A vérben lévő metabolikus aláírások segíthetnek az autizmus korábbi diagnosztizálásában,

kutatást mutat Az autizmus spektrumzavarban (ASD) szenvedő gyermekek vérében előforduló metabolikus aláírások egyes gyermekeknél az állapot korábbi diagnosztizálásához vezethetnek, frissen publikált kutatás szerint. Ezek a biokémiai aláírások betekintést nyújtanak abba, hogy a szervezet hogyan metabolizálja a tipikus idegfejlődéshez fontos aminosavakat. Az ilyen anyagcsere -aláírással rendelkező gyermekeket metabolikus altípusokba sorolják, vagy metabotípusok, amelyek erősen összefüggnek az ASD diagnózissal.

Az új eredmények ma online jelennek meg Biológiai Pszichiátria "Aminosav -diszreguláció metabotípusok:potenciális biomarkerek az autizmus spektrumzavar altípusainak diagnosztizálásához és egyénre szabott kezeléséhez" című kiadványában. David G. Amaral, Ph.D., a Kaliforniai Egyetem Davis MIND Intézete, és a NeuroPointDX tudósai, a Stemina Biomarker Discovery részlege, Inc., Madisonról, Wisconsin, a kiadvány szerzője, amely a Gyermek Autizmus Metabolóm Projekt (CAMP) első eredménye, az ASD -s gyermekek anyagcseréjének legnagyobb tanulmánya.

Az autizmus spektrumzavar sokféle neurodevelopmentális rendellenességből áll, amelyek a mögöttes genetikai, anyagcsere, és a környezeti tényezők, kognitív spektrumot eredményez, viselkedési, és biológiai profilok. Az ASD -t kommunikáció jelzi, viselkedési, és társadalmi nehézségek. Nem megbízható, léteztek objektív biomarkerek az ASD diagnosztizálásában, amelyet jelenleg az érintett gyermek viselkedési jellemzői alapján diagnosztizálnak.

Bár a diagnózis 24 hónapos gyermekeknél is lehetséges, az ASD diagnózis átlagéletkora az Egyesült Államokban több mint négy év. A korai diagnózis fontos, mert az intenzív viselkedésterápia kimutatták, hogy javítja az autizmus tüneteit; az ilyen beavatkozás haszna annál nagyobb, minél korábban kezdődik.

"A metabolomikai megközelítés alkalmazása az ASD kockázat kimutatására jelentős ígéretet tesz az objektív ASD biomarkerek azonosítására, mivel az anyagcsere érzékeny a genom közötti kölcsönhatásokra, emésztőrendszeri mikrobiom, diéta, és a környezeti tényezők, amelyek mind hozzájárulnak az egyén egyedi metabolikus aláírásához, - mondta Elizabeth Donley, NeuroPointDX vezérigazgató, a kiadvány társszerzője. "A metabolikus vizsgálatok fontos biokémiai aláírásokat nyújthatnak, amelyek segítenek azonosítani az egyén ASD -jét megalapozó biológiai folyamatok zavarait."

A korábbi tanulmányok túl kicsik voltak ahhoz, hogy megbízhatóan felismerjék ezeket az anyagcserezavarokat, és metabotípusokba sorolják őket. A metabolikus egyensúlyhiányok tesztelésére, amelyek feltárhatják az ASD metabotípusait és lehetséges diagnosztikai biomarkereit, a kutatók CAMP -t végeztek, nagyszabású, nyolc helyszínen végzett tanulmány, amely 1, 100 gyermek (18 hónapos és 48 hónapos kor között) klinikailag igazolt ASD -vel, fejlesztési késedelem, vagy tipikus fejlődés. A csapat és mások előzetes kutatása, valamint a CAMP minták előzetes elemzése, az aminosav -diszreguláció javasolt elemzése hasznos megközelítés lehet az egyedi metabotípusok azonosítására, amelyek potenciálisan az ASD biomarkerei lehetnek.

