In de studie, gepubliceerd in Klinische gastro-enterologie en hepatologie, onderzoekers van het Mayo Clinic Center for Individualized Medicine ontdekten dat 1 op de 6 patiënten met colorectale kanker een erfelijke kankergerelateerde genmutatie had, die hen waarschijnlijk vatbaar maakten voor de ziekte. In aanvulling, de onderzoekers ontdekten dat 60% van deze gevallen niet zou zijn opgespoord als ze zouden uitgaan van een standaard op richtlijnen gebaseerde aanpak.
We ontdekten dat 15,5% van de 361 patiënten met colorectale kanker een erfelijke mutatie had in een gen dat verband houdt met de ontwikkeling van hun kanker. We ontdekten ook dat meer dan 1 op de 10 van deze patiënten wijzigingen had in hun medische of chirurgische therapie op basis van de genetische bevindingen."
Niloy Juweel Samadder, MD, Mayo Clinic gastro-enteroloog en hepatoloog, senior auteur van de studie
De patiënten werden getest met een sequentieel panel dat meer dan 80 kankerverwekkende of predisponerende genen omvatte. In vergelijking, standaardpanels voor colorectale kanker bevatten slechts 20 of minder genen.
De patiënten met colorectale kanker maakten deel uit van een groter cohort van 3, 000 patiënten die betrokken waren bij de tweejarige studie Interrogating Cancer Etiology Using Proactive Genetic Testing (INTERCEPT), en werden onlangs gediagnosticeerd met verschillende vormen van kanker op de Mayo Clinic Cancer Center-locaties in Arizona, Florida en Minnesota.
"Door de INTERCEPT-studie, het Centrum voor Geïndividualiseerde Geneeskunde heeft een kwestie behandeld die relevant is voor alle kankerpatiënten, " zegt Aleksandar Sekulic, MD, doctoraat, adjunct-directeur van het Centrum. "De bevindingen gepubliceerd door Dr. Samadder en collega's werpen een nieuw licht op de rol die onze genen spelen bij de ontwikkeling van darmkanker."
De studie van colorectale kanker benadrukt dat het blootleggen van verborgen erfelijke genetische mutaties met behulp van een universele testbenadering en bredere genpanels zou kunnen leiden tot kansen voor kankerbeheer in families en gerichte kankertherapieën die levens kunnen redden.
Colorectale kanker is de tweede belangrijkste doodsoorzaak door kanker in de VS, volgens de American Cancer Society. In tegenstelling tot veel andere vormen van kanker die in een vroeg stadium moeilijk te ontdekken zijn, darmkanker begint als een poliep, die kan worden gedetecteerd in een colonoscopiescreening en kan worden verwijderd om te voorkomen dat kanker zich ontwikkelt en verspreidt. De American Cancer Society beveelt mensen met een gemiddeld risico op colorectale kanker aan om op 45-jarige leeftijd regelmatig te screenen.
"Het screenen van colorectale kanker is een belangrijke methode om deze dodelijke ziekte en vele onnodige sterfgevallen te voorkomen, " zegt Dr. Samadder. "Screening kan worden uitgevoerd met een colonoscopie, ontlastingstests of zelfs gespecialiseerde CT-scans."
In de studie, Dr. Samadder en zijn team onderzochten genvarianten (mutaties) waarmee de patiënt werd geboren en die hen vatbaar maakten voor het ontwikkelen van kanker. Mutaties zijn abnormale veranderingen in het DNA van een gen. Een genmutatie kan de cel op vele manieren beïnvloeden, inclusief interfereren met eiwitten of het activeren van een gen.
Hoewel veel mutaties die colorectale kanker veroorzaken toevallig in een enkele cel gebeuren - ook door omgevingsfactoren, eetpatroon, roken en alcoholgebruik - de studie bevestigt dat veel erfelijke mutaties zijn die een cyclus van gebeurtenissen in gang zetten die tot kanker kunnen leiden.
"Hoewel de meest voorkomende mutaties werden gevonden in genen die typisch geassocieerd zijn met colorectale kanker, we ontdekten dat een aanzienlijk aantal mutaties aanwezig was in genen die typisch geassocieerd zijn met borst- en eierstokkanker, " Dr. Samadder legt uit. "Dit kan leiden tot nieuwe gerichte therapieën op basis van de unieke genetische basis van de kanker. Bijvoorbeeld, waar een medicijn tegen borstkanker kan worden gebruikt bij een patiënt met darmkanker."
Even belangrijk voor de ontdekking van de erfelijke kankermutatie van een patiënt is het potentieel voor patiënten om de erfelijke oorzaak van hun ziekte te delen met hun bloedverwanten, waardoor familieleden zorg kunnen nastreven voor eerdere ziektedetectie en kankerbeheer.
"De kracht van genetica is dat we de kanker kunnen voorzien die zich bij andere familieleden zal ontwikkelen, " Dr. Samadder zegt. "Dit kan ons in staat stellen kankerscreening te richten op die personen met een hoog risico en hopelijk kanker helemaal te voorkomen in de volgende generatie van de familie."
In de studie, alle bloedgerelateerde familieleden van patiënten met een genetische mutatie kregen gratis genetische tests aangeboden. Algemeen, slechts 16% van deze familieleden werd getest, wat erop kan wijzen dat er niet-financiële belemmeringen zijn voor genetische tests.
Dr. Samadder zegt dat de volgende stappen zullen zijn om de onderzoeksresultaten op te nemen in de zorg voor alle patiënten met kanker in de Mayo Clinic.
"Er worden stappen ondernomen om ervoor te zorgen dat alle patiënten genomische sequencing krijgen aangeboden om de genen die hebben geleid tot de ontwikkeling van hun kanker beter te begrijpen, en hoe u de behandeling precies kunt richten en de overleving kunt verbeteren, ' zegt dokter Samadder.
genetische sequencing, verwijdering en duplicatie analyse, en variantinterpretatie werden uitgevoerd bij Invitae Corp. in San Francisco. Dr. Nussbaum is de medisch directeur van Invitae. Ondersteuning voor dit project werd verleend door de Mayo Transform the Practice Grant, Mayo Clinic Centrum voor geïndividualiseerde geneeskunde, Desert Mountain Leden CARE Foundation, en David en Twila Woods Foundation.
Plantaardig dieet kan je reumatoïde artritis genezen
Langdurig gebruik van antibiotica bij prematuren bevordert resistente darmbacteriën
Longmicroben kunnen helpen bij het voorspellen van resultaten bij ernstig zieken
Studie beschrijft initiële baseline gezonde darmmicrobioom-database en overvloedprofiel
Slijm in douchekoppen kan gevaarlijke longbacteriën bevatten, ontdekt onderzoek
Darmbacteriën in wespen helpen pesticiden te overwinnen
COVID-19:hoe de ziekte eruit ziet
Met toenemende informatie over de ziekte van COVID-19 uit de eerste hand verzameld, een nauwkeuriger beeld van de klinische kenmerken komt samen. Hoe COVID-19 zich presenteert Dus hoe begint het?
Prikkelbare darmziekte verhoogt het risico op dementie
Wetenschappers hebben lang de link tussen de darm en de hersenen onderzocht. Nutsvoorzieningen, een nieuwe studie toont aan dat oudere volwassenen met chronische ontsteking van het spijsverteringskana
Wetenschappers veranderen bloed van type A in universeel type O,
mogelijk verdubbeling van de bloedtransfusievoorraden Onderzoekers van de University of British Columbia hebben een mogelijke manier gevonden om type A-bloed om te zetten in universeel type O-bloed.