Metabola signaturer i blod kan hjälpa till vid tidigare diagnos av autism,

visar forskning Metabola signaturer i blodet hos barn med autismspektrumstörning (ASD) kan leda till tidigare diagnos av tillståndet för vissa barn, enligt nyligen publicerad forskning. Dessa biokemiska signaturer ger insikt i hur kroppen metaboliserar vissa aminosyror som är viktiga för typisk neuroutveckling. Barn med dessa metaboliska signaturer placeras i metaboliska undertyper, eller metabotyper, som är starkt associerade med en ASD -diagnos.

De nya fynden visas online idag Biologisk psykiatri i en publikation med titeln "Amabinsyradysregulering metabotyper:potentiella biomarkörer för diagnos och individualiserad behandling för subtyper av autismspektrumstörning." David G. Amaral, Ph.D., vid University of California - Davis MIND Institute, och forskare från NeuroPointDX, en division av Stemina Biomarker Discovery, Inc., från Madison, Wisconsin, skapade publikationen, vilket är det första resultatet av Children's Autism Metabolome Project (CAMP), den största studien av metabolismen hos barn med ASD.

Autismspektrumstörning består av en mängd olika neuroutvecklingsstörningar som härrör från skillnader i underliggande genetiska, metabolisk, och miljöfaktorer, resulterar i ett spektrum av kognitiva, beteende, och biologiska profiler. ASD präglas av kommunikation, beteende, och sociala svårigheter. Ingen pålitlig, objektiva biomarkörer har funnits för att hjälpa till vid diagnosen ASD, som för närvarande diagnostiseras baserat på beteendeegenskaperna hos ett drabbat barn.

Även om en diagnos är möjlig hos barn så unga som 24 månader, Medelåldern för ASD -diagnos i USA är över fyra år. Tidig diagnos är viktig eftersom intensiv beteendeterapi har visat sig förbättra symtomen på autism; Fördelen med ett sådant ingrepp är större ju tidigare det påbörjas.

"Att använda ett metabolomiskt tillvägagångssätt för att upptäcka ASD -risker har stora löften för identifiering av objektiva ASD -biomarkörer eftersom metabolismen är känslig för interaktioner mellan genomet, gastrointestinal mikrobiom, diet, och miljöfaktorer som alla bidrar till en individs unika metaboliska signatur, "sa Elizabeth Donley, NeuroPointDX verkställande direktör, medförfattare till publikationen. "Metabolisk testning kan ge viktiga biokemiska signaturer som hjälper till att identifiera störningar i biologiska processer som ligger till grund för en individs ASD."

Tidigare studier har varit för små för att på ett tillförlitligt sätt kunna upptäcka dessa metaboliska dysregleringar och karakterisera dem i metabotyper. För att testa metaboliska obalanser som kan avslöja metabotyper och potentiella diagnostiska biomarkörer för ASD, forskarna genomförde CAMP, en storskalig, åtta platser studie som rekryterade 1, 100 barn (i åldrarna 18 månader till 48 månader) med kliniskt bekräftad ASD, utvecklingsförsening, eller typisk utveckling. Tidigare forskning av detta team och andra, samt preliminär analys av CAMP -proverna, föreslagen analys av aminosyradysreglering kan vara ett användbart tillvägagångssätt för att identifiera unika metabotyper med potential att fungera som objektiva biomarkörer för ASD.

När forskare vid NeuroPointDX jämförde plasmametaboliter från 516 barn med ASD med dem från 164 åldersmatchade, utvecklar vanligtvis barn från CAMP -studien, de kunde stratifiera ASD -barnen till subpopulationer baserat på delade metaboliska signaturer. Obalanser i glutamin, glycin, och ornitin med sänkta grenade aminosyror (BCAA:leucin, isoleucin, och valin) identifierade tre ASD-associerade aminosyradysregleringsmetabotyper (AADM). Dessa tre AADM var tillsammans närvarande i 16,7% av CAMP ASD -individerna och var detekterbara med en specificitet på 96,3% och en noggrannhet (PPV) på 93,5%.

"Det är osannolikt att en enda markör kommer att upptäcka all autism, "sade huvudförfattaren Dr Amaral." Detta dokument visar att förändringar i metaboliska profiler kan upptäcka betydande undergrupper av personer med autism. Förhoppningen är att vi ska kunna skapa en panel med biomarkörer som kommer att upptäcka en stor andel människor i riskzonen. Dessutom, detta tillvägagångssätt belyser metaboliska vägar som kan vara mål för terapeutisk intervention.

"Ett av MIND -institutets huvudmål är utvecklingen av tidiga biologiska markörer för att upptäcka risken för autismspektrumstörning, "Dr Amaral fortsatte." Det hade varit svårt för MIND Institute att genomföra CAMP -studien på egen hand. CAMP är ett utmärkt exempel på ett akademiskt/företagande partnerskap som har löftet att gynna autismgemenskapen. "

"En pålitlig uppsättning biologiska markörer för att upptäcka ökad risk för autism skulle förbättra noggrann identifiering och minska påverkan på personer med tillståndet, "sade Thomas W. Frazier, Ph.D., Chief Scientific Officer of Autism Speaks, som inte var inblandad i studien. "Metabolomikmetoden i detta dokument återspeglar ett rationellt tillvägagångssätt, inte bara för detektering utan också för att utveckla riktade behandlingar."

"Ett av de kritiska och för närvarande ouppfyllda kliniska behoven och forskningsbehov inom autism är en pålitlig tidig biologisk markör, "sa Geraldine Dawson, Doktorsexamen, FAPA, FAPS, Professor i psykiatri och beteendevetenskap och chef, Duke Center for Autism and Brain Development, Duke Institute for Brain Sciences, som inte var inblandad i studien. "Ju tidigare familjerna kan få information om att deras barn löper stor risk för autism, ju tidigare de kan börja effektiva beteendemässiga eller andra behandlingar. Forskningen i detta dokument är en viktig milstolpe för att etablera metabolomiska biomarkörer för autism. "

NeuroPointDX fortsätter att analysera proverna från CAMP -studien för att identifiera ytterligare metabotyper som kommer att vara diagnostiska för andra undergrupper av barn med ASD. Genom att kombinera sådana ASD-associerade metabotyper till en diagnospanel, det bör vara möjligt att utveckla ett objektivt blodprov som gör det möjligt att identifiera en betydande andel barn med risk för ASD i en mycket tidig ålder, när terapeutiska ingrepp kan ge störst nytta.

• UTA -doktorand får prestigefyllda bidrag för att finansiera forskning inom genetisk variation
• Läkare med Guillain Barré syndrom återhämtar sig till det normala livet