1 od 6 pacijenata s kolorektalnim karcinomom je naslijedio genetske mutacije

Otkrili smo da je 15,5% od 361 bolesnika s kolorektalnim karcinomom imalo nasljednu mutaciju u genu povezanom s razvojem njihovog raka. Također smo otkrili da je više od 1 od 10 ovih pacijenata promijenilo svoju medicinsku ili kiruršku terapiju na temelju genetskih nalaza. "

Niloy Jewel Samadder, DOKTOR MEDICINE., Gastroenterolog i hepatolog klinike Mayo, viši autor studije

Pacijenti su testirani s panelom za sekvenciranje koji je uključivao više od 80 gena koji uzrokuju ili predisponiraju rak. U usporedbi, standardni paneli za kolorektalni karcinom uključuju samo 20 ili manje gena.

Pacijenti s kolorektalnim karcinomom bili su dio veće skupine od 3, 000 pacijenata uključenih u dvogodišnje ispitivanje etiologije raka pomoću proaktivnog genetskog ispitivanja (INTERCEPT), i nedavno su im dijagnosticirani različiti tumori u klinikama Mayo Clinic Cancer Center u Arizoni, Floridi i Minnesoti.

"Studijom INTERCEPT, Centar za individualnu medicinu postavio je pitanje od značaja za sve oboljele od raka, "kaže Aleksandar Sekulić, DOKTOR MEDICINE., Dr. Sc., pomoćnik ravnatelja Centra. "Nalazi koje su objavili dr. Samadder i kolege bacaju novo svjetlo na ulogu koju naši geni imaju u razvoju raka debelog crijeva."

Studija raka debelog crijeva naglašava da bi otkrivanje skrivenih nasljednih genetskih mutacija primjenom univerzalnog pristupa testiranja i širih genskih panela moglo dovesti do mogućnosti za liječenje raka u obiteljima i ciljanih terapija raka koje mogu spasiti živote.

Rak debelog crijeva drugi je vodeći uzrok smrti od raka u SAD -u, prema Američkom društvu za borbu protiv raka. Za razliku od mnogih drugih vrsta raka koje je teško otkriti u ranim fazama, rak debelog crijeva počinje kao polip, koji se mogu otkriti koloniziranjem i ukloniti kako bi se spriječio razvoj i širenje raka. Američko društvo za borbu protiv raka preporučuje osobama s prosječnim rizikom od raka debelog crijeva da počnu redovite preglede u dobi od 45 godina.

"Pregled kolorektalnog karcinoma važan je način za sprječavanje ove smrtonosne bolesti i mnogih rezultirajućih nepotrebnih smrti, "Doktor Samadder kaže." Skrining se može obaviti kolonoskopijom, testove stolice ili čak specijalizirane CT pretrage. "

U studiji, Dr. Samadder i njegov tim ispitivali su varijante gena (mutacije) s kojima je pacijent rođen i koje su ih predisponirale za razvoj raka. Mutacije su abnormalne promjene u DNK gena. Genska mutacija može utjecati na stanicu na mnogo načina, uključujući ometanje proteina ili izazivanje aktiviranja gena.

Iako se mnoge mutacije koje uzrokuju kolorektalni karcinom događaju slučajno u jednoj stanici - uključujući i iz čimbenika okoliša, dijeta, pušenje i uporaba alkohola - studija potvrđuje da su mnoge nasljedne mutacije koje pokreću ciklus događaja koji mogu dovesti do raka.

"Iako su najčešće mutacije pronađene u genima koji su tipično povezani s kolorektalnim karcinomom, otkrili smo da je značajan broj mutacija prisutan u genima koji su tipično povezani s rakom dojke i jajnika, "Objašnjava dr. Samadder." To može dovesti do novih ciljanih terapija temeljenih na jedinstvenoj genetskoj osnovi raka. Na primjer, gdje se lijek protiv raka dojke može koristiti u pacijentice s rakom debelog crijeva. "

Jednako je važno za otkrivanje pacijentove nasljedne mutacije raka i mogućnost da pacijenti podijele nasljedni uzrok svoje bolesti sa svojim krvnim srodnicima, omogućujući članovima obitelji da se brinu za ranije otkrivanje bolesti i liječenje raka.

"Snaga genetike je u tome što možemo predvidjeti rak koji će se razviti kod drugih članova obitelji, "Doktor Samadder kaže." To nam može omogućiti ciljanje probira raka na one visokorizične pojedince i nadamo se da će potpuno spriječiti rak u sljedećoj generaciji obitelji. "

U studiji, svim članovima obitelji povezanih s krvlju pacijenata za koje je utvrđeno da imaju genetsku mutaciju ponuđeno je besplatno genetsko testiranje. Sveukupno, samo 16% ovih članova obitelji prošlo je testiranje, što može ukazivati ​​na to da postoje nefinancijske prepreke genetskom testiranju.

Doktor Samadder kaže da će sljedeći koraci biti uključivanje nalaza studije u njegu svih pacijenata s rakom na klinici Mayo.

"Poduzimaju se koraci kako bi se svim pacijentima ponudilo genomsko sekvenciranje radi boljeg razumijevanja gena koji su doveli do razvoja njihovog raka, i kako precizno ciljati liječenje i poboljšati preživljavanje, "Kaže dr. Samadder.

Genetsko sekvenciranje, brisanje i analiza dupliciranja, a varijanta interpretacije izvedena je u Invitae Corp. u San Franciscu. Dr. Nussbaum glavni je liječnik Invitae. Podršku ovom projektu pružio je Mayo Transform Practice Grant, Klinički centar za individualnu medicinu Mayo Clinic, Zaklada CARE za članove Desert Mountain, te David and Twila Woods Foundation.

• Prekomjerni rast crijevnog kvasca u novorođenčadi povezan s povećanim rizikom od astme
• Znanstvenici testiraju može li transplantacija izmeta pomoći pacijentima s cirozom jetre