Amikor a NeuroPointDX tudósai 516 gyermek plazma metabolitjait hasonlították össze ASD-vel és 164 korosztályhoz tartozókkal, jellemzően fejlődő gyermekek a CAMP vizsgálatból, képesek voltak megosztani az ASD gyermekeket alpopulációkba, közös metabolikus aláírások alapján. Egyensúlyhiány a glutaminban, glicin, és ornitin csökkentett elágazó láncú aminosavakkal (BCAA:leucin, izoleucin, és valin) három ASD-vel társított aminosav-diszregulációs metabotípust (AADM) azonosított. Ez a három AADM együtt volt jelen a CAMP ASD alanyok 16,7% -ában, és 96,3% -os specificitással és 93,5% pontossággal (PPV) volt kimutatható.

"Nem valószínű, hogy egyetlen jelző észleli az összes autizmust, "mondta a vezető szerző, Dr. Amaral." Ez a dokumentum azt mutatja be, hogy az anyagcsereprofilok megváltozása képes észlelni az autizmussal élő egyének jelentős részhalmazait. A remény az, hogy képesek leszünk létrehozni egy biomarkerekből álló panelt, amely felismeri a veszélyeztetett emberek nagy részét. Ráadásul, ez a megközelítés kiemeli az anyagcsere utakat, amelyek a terápiás beavatkozás célpontjai lehetnek.

"A MIND Intézet egyik fő célja korai biológiai markerek kifejlesztése az autizmus spektrumzavar kockázatának kimutatására, "Dr. Amaral folytatta." A MIND Intézetnek nehéz lett volna egyedül elvégezni a CAMP vizsgálatot. A CAMP kiváló példa az akadémiai/vállalati partnerségre, amely ígéretet tesz az autista közösség javára. "

"Az autizmus fokozott kockázatának kimutatására szolgáló megbízható biológiai jelölőkészlet javítaná a pontos azonosítást és csökkentené a betegségben szenvedőkre gyakorolt ​​hatást, - mondta Thomas W. Frazier, Ph.D., Az autizmus tudományos főnöke beszél, aki nem vett részt a vizsgálatban. "A metabolomikai megközelítés ebben a dokumentumban racionális megközelítést tükröz nemcsak a felderítéshez, hanem a célzott kezelések kifejlesztéséhez is."

"Az autizmus területén az egyik kritikus és jelenleg nem kielégítő klinikai és kutatási igény egy megbízható korai biológiai marker, - mondta Geraldine Dawson. PhD, FAPA, FAPS, Pszichiátriai és viselkedéstudományi professzor és igazgató, Duke Autizmus és Agyfejlesztő Központ, Duke Agytudományi Intézet, aki nem vett részt a vizsgálatban. "Minél hamarabb kapnak a családok információt arról, hogy gyermekük magas az autizmus kockázatának, annál hamarabb elkezdhetnek hatékony viselkedési vagy egyéb terápiákat. A tanulmányban szereplő kutatás fontos mérföldkő az autizmus metabolomikai biomarkereinek létrehozása felé. "

A NeuroPointDX továbbra is elemzi a CAMP vizsgálati mintákat, hogy további metabotípusokat azonosítson, amelyek diagnosztizálhatók lesznek az ASD -ben szenvedő gyermekek más alcsoportjai számára. Ha az ilyen ASD-hez kapcsolódó metabotípusokat egy diagnosztikai panelbe egyesíti, lehetővé kell tenni egy objektív vérvizsgálat kidolgozását, amely lehetővé teszi az ASD kockázatának kitett gyermekek jelentős százalékának azonosítását nagyon korai életkorban, amikor a terápiás beavatkozás nyújthatja a legnagyobb hasznot.

• Az UTA doktorandusz rangos ösztöndíjat kap a genetikai variációk kutatásának finanszírozására
• A Guillain Barré -szindrómás orvos visszatér a normális élethez