1 iš 6 pacientų, sergančių storosios žarnos vėžiu, nustatė paveldėtas genetines mutacijas

Mes nustatėme, kad 15,5% iš 361 gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžiu sergančių pacientų buvo paveldėta geno, susijusio su jų vėžio vystymusi, mutacija. Mes taip pat nustatėme, kad daugiau nei 1 iš 10 pacientų pakeitė savo medicininę ar chirurginę terapiją, remdamiesi genetiniais duomenimis.

Niloy Jewel Samadder, M. D., Mayo klinikos gastroenterologas ir hepatologas, vyresnysis tyrimo autorius

Pacientai buvo tiriami naudojant sekos skydelį, kuriame buvo daugiau nei 80 vėžį sukeliančių ar predisponuojančių genų. Palyginimui, Standartinės storosios žarnos vėžio plokštės apima tik 20 ar mažiau genų.

Pacientai, sergantys gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžiu, buvo didesnės grupės - 3, 000 pacientų, dalyvaujančių dvejų metų tardančioje vėžio etiologijoje, naudojant proaktyvų genetinį tyrimą (INTERCEPT), ir buvo neseniai diagnozuotas įvairus vėžys Mayo klinikos vėžio centro vietose Arizonoje, Floridoje ir Minesotoje.

„Per INTERCEPT tyrimą, Individualizuotos medicinos centras sprendė klausimą, aktualų visiems vėžiu sergantiems pacientams, “ - sako Aleksandras Sekuličius. M. D., Daktaras, centro direktorius asocijuotasis. „Dr. Samadderio ir jo kolegų paskelbtos išvados atskleidžia naują mūsų genų vaidmenį plėtojant gaubtinės žarnos vėžį“.

Kolorektalinio vėžio tyrime pabrėžiama, kad paslėptų paveldėtų genetinių mutacijų atskleidimas, naudojant universalų testavimo metodą ir platesnes genų grupes, gali sukelti vėžio valdymo šeimose galimybes ir tikslinę vėžio terapiją, galinčią išgelbėti gyvybes.

Kolorektalinis vėžys yra antra pagrindinė mirties nuo vėžio priežastis JAV, Pasak Amerikos vėžio draugijos. Skirtingai nuo daugelio kitų vėžio formų, kurias sunku atskleisti ankstyvosiose stadijose, storosios žarnos vėžys prasideda kaip polipas, kuriuos galima aptikti atliekant kolonoskopiją ir pašalinti, kad būtų išvengta vėžio vystymosi ir plitimo. Amerikos vėžio draugija rekomenduoja žmonėms, kuriems yra vidutinė storosios žarnos vėžio rizika, pradėti reguliarius patikrinimus nuo 45 metų.

„Kolorektalinio vėžio atranka yra svarbus būdas užkirsti kelią šiai mirtinai ligai ir daugeliui nereikalingų mirčių, "Daktaras Samadderis sako." Atranką galima atlikti atliekant kolonoskopiją, išmatų tyrimai ar net specializuoti kompiuteriniai tomografijos tyrimai “.

Tyrime, Daktaras Samadderis ir jo komanda ištyrė genų variantus (mutacijas), su kuriais gimė pacientas ir kurie paskatino juos susirgti vėžiu. Mutacijos yra nenormalūs genų DNR pokyčiai. Genų mutacija gali paveikti ląstelę įvairiais būdais, įskaitant trukdymą baltymams arba geno aktyvavimą.

Nors daugelis kolorektalinį vėžį sukeliančių mutacijų atsitiktinai atsiranda vienoje ląstelėje, įskaitant aplinkos veiksnius, dieta, rūkymas ir alkoholio vartojimas - tyrimas patvirtina, kad daugelis yra paveldimos mutacijos, sukeliančios įvykių, galinčių sukelti vėžį, ciklą.

"Nors dažniausiai mutacijos buvo aptiktos genuose, paprastai susijusiuose su gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžiu, mes nustatėme, kad genuose, paprastai susijusiuose su krūties ir kiaušidžių vėžiu, yra daug mutacijų, „Daktaras Samadderis paaiškina.“ Tai gali lemti naujus tikslinius gydymo būdus, pagrįstus unikaliu vėžio genetiniu pagrindu. Pavyzdžiui, kur vaistas nuo krūties vėžio gali būti vartojamas gaubtinės žarnos vėžiu sergančiam pacientui “.

Ne mažiau svarbi paciento paveldimos vėžio mutacijos atradimui yra galimybė pacientams pasidalyti paveldima ligos priežastimi su savo kraujo giminaičiais, leidžiančius šeimos nariams rūpintis ankstesniu ligų nustatymu ir vėžio valdymu.

„Genetikos galia yra ta, kad mes galime numatyti vėžį, kuris išsivystys kitiems šeimos nariams, "Daktaras Samadderis sako." Tai gali mums leisti nukreipti vėžio tyrimus į tuos didelės rizikos asmenis ir, tikiuosi, visiškai užkirsti kelią vėžiui kitoje šeimos kartoje. "

Tyrime, visiems su krauju susijusiems pacientų šeimos nariams, kuriems nustatyta genetinė mutacija, buvo pasiūlyti nemokami genetiniai tyrimai. Apskritai, tik 16% šių šeimos narių buvo išbandyti, tai gali reikšti, kad genetiniams tyrimams yra nefinansinių kliūčių.

Daktaras Samadderis sako, kad kiti žingsniai bus įtraukti tyrimo išvadas į visų pacientų, sergančių vėžiu, priežiūrą Mayo klinikoje.

„Imamasi priemonių užtikrinti, kad visiems pacientams būtų pasiūlyta genominė seka, kad būtų galima geriau suprasti genus, dėl kurių išsivystė jų vėžys, ir kaip tiksliai nukreipti gydymą ir pagerinti išgyvenimą, “ - sako daktaras Samadderis.

Genetinė seka, ištrynimo ir dubliavimo analizė, ir variantų aiškinimas buvo atliktas „Invitae Corp.“ San Franciske. Dr Nussbaum yra „Invitae“ vyriausiasis medicinos pareigūnas. Paramą šiam projektui suteikė „Mayo Transform the Practice Grant“, Mayo klinikos individualizuotos medicinos centras, Dykumos kalnų narių priežiūros fondas, ir Davido ir Twila Woods fondas.

• Naujagimių žarnyno mielių peraugimas, susijęs su padidėjusia astmos rizika
• Mokslininkai išbando, ar išmatų transplantacija gali padėti pacientams, sergantiems kepenų ciroze