Frekvencia Cdh1 csírasejt-mutáció gyomorrák érkező magas és alacsony kockázatú területeket: metanalysis és szisztematikus irodalmi áttekintés

Frekvencia Cdh1 katalógusa csírasejt-mutáció gyomorrák érkező magas és alacsony kockázatú területeket: metanalysis és szisztematikus irodalmi áttekintés katalógusa Abstract katalógusa Háttér katalógusa A frekvencia az E-cadherin csírasejt-mutáció országok különböző előfordulási aránya gyomorrák nem teljesen tisztázott. A tanulmány célja az volt, hogy értékelje a világméretű gyakorisága Cdh1 katalógusa csírasejt-mutáció gyomorrák érkező alacsony és a magas kockázatú területeken. Katalógusa módszerek katalógusa angol cikkek segítségével MEDLINE hozzáférés (1998-2011). A keresési kifejezések szerepelnek Cdh1 katalógusa, E-cadherin, mutációi, gyomorrák, örökletes, családi és diffúz Szövettípus.
A tanulmány tartalmazza az összes E-cadherin csírasejt-mutáció azonosított gyomorrákos betegek; szomatikus mutációk és csírasejt-mutáció számoltak be más daganatok kizárták.
A módszer E tanulmány a tervek szerint a "PRISMA beszámoló jelentések rendszeres értékelés és metaanalízis". Országok sorolták alacsony vagy közepes /magas kockázati területek gyomorrák előfordulása. A statisztikai analízist megfeleltetni a Cdh1 katalógusa mutáció gyakorisága gyomorrák előfordulása területeken. Katalógusa Eredmények
összesen 122 E-cadherin csírasejtes mutációt azonosítottak; A többség (87,5%) fordult elő gyomorrák érkező alacsony kockázatú területeken. Az olyan nagy kockázatú területeken, azonosítottunk 16 mutációt, amely missense mutáció volt túlsúlyban. (68,8%). Mi igazolt szignifikáns összefüggést a mutációs gyakoriság és a gyomorrák kockázatát terület (p katalógusa < 0,001: általános azonosított mutációk alacsony vs. közepes /magas kockázatú területeken). Katalógusa Következtetések katalógusa E-cadherin genetikai szűrések végzett alacsony kockázatú területeket gyomorrák azonosított nagyobb gyakorisággal Cdh1 katalógusa csírasejt-mutáció. Ezek az adatok nyithat új megközelítéseket a gyomorrák megelőzésében teszt; előterjesztésével proband jelölt a Cdh1 katalógusa genetikai szűrés, a földrajzi változatosság mellett a család történetét figyelembe kell venni. katalógusa Kulcsszavak katalógusa Gyomorrák E-cadherin mutációi Risk terület Háttér katalógusa Cdh1 katalógusa csíravonal mutációk társulnak a fejlesztés a autoszomális rák szindróma nevezetesen Örökletes a diffúz gasztrikus rák (HDGC) [1, 2]; mintegy 25-30% -a családok teljesítő klinikai kritériumai HDGC létrehozott Nemzetközi gyomorkarcinóma rudazat Consortium (IGCLC) alkotmányos változások a Cdh1 katalógusa gén [3]. Cdh1 katalógusa csírasejt-mutáció is lehet azonosítani a szórványos korai kezdetű GC (EOGC) kevesebb, mint 4% -ánál 35 éves kor idején a diagnózis, bemutatva a de novo mutációk katalógusa [4]. Katalógusa mintázatait Cdh1 katalógusa csírasejt-mutáció leírták, csonkolása, törlés, beillesztés, splice site, nem ész, a csend és a múlt, missense változások [5] .; A Cdh1 katalógusa nem missense mutáció, behatolásának arány magas, a körülbelüli kockázatát > 80% [3]., A missense mutációt hordozók, a becsült rák-kockázat ismeretlen. Cdh1 katalógusa missense mutációk meglehetősen gyakran kimutatható HDGC és EOGC, és lehet minősíteni semleges vagy patogén variánsok [6].
Előfordulása világszerte a gyomorrák rendkívül heterogén és az okok ezek a különbségek még mindig homályos; Azt is leírták, hogy a GC bemutatja a különböző jellemzők figyelembe daganatok érkező alacsony és magas kockázatú terület [7]. GC betegek felől a magas kockázatú területeken a környezeti tényezők, mint speciális ételek, amelyek nagyobb valószínűséggel társított gyomor carcinogenesis [8, 9], amelyben a genetikai tényezők, mint Cdh1 katalógusa vagy TP53 katalógusa csírasejt-mutáció, nagyon ritkán azonosítottak [10-15]. Hogy értékelje a Cdh1 katalógusa mutációi gyakorisága az alacsony és a magas kockázatú területeken GC, áttekintettük az összes E-cadherin alkotmányos változások azonosított 1998-tól napjainkig, figyelembe véve a világméretű földrajzi eloszlása. Igyekeztünk az alacsony és a magas kockázatú területeken a gyomorrák különösen. Katalógusa módszerek katalógusa Tanulmány pontosság és megközelítés katalógusa pontossága ebben a szisztematikus áttekintés és meta-analízis alkalmazásával vizsgáltuk a lista elemek összhangban az "előnyös jelentési tételek szisztematikus összefoglalók és metaanalízise (PRISMA) statement" [16].
