No estudo, publicado em Gastroenterologia Clínica e Hepatologia, pesquisadores do Mayo Clinic Center for Individualized Medicine descobriram que 1 em cada 6 pacientes com câncer colorretal tinha uma mutação genética hereditária relacionada ao câncer, o que provavelmente os predispôs à doença. Além disso, os pesquisadores descobriram que 60% desses casos não teriam sido detectados se contassem com uma abordagem baseada em diretrizes padrão.
Descobrimos que 15,5% dos 361 pacientes com câncer colorretal tinham uma mutação hereditária em um gene associado ao desenvolvimento de seu câncer. Também descobrimos que mais de 1 em cada 10 desses pacientes tiveram modificações em sua terapia médica ou cirúrgica com base nos achados genéticos. "
Niloy Jewel Samadder, M.D., Gastroenterologista e hepatologista da Mayo Clinic, autor sênior do estudo
Os pacientes foram testados com um painel de sequenciamento que incluiu mais de 80 genes causadores de câncer ou predisponentes. Em comparação, painéis padrão para câncer colorretal incluem apenas 20 ou menos genes.
Os pacientes com câncer colorretal faziam parte de uma coorte maior de 3, 000 pacientes envolvidos no estudo de dois anos de Interrogating Cancer Etiology Using Proactive Genetic Testing (INTERCEPT), e foram recentemente diagnosticados com vários tipos de câncer nos locais do Mayo Clinic Cancer Center no Arizona, Flórida e Minnesota.
"Por meio do estudo INTERCEPT, o Center for Individualized Medicine abordou uma questão de relevância para todos os pacientes com câncer, "diz Aleksandar Sekulic, M.D., Ph.D., diretor associado do Centro. "As descobertas publicadas pelo Dr. Samadder e colegas lançam uma nova luz sobre o papel que nossos genes desempenham no desenvolvimento do câncer de cólon."
O estudo do câncer colorretal enfatiza que descobrir mutações genéticas herdadas ocultas usando uma abordagem de teste universal e painéis de genes mais amplos pode levar a oportunidades para o controle do câncer em famílias e terapias direcionadas ao câncer que podem salvar vidas.
O câncer colorretal é a segunda principal causa de morte por câncer nos EUA, de acordo com a American Cancer Society. Ao contrário de muitos outros cânceres que são difíceis de descobrir nas fases iniciais, câncer de cólon começa como um pólipo, que pode ser detectado em um exame de colonoscopia e removido para evitar que o câncer se desenvolva e se espalhe. A American Cancer Society recomenda que as pessoas com risco médio de câncer colorretal comecem a fazer exames regulares aos 45 anos.
"O rastreamento do câncer colorretal é uma modalidade importante para prevenir esta doença mortal e muitas mortes desnecessárias resultantes, "Dr. Samadder diz." A triagem pode ser realizada com uma colonoscopia, exames de fezes ou até mesmo tomografias computadorizadas especializadas. "
No estudo, O Dr. Samadder e sua equipe examinaram variantes genéticas (mutações) com as quais o paciente nasceu e que os predispuseram a desenvolver câncer. Mutações são mudanças anormais no DNA de um gene. Uma mutação genética pode afetar a célula de várias maneiras, incluindo interferir com proteínas ou causar a ativação de um gene.
Embora muitas mutações que causam câncer colorretal ocorram por acaso em uma única célula - incluindo de fatores ambientais, dieta, tabagismo e uso de álcool - o estudo confirma que muitas são mutações hereditárias que desencadeiam um ciclo de eventos que podem levar ao câncer.
"Embora as mutações mais comuns tenham sido encontradas em genes tipicamente associados ao câncer colorretal, descobrimos que um número substancial de mutações estava presente em genes tipicamente associados ao câncer de mama e ovário, "Dr. Samadder explica." Isso pode levar a novas terapias direcionadas com base na base genética única do câncer. Por exemplo, onde uma droga contra o câncer de mama pode ser usada em um paciente com câncer de cólon. "
Igualmente importante para a descoberta da mutação de câncer herdada de um paciente é o potencial dos pacientes de compartilhar a causa hereditária de sua doença com seus parentes de sangue, permitindo que os membros da família busquem cuidados para detecção precoce de doenças e controle do câncer.
"O poder da genética é que podemos prever o câncer que se desenvolverá em outros membros da família, "Dr. Samadder diz." Isso pode nos permitir direcionar o rastreamento do câncer para os indivíduos de alto risco e, esperançosamente, prevenir o câncer na próxima geração da família.
No estudo, todos os membros da família de pacientes com sangue relacionado com mutação genética foram oferecidos testes genéticos gratuitos. Geral, apenas 16% desses membros da família realizaram o teste, o que pode sugerir que existem barreiras não financeiras aos testes genéticos.
O Dr. Samadder diz que os próximos passos serão incorporar os resultados do estudo ao tratamento de todos os pacientes com câncer na Clínica Mayo.
"Medidas estão sendo tomadas para garantir que todos os pacientes recebam o sequenciamento genômico para entender melhor os genes que levaram ao desenvolvimento de seu câncer, e como direcionar precisamente o tratamento e melhorar a sobrevida, "Dr. Samadder diz.
Seqüenciamento genético, análise de exclusão e duplicação, e a interpretação das variantes foram realizadas na Invitae Corp. em San Francisco. O Dr. Nussbaum é o diretor médico da Invitae. O apoio para este projeto foi fornecido pelo Mayo Transform the Practice Grant, Mayo Clinic Center for Individualized Medicine, Fundação CARE dos membros da Desert Mountain, e Fundação David e Twila Woods.
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