BRCA1 alapító mutációk nem járulnak hozzá a megnövekedett kockázata gyomorrák a lengyel lakosság

BRCA1 alapító mutációk nem járulnak hozzá a megnövekedett kockázata gyomorrák a lengyel lakosság katalógusa Abstract Background katalógusa katalógusa gyomorrák (GC) része a betegségek körét kapcsolódó BRCA1 és BRCA2 katalógusa katalógusa mutációk, amelyek növelik a mellrák és petefészekrák. Adatok szerint fokozott a kockázata a GC között BRCA1 és BRCA2 katalógusa katalógusa mutációt hordozók szinte kizárólag közvetett vizsgálatok. A cél az volt, hogy értékelje a közvetlen vizsgálat, van-e kapcsolata a GC és a kiválasztott visszatérő BRCA1 és BRCA2 katalógusa katalógusa mutáció a lengyel lakosság. Katalógusa módszerek katalógusa Háromszáz tizenhét GC beteg (193 férfi és 124 nő, átlagéletkor 59,5 ± 12,8 év) diagnosztizált Gasztroenterológiai osztályának a pomerániai Orvosi Egyetem vontak be a retrospektív vizsgálatban. Minden beteg genotipizálása 3 BRCA1
Lengyel alapító mutációk (5382insC, C61G és 4153delA), valamint a 9 ismert ismétlődő mutációk BRCA1
és BRCA2
géneket. Genotipizálás alkalmazásával végeztük alléi-specifikus oligonukleotid-polimeráz láncreakció (ASA-PCR) 4153delA és 5382insC, restrikciós fragmens hossz polimorfizmus (PCR-RFLP) a C61G és TaqMan valós idejű PCR 185delAG, 3819del5, 3875del4, 5370C > T, 886delGT, 4075delGT, 5467insT, 6174delT és 8138del5. Katalógusa Eredmények
között tesztelt mutációk egyik alapítója BRCA1 katalógusa mutáció 5382insC mutattunk két 317 (0,63%) GC esetben. Összehasonlítása gyakoriságának észlelt BRCA1 katalógusa alapító mutációkat GC betegek korábban leírt 4570 lengyel kontrollok (0,63% vs. 0,48%) és nem jelzi fokozott a GC a mutáció hordozók (OR = 1,3; 95% CI 0,3 -5,6, p katalógusa = 0,71). Összehasonlítása gyakorisága GC férfi esetek és kontrollok férfi (1,0% vs. 0,43%, OR = 1,5; 95% CI 0,3-6,4, p = 0,61 katalógusa) hagyjuk Ugyanezt a következtetést, hogy nincs fokozott kockázata GC férfiaknál. Egyik 9 visszatérő BRCA1 és BRCA2 katalógusa katalógusa mutációt mutattak ki a megvizsgált GC betegeknél. Katalógusa Következtetés katalógusa A jelenlegi tanulmány azt mutatja, hogy alapító BRCA1 katalógusa mutációk jelentették lengyel mell /petefészekrákos betegek do nem járulnak hozzá a fokozott GC kockázatot. A kilenc vizsgált visszatérő BRCA1 katalógusa és BRCA
2 mutációt nem voltak kimutathatók GC betegek ami arra utal, hogy ezek ritkák GC beteg a lengyel lakosság. További elemzések, beleértve szekvenálása teljes sorozata a BRCA1 és BRCA2 katalógusa katalógusa gének, amelyek szükségesek, hogy végül milyen szerepet tölt be a két gén GC Lengyelországban. Katalógusa Bevezetés katalógusa előrehaladás ellenére diagnosztikai módszereket, gyomor- rák (GC) továbbra is kihívást jelent az orvostudomány. Globális szinten több mint 700.000 ember hal meg évente a GC [1]. Helicobacter pylori katalógusa 1. osztályú rákkeltő hogy következetesen tekinthető jelentős kockázati tényező a GC, de ez még mindig nem világos, hogy miért a legtöbb fertőzött egyén soha nem fejlődik ki ez a rosszindulatú daganat. Ezért egy genetikai hajlam Feltételezték, és körülbelül 5% a teljes GC teher társított örökletes csíravonal gének mutációjával okoz egy erősen penetráns, autoszomális domináns hajlam [2]. Az egyik a kevés ismert mutációkat, amelyek hajlamossá teszi a fejlesztési diffúz gyomorrák fiatal betegekben a Cdh1
génmutáció a [3, 4]. Azonban egy tanulmány kimutatta, hogy a Cdh1 katalógusa génmutáció nincs jelen a lengyel családok, amelyek megfelelnek az örökletes diffúz gyomorrák (HDGC) kritériumok [5]. Nemrégiben kimutatták, hogy alapító mutációk CHEK2
gén társított fokozott GC kockázat lengyel betegeknél. Azonban a megfigyelt kockázat alacsony (OR = 1,6, p = 0,004), és csak az érintett 8,7% 658 gyomorrákos betegeknél páratlan az életkor vagy a családi előzmények [6]. Szerepe más gének, különösen a tumor szuppresszor gének, amelyek segítenek javítja a sérült DNS-t és stabilitásának biztosítása érdekében a sejtes genetikai anyag, nem világos. Bár csíravonal mutációk a tumor szuppresszor BRCA1
és BRCA2
géneket társított nagy a kockázata a emlő- és petefészekrák, azonban azt is kimutatták, hogy korrelál a más rákos megbetegedések, beleértve a gyomorrák. Számos tanulmány, amely betöltött szerepét vizsgáltuk a BRCA1 /2

• Vizsgálata gyomor rák csupasz egerekben röntgen-in-line fáziskontraszt imaging
• Metasztatikus nyirokcsomó gyomorrák; Ez egy igazi távoli áttét?