Különösképpen tervezett ebben szisztematikus áttekintés és meta-analízis a következő: a) Azonosítás: értékeléséhez Cdh1 katalógusa mutációi gyakorisága különböző kockázati területek GC; b) Bemutató: a keresés az összes azonosított Cdh1 katalógusa csírasejt-mutáció, valamint a betegek DGC mint tünetmentes hordozók; c) A jogosultság: tartalmazza az összes adatot jelentett hozzáférhető forrás bank (a National Library of Medicine MEDLINE adatbázis); d) tartalma: elemezni a kapott eredményeket statisztikai elemzéssel (1. ábra). 1. ábra Folyamatábra tanulmányi kiválasztása és az információk különböző fázisaiban szisztematikus áttekintés és meta-analízis. (Az ábra szervezték összhangban van az emésztésre Disease Week; United European Gastroenterology Week és a PRISMA kimutatás) hotelben vizsgálati populáció katalógusa Ebben a tanulmányban figyelembe venni minden olyan országban, ahol egy független Cdh1 katalógusa genetikai szűrés óta végre, amelynek célja a mutációi keresést. katalógusa Mi bontani a világ nak két csoportra oszthatók: az alacsony (a csoport) és közép-magas előfordulási (B csoport) területek, figyelembe véve a GC előfordulása által jelentett adatok Ferlay J. és mtsai [17 ]. Között A csoport azonosítottunk ezekben az országokban: USA, Spanyolország, Franciaország, Írország, Kanada, Egyesült Királyság, Új-Zéland, Németország, Finnország, Pakisztán, Svédország, Hollandia, Ausztria és Irán. Ez a csoport is szerepel néhány meghatározott esetben csak az "európai", és nem adott származású. Mi lehet kizárni, hogy ez a rész származik az Európai terület közép-magas GC kockázat (például Észak-Portugália, Közép-Olaszország és Kelet-Európa). B csoport magában foglalja ezeket a zónákat: Olaszország (Toszkána), Portugália (észak), Japán, Kína, Korea, Dél-Amerikában, Litvánia és Lengyelország.
Cdh1 mutációi keresés, és a kiválasztott cikkek katalógusa átdolgoztuk minden Cdh1 katalógusa csíravonal mutációk jelentett MEDLINE 1998 márciusától 2010 novemberében elemzése révén eredeti jelentések és vélemények a szakirodalomban szerkesztett angol nyelven. Sőt, azt is tartalmazza adatait két nemzetközi workshop a IGCLC (1999-ben és 2010-ben) [2, 3]. Amikor elegendő, azt is figyelembe kell venni nyert információk absztrakt angol nyelven a fő szöveg szerkesztett más nyelveken; összesen 156 papírok választottak ki ebben a vizsgálatban. A bejelentett Cdh1 katalógusa alkotmányos változtatások meghatározása a csonkolása, deléció, inszerció, splice hely, a nem értelme, és missense mutáció (1. táblázat); csoportosítottuk ezek a mutációk nem-missense katalógusa (csonkolása, deléció, inszerció, splice hely és nem értelemben) vagy missense
mutációk. Ez a tanulmány zárni minden Cdh1
szomatikus mutációk azonosított gyomor karcinóma, és a csíravonal változtatások találhatók az elsődleges lobularis mell karcinóma, valamint a mucinosus vastagbél rák. Mi úgy is mutációkat nevezetesen szemlecikkek mint "nem publikált eredmények" [5, 18] .table 1 Cdh1 katalógusa csírasejt-mutáció kimutatható eddigi katalógusa Referencia
Cdh1 katalógusa mutáció Matton Exon /intron Matton mutáció típusa Matton Könyv Matton [19] katalógusa 5'UTR ( -117) G > Egy fiatal Promotor katalógusa 5'UTR helyettesítés katalógusa USA (1) hotelben [19] katalógusa 5'UTR (-71) C > G katalógusa Promotor katalógusa 5'UTR helyettesítés katalógusa USA (1) hotelben [4] katalógusa -63 C > Egy fiatal Promotor katalógusa 5'UTR helyettesítés katalógusa Olaszország (1) hotelben [20] katalógusa Del 5'UTR-ex 1 katalógusa Promotor katalógusa törlése katalógusa Spanyolország (1) katalógusa [20] katalógusa del ex 1-2 katalógusa Exon 1-2 katalógusa törlése katalógusa Írország (1), Kanada (1) Litvánia (1) hotelben [5] katalógusa 2. T > C katalógusa Exon 1 katalógusa misszensz katalógusa Ismeretlen (1) hotelben [21] katalógusa 3 G > C katalógusa Exon 1 katalógusa Hülyeség katalógusa Kanada (1) hotelben [19] katalógusa 41delT katalógusa Exon 1 katalógusa törlése katalógusa USA (1) hotelben [22]
45insT katalógusa Exon 1 katalógusa beiktatási katalógusa UK (1) hotelben [5] katalógusa 46insTGC katalógusa Exon 1 katalógusa beiktatási katalógusa Ismeretlen (1) hotelben [19 ] katalógusa 48 + 5 G > C katalógusa intron 1 katalógusa illesztési hely katalógusa USA (1) hotelben [19]
48 + 15 C > G katalógusa intron 1 katalógusa illesztési hely katalógusa USA (1) hotelben [18, 23, 24] katalógusa 49-2A > G katalógusa intron 1 katalógusa illesztési hely katalógusa Európa (1), UK (1), Írország (1) hotelben [25] katalógusa 53delC katalógusa Exon 2

• Diagnosztikai pontosság keringő tumorsejtek kimutatására gyomorrákban: szisztematikus áttekintés és meta-analysis
• Klinikai jelentősége palliatív resectio a betegek túlélési gyógyíthatatlan előrehaladott gyomorrák: rendszeres felülvizsgálatát és meta-analysis