1 a 6 Patienten mat kolorektalen Kriibs hu genetesch Mutatiounen ierflech fonnt

Eng nei Mayo Klinik Studie stäerkt Beweiser datt colorectal Kriibs dacks a Familljegenen ofgedréckt ass an vun enger Generatioun op déi nächst weidergeleet gëtt.

An der Studie, verëffentlecht am Klinesch Gastroenterologie an Hepatologie, Fuerscher am Mayo Clinic Center fir Individualiséierter Medizin hunn 1 a 6 Patiente mat colorectal Kriibs fonnt, haten eng ierflech Kriibsrelatéiert Genmutatioun, déi se wahrscheinlech un d'Krankheet virausgesat hunn. Zousätzlech, d'Fuerscher hunn entdeckt datt 60% vun dëse Fäll net festgestallt gi wa se op eng Standard guideline-baséiert Approche vertrauen.

Mir hu festgestallt datt 15,5% vun den 361 Patienten mat colorectal Kriibs eng ierflecher Mutatioun an engem Gen haten, deen mat der Entwécklung vun hirem Kriibs verbonne war. Mir hunn och fonnt datt iwwer 1 vun 10 vun dëse Patienten Ännerungen an hirer medizinescher oder chirurgescher Therapie haten op Basis vun de genetesche Befunde.

Niloy Jewel Samadder, M.D., Mayo Klinik Gastroenterolog an Hepatolog, Studien Senior Auteur

D'Patienten goufen getest mat engem Sequencing Panel deen méi wéi 80 Kriibs verursaacht oder predisponéierend Genen enthält. Am Verglach, Standard Panele fir colorectal Kriibs enthalen nëmmen 20 oder manner Genen.

D'Patienten mat colorectal Kriibs waren Deel vun enger méi grousser Kohort vun 3, 000 Patienten involvéiert an der zwee-Joer Interrogating Cancer Etiology Benotzt Proactive Genetic Testing (INTERCEPT) Studie, a goufen nei diagnostizéiert mat verschiddene Kriibs bei de Mayo Clinic Cancer Center Plazen an Arizona, Florida a Minnesota.

"Duerch d'InterCEPT Studie, den Center for Individualized Medicine huet eng Fro vun der Relevanz fir all Kriibspatienten adresséiert, "seet den Aleksandar Sekulic, M.D., Ph.D., Associate Direkter vum Centre. "D'Resultater verëffentlecht vum Dr Samadder a Kollegen werfen en neit Liicht op d'Roll vun eise Genen an der Entwécklung vum Colon Kriibs."

D'kolorektal Kriibsstudie betount datt d'Ofdeckung vun verstoppten ierflecher genetescher Mutatiounen mat enger universeller Test Approche a méi breeden Genepanelen zu Méiglechkeete fir Kriibsmanagement a Familljen a geziilte Kriibstherapien féiere kann, déi d'Liewe retten.

Colorectal Kriibs ass déi zweet Haaptursaach fir Kriibs Doud an den USA, laut der American Cancer Society. Am Géigesaz zu villen anere Kriibs déi schwéier sinn an de fréie Stadien z'entdecken, Colon Kriibs fänkt als Polyp un, déi an enger Koloskopie Screening festgestallt kënne ginn an ewechgeholl ginn fir ze verhënneren datt Kriibs sech entwéckelt a verbreet. D'amerikanesch Kriibsgesellschaft empfeelt Leit am Duerchschnëttsrisiko vu Kolorektalkriibs mat reegelméissegen Duerchmusterungen am Alter vu 45.

