6 -ból 1 colorectalis rákos beteg öröklődő genetikai mutációkat talált

Megállapítottuk, hogy a 361 vastagbélrákban szenvedő beteg 15,5% -a öröklött mutációt mutatott a rák kialakulásához kapcsolódó génben. Azt is megállapítottuk, hogy 10 beteg közül több mint 1 -nek módosultak az orvosi vagy sebészeti terápiái a genetikai eredmények alapján. "

Niloy Jewel Samadder, M.D., Mayo Clinic gasztroenterológus és hepatológus, tanulmány vezető szerzője

A betegeket szekvenáló panellel tesztelték, amely több mint 80 rákot okozó vagy hajlamosító gént tartalmazott. Összehasonlítva, A vastagbélrák standard panelei csak 20 vagy annál kevesebb gént tartalmaznak.

A vastag- és végbélrákban szenvedő betegek egy nagyobb, 3 fős kohorsz részét képezték, 000 beteg, aki részt vett a kétéves rákos etiológiát vizsgáló Proact Genetic Testing (INTERCEPT) vizsgálatban, és újonnan diagnosztizáltak különböző rákos megbetegedéseket a Mayo Clinic Cancer Center Arizona helyszínein, Florida és Minnesota.

"Az INTERCEPT tanulmányon keresztül az Egyénre szabott Orvostudományi Központ minden rákos beteg számára releváns kérdést tett fel, "mondja Aleksandar Sekulic, M.D., Ph.D., a Központ társigazgatója. "Dr. Samadder és munkatársai által közzétett eredmények új megvilágításba helyezik génjeink szerepét a vastagbélrák kialakulásában."

A vastag- és végbélrákról szóló tanulmány hangsúlyozza, hogy a rejtett öröklött genetikai mutációk feltárása univerzális tesztelési módszerrel és szélesebb génpanelekkel a rák kezelésének lehetőségeihez vezethet a családokban és célzott rákterápiákhoz, amelyek életet menthetnek.

A vastagbélrák a második leggyakoribb rákos halálok az Egyesült Államokban, az American Cancer Society szerint. Ellentétben sok más rákos betegséggel, amelyeket korai stádiumban nehéz feltárni, a vastagbélrák polipként kezdődik, amelyet kolonoszkópiás szűrésen lehet kimutatni és eltávolítani, hogy megakadályozzák a rák kialakulását és terjedését. Az American Cancer Society azt javasolja, hogy a vastagbélrák átlagos kockázatának kitett emberek rendszeres szűrővizsgálatokat kezdjenek 45 éves korukban.

"A vastag- és végbélrák szűrése fontos módszer ennek a halálos betegségnek és számos szükségtelen halálesetnek a megelőzésére, "Dr. Samadder mondja." A szűrést kolonoszkópiával lehet elvégezni, székletvizsgálatok vagy akár speciális CT -vizsgálatok. "

A tanulmányban Dr. Samadder és csapata megvizsgálta azokat a génváltozatokat (mutációkat), amelyekkel a beteg született, és amelyek hajlamosak voltak rák kialakulására. A mutációk abnormális változások a gén DNS -ében. A génmutáció sokféleképpen befolyásolhatja a sejtet, beleértve a fehérjék zavarását vagy a gén aktiválódását.

Bár sok mutáció, amely vastagbélrákot okoz, véletlenül történik egyetlen sejtben - beleértve a környezeti tényezőket is, diéta, dohányzás és alkoholfogyasztás - a tanulmány megerősíti, hogy sok olyan öröklött mutáció, amely olyan események körét indítja el, amelyek rákhoz vezethetnek.

"Bár a leggyakoribb mutációkat olyan génekben találták, amelyek általában a vastagbélrákhoz kapcsolódnak, azt találtuk, hogy jelentős számú mutáció volt jelen olyan génekben, amelyek jellemzően mell- és petefészekrákhoz kapcsolódnak, "Dr. Samadder elmagyarázza." Ez új célzott terápiákhoz vezethet, amelyek a rák egyedi genetikai alapjain alapulnak. Például, ahol mellrák elleni gyógyszert lehet használni vastagbélrákban szenvedő betegnél. "

Ugyanilyen fontos a beteg öröklött rákos mutációjának felfedezése szempontjából, hogy a betegek meg tudják osztani betegségük öröklődő okát vér szerinti rokonaikkal, lehetővé téve a családtagok számára, hogy gondoskodjanak a betegségek korábbi felismeréséről és a rák kezeléséről.

"A genetika ereje az, hogy előre láthatjuk a rákot, amely más családtagokban fog kialakulni, "Dr. Samadder azt mondja." Ez lehetővé teszi számunkra, hogy a rákos szűrést a magas kockázatú egyénekre irányítsuk, és remélhetőleg a rák következő generációjában teljesen megelőzzük a rákot. "

A tanulmányban a genetikai mutációval rendelkező betegek vérrel rokon családtagjainak ingyenes genetikai vizsgálatot ajánlottak fel. Átfogó, e családtagok mindössze 16% -a tesztelt, ami arra utalhat, hogy nem pénzügyi akadályok állnak a genetikai tesztelés előtt.

Dr. Samadder szerint a következő lépésekben a tanulmány eredményeit be kell építeni a Mayo Clinic minden rákos betegének ellátásába.

"Lépéseket tesznek annak biztosítására, hogy minden betegnek felkínálják a genomiális szekvenálást, hogy jobban megértsék a rák kialakulásához vezető géneket, és hogyan lehet pontosan megcélozni a kezelést és javítani a túlélést, - mondja Dr. Samadder.

Genetikai szekvenálás, törlés és duplikáció elemzése, és variáns értelmezést végeztek az Invitae Corp. -ban San Franciscóban. Dr. Nussbaum az Invitae főorvosa. A projektet a Mayo Transform the Practice Grant támogatta, Mayo Clinic Center for Individualized Medicine, Sivatagi Hegyi Tagok CARE Alapítványa, valamint a David és Twila Woods Alapítvány.

• A bél élesztőgombájának túlszaporodása újszülötteknél az asztma fokozott kockázatával jár
• A kutatók tesztelik, hogy a székletátültetés segíthet -e a májcirrhosisban szenvedő betegeknek