую или хирургическую терапию на основании генетических данных ».

Нилой Джуэл Самаддер, Доктор медицины, Гастроэнтеролог и гепатолог клиники Мэйо, старший автор исследования

Пациенты были протестированы с помощью панели секвенирования, которая включала более 80 генов, вызывающих или предрасполагающих к раку. В сравнении, стандартные панели для колоректального рака включают только 20 или меньше генов.

Пациенты с колоректальным раком входили в большую когорту из 3 человек. 000 пациентов, участвовавших в двухлетнем исследовании по изучению этиологии рака с использованием проактивного генетического тестирования (INTERCEPT), и были недавно диагностированы различные виды рака в онкологическом центре Mayo Clinic в Аризоне, Флорида и Миннесота.

"Благодаря исследованию INTERCEPT, Центр индивидуальной медицины обратился к вопросу, актуальному для всех онкологических больных, "говорит Александр Секулич, Доктор медицины, Кандидат наук., заместитель директора Центра. «Результаты, опубликованные доктором Самаддером и его коллегами, проливают новый свет на роль наших генов в развитии рака толстой кишки».

В исследовании колоректального рака подчеркивается, что выявление скрытых наследственных генетических мутаций с использованием универсального подхода к тестированию и более широких генетических панелей может открыть возможности для лечения рака в семьях и целевых методов лечения рака, которые могут спасти жизни.

Колоректальный рак - вторая ведущая причина смерти от рака в США. по данным Американского онкологического общества. В отличие от многих других видов рака, которые трудно обнаружить на ранних стадиях, рак толстой кишки начинается как полип, которые могут быть обнаружены при обследовании с помощью колоноскопии и удалены, чтобы предотвратить развитие и распространение рака. Американское онкологическое общество рекомендует людям со средним риском развития колоректального рака начинать регулярные обследования в возрасте 45 лет.

"Скрининг колоректального рака - важный метод предотвращения этого смертельного заболевания и многих других ненужных смертей, - говорит доктор Самаддер. - Скрининг можно проводить с помощью колоноскопии, анализы стула или даже специализированная компьютерная томография ".

В исследовании, Доктор Самаддер и его команда исследовали варианты (мутации) генов, с которыми родился пациент и которые предрасполагали их к развитию рака. Мутации - это аномальные изменения в ДНК гена. Мутация гена может повлиять на клетку разными способами, включая вмешательство в белки или активацию гена.

Хотя многие мутации, вызывающие колоректальный рак, происходят случайно в одной клетке, в том числе из-за факторов окружающей среды, диета, курение и употребление алкоголя - исследование подтверждает, что многие из них являются наследственными мутациями, которые запускают цикл событий, которые могут привести к раку.

"Хотя наиболее частые мутации были обнаружены в генах, обычно связанных с колоректальным раком, мы обнаружили, что значительное количество мутаций присутствует в генах, обычно связанных с раком груди и яичников, «Это может привести к новым целевым методам лечения, основанным на уникальной генетической основе рака», - объясняет доктор Самаддер. Например, где лекарство от рака груди может быть использовано пациенту с раком толстой кишки ».

Не менее важным для открытия наследственной мутации рака у пациента является возможность для пациентов поделиться наследственной причиной своего заболевания со своими кровными родственниками. позволяя членам семьи продолжить лечение для более раннего выявления заболеваний и лечения рака.

"Сила генетики в том, что мы можем предвидеть рак, который разовьется у других членов семьи, «Это может позволить нам нацелить скрининг рака на людей из группы высокого риска и, надеюсь, предотвратить рак в целом в следующем поколении семьи», - говорит доктор Самаддер.

В исследовании, всем родственникам пациентов, у которых была обнаружена генетическая мутация, было предложено бесплатное генетическое тестирование. Общий, только 16% из этих членов семьи прошли тестирование, что может указывать на наличие нефинансовых препятствий для генетического тестирования.

Доктор Самаддер говорит, что следующими шагами будет включение результатов исследования в лечение всех онкологических пациентов в клинике Мэйо.

"Предпринимаются шаги к тому, чтобы всем пациентам предлагалось секвенирование генома, чтобы лучше понять гены, которые привели к развитию у них рака, и как точно нацелить лечение и улучшить выживаемость, "Доктор Самаддер говорит.

Генетическое секвенирование, анализ удаления и дублирования, и вариантная интерпретация были выполнены в Invitae Corp. в Сан-Франциско. Доктор Нуссбаум - главный врач Invitae. Поддержка этого проекта была предоставлена ​​Mayo Transform the Practice Grant, Клинический центр индивидуальной медицины Майо, Фонд CARE для членов Desert Mountain, и Фонд Дэвида и Твила Вудс.

• Чрезмерный рост кишечных дрожжей у новорожденных, связанный с повышенным риском астмы
• Исследователи проверяют, может ли трансплантация кала помочь пациентам с циррозом печени.