Yhdellä kuudesta paksusuolen syöpää sairastavasta potilaasta havaittiin perinnöllisiä geneettisiä mutaatioita

Havaitsimme, että 15,5 prosentilla 361 kolorektaalisyöpäpotilaasta oli perinnöllinen mutaatio geenissä, joka liittyi syövän kehittymiseen. Havaitsimme myös, että yli yhdellä kymmenestä näistä potilaista oli muutoksia lääketieteelliseen tai kirurgiseen hoitoonsa geneettisten löydösten perusteella. "

Niloy Jewel Samadder, M.D., Mayo Clinicin gastroenterologi ja hepatologi, tutkimuksen vanhempi kirjailija

Potilaita testattiin sekvensointipaneelilla, joka sisälsi yli 80 syöpää aiheuttavaa tai altistavaa geeniä. Verrattuna, peräsuolen syövän vakiopaneelit sisältävät vain 20 tai vähemmän geeniä.

Potilaat, joilla oli paksusuolen syöpä, olivat osa suurempaa kohorttia, 3 000 potilasta, jotka osallistuivat kaksivuotiseen tutkimukseen syöpäetologiasta käyttämällä proaktiivista geneettistä testausta (INTERCEPT), ja heillä oli äskettäin diagnosoitu erilaisia ​​syöpiä Mayo Clinic Cancer Centerin paikoissa Arizonassa, Florida ja Minnesota.

"INTERCEPT -tutkimuksen kautta yksilöllisen lääketieteen keskus on käsitellyt kaikkien syöpäpotilaiden kannalta tärkeän kysymyksen, "sanoo Aleksandar Sekulic, M.D., Ph.D., keskuksen apulaisjohtaja. "Tohtori Samadderin ja hänen kollegoidensa julkaisemat havainnot valaisevat uutta valoa geeniemme roolista paksusuolen syövän kehityksessä."

Suolistosyöpää koskevassa tutkimuksessa korostetaan, että piilotettujen perinnöllisten geneettisten mutaatioiden paljastaminen käyttämällä yleistä testausmenetelmää ja laajemmat geenipaneelit voivat johtaa mahdollisuuksiin syövän hoitoon perheissä ja kohdennettuihin syöpähoitoihin, jotka voivat pelastaa ihmishenkiä.

Suolistosyöpä on toiseksi suurin syöpäkuolemien syy Yhdysvalloissa, American Cancer Societyin mukaan. Toisin kuin monet muut syövät, joita on vaikea paljastaa varhaisessa vaiheessa, paksusuolen syöpä alkaa polyyppinä, joka voidaan havaita kolonoskopiaseulonnassa ja poistaa syövän kehittymisen ja leviämisen estämiseksi. American Cancer Society suosittelee, että ihmiset, joilla on keskimääräinen kolorektaalisyövän riski, aloittavat säännölliset seulontat 45 -vuotiaana.

"Peräsuolen syövän seulonta on tärkeä tapa estää tämä tappava sairaus ja monet tarpeettomat kuolemat, "Tohtori Samadder sanoo." Seulonta voidaan suorittaa kolonoskopialla, ulosteesta tai jopa erikoistuneista CT -skannauksista. "

Tutkimuksessa, Tohtori Samadder ja hänen tiiminsä tutkivat geenimuunnelmia (mutaatioita), joiden kanssa potilas syntyi ja jotka altistivat heidät syövän kehittymiselle. Mutaatiot ovat epänormaaleja muutoksia geenin DNA:ssa. Geenimutaatio voi vaikuttaa soluun monin tavoin, mukaan lukien proteiinien häiritseminen tai geenin aktivoituminen.

Vaikka monet peräsuolen syöpää aiheuttavat mutaatiot tapahtuvat sattumalta yhdessä solussa - myös ympäristötekijöistä, ruokavalio, tupakointi ja alkoholin käyttö - tutkimus vahvistaa, että monet ovat perinnöllisiä mutaatioita, jotka käynnistävät tapahtumasyklin, joka voi johtaa syöpään.

"Vaikka yleisimmät mutaatiot löydettiin geeneistä, jotka tyypillisesti liittyivät paksusuolen syöpään, havaitsimme, että huomattava määrä mutaatioita esiintyi geeneissä, jotka tyypillisesti liittyivät rinta- ja munasarjasyöpään, "Tohtori Samadder selittää." Tämä voi johtaa uusiin kohdennettuihin hoitoihin, jotka perustuvat syövän ainutlaatuiseen geneettiseen perustaan. Esimerkiksi, jossa rintasyöpälääkettä voidaan käyttää potilaalla, jolla on paksusuolen syöpä. "

Yhtä tärkeää potilaan perinnöllisen syöpämutaation löytämiselle on se, että potilaat voivat kertoa sairautensa perinnöllisen syyn verisukulaisilleen, jolloin perheenjäsenet voivat jatkaa hoitoa sairauksien aikaisemmassa havaitsemisessa ja syövän hoidossa.

"Genetiikan voima on se, että voimme ennakoida syövän, joka kehittyy muissa perheenjäsenissä, "Tohtori Samadder sanoo." Tämän avulla voimme kohdentaa syöpäseulonnan niille korkean riskin yksilöille ja toivottavasti ehkäistä syöpää kokonaan perheen seuraavan sukupolven aikana. "

Tutkimuksessa, kaikille verisukulaisille perheenjäsenille, joille todettiin geneettinen mutaatio, tarjottiin ilmaista geneettistä testausta. Yleensä ottaen, vain 16% näistä perheenjäsenistä testattiin, joka voi viitata siihen, että geneettiselle testaukselle on muita kuin taloudellisia esteitä.

Tohtori Samadder sanoo, että seuraava askel on sisällyttää tutkimustulokset kaikkien Mayo Clinicin syöpäpotilaiden hoitoon.

"On ryhdytty toimenpiteisiin sen varmistamiseksi, että kaikille potilaille tarjotaan genominen sekvensointi, jotta he ymmärtäisivät paremmin geenit, jotka johtivat syövän kehittymiseen, ja miten kohdistaa hoito tarkasti ja parantaa eloonjäämistä, "Tohtori Samadder sanoo.

Geneettinen sekvensointi, poisto- ja päällekkäisyysanalyysi, ja varianttitulkinta tehtiin Invitae Corp.:ssä San Franciscossa. Tohtori Nussbaum on Invitaen ylilääkäri. Tätä hanketta tuki Mayo Transform the Practice Grant, Mayo Clinic Center for Individualised Medicine, Desert Mountain -jäsenten CARE -säätiö, sekä David ja Twila Woods Foundation.

• Suolihiivan lisääntyminen vastasyntyneillä, johon liittyy lisääntynyt astman riski
• Tutkijat testaavat, voiko ulosteiden siirto auttaa potilaita, joilla on maksakirroosi