I undersøgelsen, udgivet i Klinisk gastroenterologi og hepatologi, forskere inden for Mayo Clinic Center for individualiseret medicin fandt, at 1 ud af 6 patienter med tyktarmskræft havde en arvelig kræftrelateret genmutation, som sandsynligvis disponerede dem for sygdommen. Ud over, forskerne opdagede, at 60% af disse tilfælde ikke ville være blevet opdaget, hvis de var afhængige af en standard retningslinjebaseret tilgang.
Vi fandt ud af, at 15,5% af de 361 patienter med tyktarmskræft havde en arvelig mutation i et gen forbundet med udviklingen af deres kræft. Vi fandt også ud af, at over 1 ud af 10 af disse patienter havde ændringer i deres medicinske eller kirurgiske behandling baseret på de genetiske fund. "
Niloy Jewel Samadder, M.D., Mayo Clinic gastroenterolog og hepatolog, undersøgelsens seniorforfatter
Patienterne blev testet med et sekventeringspanel, der omfattede mere end 80 kræftfremkaldende eller disponerende gener. Sammenlignet med, standardpaneler til tyktarmskræft omfatter kun 20 eller færre gener.
Patienterne med tyktarmskræft var en del af en større kohorte på 3, 000 patienter involveret i den toårige undersøgelse af kræftetiologi ved hjælp af proaktiv genetisk testning (INTERCEPT), og blev nyligt diagnosticeret med forskellige kræftformer på Mayo Clinic Cancer Center -steder i Arizona, Florida og Minnesota.
"Gennem INTERCEPT -undersøgelsen Center for Individualiseret Medicin har behandlet et spørgsmål af relevans for alle kræftpatienter, "siger Aleksandar Sekulic, M.D., Ph.d., associeret direktør for centret. "Resultaterne offentliggjort af Dr. Samadder og kolleger kaster et nyt lys over den rolle, vores gener spiller i udviklingen af tyktarmskræft."
Kolorektal cancerundersøgelsen understreger, at afdækning af skjulte arvelige genetiske mutationer ved hjælp af en universel testmetode og bredere genpaneler kan føre til muligheder for kræftbehandling i familier og målrettet kræftbehandling, der kan redde liv.
Kolorektal kræft er den næststørste årsag til kræftdød i USA, ifølge American Cancer Society. I modsætning til mange andre kræftformer, der er vanskelige at afdække i tidlige stadier, tyktarmskræft begynder som en polyp, som kan påvises i en koloskopisk screening og fjernes for at forhindre kræft i at udvikle og sprede sig. American Cancer Society anbefaler folk med en gennemsnitlig risiko for kolorektal cancer at starte regelmæssige screeninger i en alder af 45 år.
"Screening af kolorektal cancer er en vigtig metode til at forhindre denne dødelige sygdom og mange deraf følgende unødvendige dødsfald, "Dr. Samadder siger." Screening kan udføres med en koloskopi, afføringstest eller endda specialiserede CT -scanninger. "
I undersøgelsen, Dr. Samadder og hans team undersøgte genvarianter (mutationer), som patienten blev født med, og som disponerede dem for at udvikle kræft. Mutationer er unormale ændringer i et gens DNA. En genmutation kan påvirke cellen på mange måder, herunder at interferere med proteiner eller få et gen til at blive aktiveret.
Selvom mange mutationer, der forårsager tyktarmskræft, sker tilfældigt i en enkelt celle - herunder fra miljøfaktorer, kost, rygning og alkoholbrug - undersøgelsen bekræfter, at mange er nedarvede mutationer, der sætter gang i en cyklus af begivenheder, der kan føre til kræft.
"Selvom de mest almindelige mutationer blev fundet i gener, der typisk er forbundet med tyktarmskræft, vi fandt ud af, at et betydeligt antal mutationer var til stede i gener, der typisk er forbundet med bryst- og æggestokkræft, "Dr. Samadder forklarer." Dette kan føre til nye målrettede terapier baseret på kræftens unikke genetiske grundlag. For eksempel, hvor et brystkræftlægemiddel kan bruges til en patient med tyktarmskræft. "
Lige så vigtigt for opdagelsen af en patients arvelige kræftmutation er potentialet for patienterne at dele den arvelige årsag til deres sygdom med deres blodslægtninge, giver familiemedlemmer mulighed for at forfølge pleje af tidligere sygdomsopdagelse og kræftbehandling.
"Genets kraft er, at vi kan forudse den kræft, der vil udvikle sig i andre familiemedlemmer, "Dr. Samadder siger." Dette kan give os mulighed for at målrette kræftscreening til disse personer med høj risiko og forhåbentlig helt forhindre kræft i den næste generation af familien. "
I undersøgelsen, alle blodrelaterede familiemedlemmer til patienter, der viste sig at have en genetisk mutation, blev tilbudt gratis gentest. Samlet set, kun 16% af disse familiemedlemmer gennemgik testning, hvilket kan tyde på, at der er ikke -finansielle barrierer for genetisk testning.
Dr. Samadder siger, at de næste trin vil være at indarbejde undersøgelsesresultaterne i plejen af alle patienter med kræft på Mayo Clinic.
"Der bliver taget skridt til at sikre, at alle patienter tilbydes genomisk sekventering for bedre at forstå de gener, der førte til udviklingen af deres kræft, og hvordan man præcist målretter mod behandling og forbedrer overlevelse, "Dr. Samadder siger.
Genetisk sekventering, sletning og duplikationsanalyse, og variantfortolkning blev udført på Invitae Corp. i San Francisco. Dr. Nussbaum er cheflæge for Invitae. Støtte til dette projekt blev ydet af Mayo Transform the Practice Grant, Mayo Clinic Center for individualiseret medicin, Desert Mountain Members 'CARE Foundation, og David og Twila Woods Foundation.
Mennesker kontra vira - Kan vi undgå udryddelse i nær fremtid?
Ekspert hævder, at menneskeskabte ændringer i miljøet kan føre til fremkomsten af patogener, ikke kun udefra, men også fra vores eget mikrobiom, som kan bane vejen for storstilet ødelæggelse af menn
Tab af tarmepitelbarriere, der er ansvarlig for COVID-19-relateret MIS-C hos børn,
foreslår undersøgelse Mens coronavirus-sygdom 2019 (COVID-19) hos børn er relativt sjælden og normalt mild, nogle har været kendt for at vende tilbage med en sjælden, men alvorlig, eller endda livstru
Beskæftiger sig med irritabel tarmsyndrom
Irritabel tarmsyndrom (IBS) menes at påvirke alt fra 25 til 45 millioner amerikanere, mest kvinder fra slutningen af teenageårene til begyndelsen af 40erne. Tilstanden er en blanding af ubehag i m