"Colorectal Kriibs Screening ass eng wichteg Modalitéit fir dës déidlech Krankheet a vill resultéierend onnéideg Doudesfäll ze vermeiden, "Seet den Dr Samadder." Screening ka mat enger Koloskopie gemaach ginn, Hocker Tester oder souguer spezialiséiert CT Scans. "

An der Studie, Den Dr Samadder a säin Team hunn d'Genvarianten (Mutatiounen) ënnersicht, mat där de Patient gebuer gouf an dat virausgesat huet fir Kriibs z'entwéckelen. Mutatiounen sinn anormal Ännerungen an der DNA vun engem Gen. Eng Genmutatioun kann d'Zell op ville Weeër beaflossen, abegraff Stéierunge mat Proteinen oder datt e Gen aktivéiert gëtt.

Och wa vill Mutatiounen, déi Kolorektalkriibs verursaachen, zoufälleg an enger eenzeger Zell geschéien - och aus Ëmweltfaktoren, Diät, Fëmmen an Alkoholkonsum - d'Studie bestätegt datt vill ierflech Mutatiounen sinn, déi en Zyklus vun Eventer ausléisen, déi zu Kriibs féiere kënnen.

"Och wann déi meescht üblech Mutatiounen a Genen fonnt goufen, déi typesch mat colorectal Kriibs verbonne sinn, mir hu festgestallt datt eng substantiell Unzuel vu Mutatiounen an Genen präsent waren, déi typesch mat Broscht- an Eierstockskriibs verbonne sinn, "Den Dr Samadder erkläert." Dëst kann zu neie geziilte Therapien féieren op Basis vun der eenzegaarteger genetescher Basis vum Kriibs. Zum Beispill, wou e Broschtkriibs Medikament bei engem Patient mat Colon Kriibs benotzt ka ginn. "

Gläich wichteg fir d'Entdeckung vun enger ierflecher ierflecher Kriibsmutatioun vum Patient ass de Potenzial fir d'Patienten déi ierflech Ursaach vun hirer Krankheet mat hire Bluttfrënn ze deelen, erlaabt Familljememberen d'Betreiung ze verfollegen fir fréier Krankheet Detektioun a Kriibsmanagement.

"D'Kraaft vun der Genetik ass datt mir de Kriibs virausgesinn deen an anere Familljememberen entwéckele wäert, "Den Dr Samadder seet." Dëst kann et eis erlaben de Kriibs Screening op déi héich-Risiko Individuen ze zielen an hoffentlech Kriibs ganz an der nächster Generatioun vun der Famill ze vermeiden. "

An der Studie, all Blutt-verbonne Familljememberen vu Patienten, déi eng genetesch Mutatioun fonnt hunn, goufen gratis genetesch Tester ugebueden. Insgesamt, just 16% vun dëse Familljememberen hunn Tester gemaach, wat kann suggeréieren datt et netfinanziell Barrièren fir genetesch Tester sinn.

Den Dr Samadder seet datt déi nächst Schrëtt wäerte sinn d'Studieresultater an d'Betreiung vun alle Patienten mat Kriibs an der Mayo Klinik z'integréieren.

"Schrëtt gi geholl fir sécherzestellen datt all Patienten genomesch Sequencing ugebuede gi fir d'Gene besser ze verstoen déi zu der Entwécklung vun hirem Kriibs gefouert hunn, a wéi genee d'Behandlung gezielt gëtt an d'Iwwerliewe verbessert, "Seet den Dr Samadder.

Genetesch Sequenzéierung, Läschen an Duplikatiounsanalyse, a Variant Interpretatioun goufen um Invitae Corp. zu San Francisco gemaach. Den Dr Nussbaum ass de Chefmedizin vun Invitae. Ënnerstëtzung fir dëse Projet gouf vum Mayo Transform the Practice Grant geliwwert, Mayo Klinik Center fir Individualiséierter Medizin, Desert Mountain Members 'CARE Foundation, an David an Twila Woods Foundation.

• Iwwerwachstum vun Darmhief bei Neigebueren verbonne mat erhéichtem Risiko fir Asthma
• Fuerscher testen ob Feces Transplantatioun Patienten mat Liewerzirrhose hëllefe kann