Метаболические сигнатуры в крови могут помочь в более ранней диагностике аутизма,

показывает исследование Метаболические сигнатуры в крови детей с расстройствами аутистического спектра (РАС) могут привести к более ранней диагностике состояния у некоторых детей. согласно недавно опубликованному исследованию. Эти биохимические сигнатуры дают представление о том, как организм метаболизирует определенные аминокислоты, важные для типичного развития нервной системы. Детей с такими метаболическими признаками относят к метаболическим подтипам:или метаботипы, которые тесно связаны с диагнозом РАС.

Новые результаты появятся в Интернете сегодня в Биологическая психиатрия в публикации, озаглавленной «Метаботипы с нарушением регуляции аминокислот:потенциальные биомаркеры для диагностики и индивидуального лечения подтипов расстройства аутистического спектра». Дэвид Г. Амарал, Кандидат наук., Калифорнийского университета - Davis MIND Institute, и ученые из NeuroPointDX, подразделение Stemina Biomarker Discovery, Inc., Мэдисон, Висконсин, автор публикации, который является первым результатом Проекта метаболома детского аутизма (CAMP), крупнейшее исследование метаболизма детей с РАС.

Расстройство аутистического спектра состоит из разнообразного набора нарушений нервного развития, которые возникают из-за различий в основных генетических, метаболический и факторы окружающей среды, что приводит к спектру когнитивных, поведенческий и биологические профили. РАС отмечен общением, поведенческий и социальные трудности. Нет надежных, существуют объективные биомаркеры, помогающие в диагностике РАС, который в настоящее время диагностируется на основе поведенческих характеристик ребенка, страдающего заболеванием.

Хотя диагноз возможен у детей в возрасте от 24 месяцев, средний возраст диагноза РАС в Соединенных Штатах составляет более четырех лет. Ранняя диагностика важна, поскольку было показано, что интенсивная поведенческая терапия улучшает симптомы аутизма; Польза от такого вмешательства тем больше, чем раньше оно начато.

«Использование метаболомического подхода для выявления риска РАС имеет большие перспективы для идентификации объективных биомаркеров РАС, поскольку метаболизм чувствителен к взаимодействиям между геномом, желудочно-кишечный микробиом, диета, и факторы окружающей среды, которые все вносят свой вклад в уникальную метаболическую подпись человека, "сказала Элизабет Донли, Генеральный директор NeuroPointDX, соавтор публикации. «Метаболическое тестирование может предоставить важные биохимические сигнатуры, которые помогут выявить нарушения биологических процессов, лежащих в основе РАС».

Предыдущие исследования были слишком небольшими, чтобы надежно выявить эти метаболические нарушения и охарактеризовать их по метаботипам. Чтобы проверить метаболический дисбаланс, который может выявить метаболические типы и потенциальные диагностические биомаркеры РАС, исследователи провели CAMP, масштабный, исследование на восьми участках, в котором приняли участие 1, 100 детей (в возрасте от 18 до 48 месяцев) с клинически подтвержденным РАС, отставание в развитии, или типовая разработка. Предыдущие исследования этой и других групп, а также предварительный анализ образцов CAMP, предложенный анализ аминокислотной дисрегуляции может быть полезным подходом к идентификации уникальных метаботипов, которые потенциально могут служить объективными биомаркерами РАС.

Когда ученые из NeuroPointDX сравнили метаболиты плазмы 516 детей с РАС с метаболитами 164 детей того же возраста, типично развивающиеся дети из исследования CAMP, они смогли разделить детей с РАС на субпопуляции на основе общих метаболических сигнатур. Дисбаланс глутамина, глицин, и орнитин с аминокислотами с пониженной разветвленной цепью (BCAA:лейцин, изолейцин, и валин) идентифицировали три ASD-ассоциированных метаболических метаболизма с нарушением регуляции аминокислот (AADM). Эти три AADM вместе присутствовали у 16,7% субъектов CAMP ASD и выявлялись со специфичностью 96,3% и точностью (PPV) 93,5%.

"Маловероятно, что один-единственный маркер обнаружит аутизм, - сказал ведущий автор доктор Амарал. - Эта статья демонстрирует, что изменения метаболических профилей могут обнаруживать значительные группы людей с аутизмом. Есть надежда, что мы сможем создать панель биомаркеров, которая обнаружит большую часть людей из группы риска. Кроме того, этот подход подчеркивает метаболические пути, которые могут быть мишенями для терапевтического вмешательства.

«Одна из основных целей MIND Institute - разработка ранних биологических маркеров для определения риска расстройства аутистического спектра, - продолжил доктор Амарал, - Институту MIND было бы трудно провести исследование CAMP самостоятельно. CAMP - отличный пример академического / корпоративного партнерства, которое обещает принести пользу сообществу аутистов ».

"Надежный набор биологических маркеров для выявления повышенного риска аутизма повысит точность идентификации и снизит воздействие на людей с этим заболеванием, "сказал Томас В. Фрейзер, Кандидат наук., Говорит главный научный сотрудник Autism, который не принимал участия в исследовании. «Метаболомический подход в этой статье отражает рациональный подход не только к обнаружению, но и к разработке целевых методов лечения».

"Одна из важнейших и в настоящее время неудовлетворенных клинических и исследовательских потребностей в области аутизма - это надежный ранний биологический маркер, "сказала Джеральдин Доусон, Кандидат наук, FAPA, ФАПС, Профессор психиатрии и поведенческих наук и директор, Центр Дьюка по аутизму и развитию мозга, Институт Дьюка мозговых наук, который не принимал участия в исследовании. "Чем раньше семьи смогут получить информацию о том, что их ребенок подвержен высокому риску аутизма, тем скорее они смогут начать эффективную поведенческую или другую терапию. Исследование, представленное в этой статье, является важной вехой на пути к установлению метаболомных биомаркеров аутизма ».

NeuroPointDX продолжает анализировать образцы исследования CAMP, чтобы определить дополнительные метаботипы, которые будут использоваться для диагностики других подгрупп детей с РАС. Объединив такие метаботипы, связанные с РАС, в диагностическую панель, должна иметься возможность разработать объективный анализ крови, который позволит выявить значительный процент детей из группы риска по РАС в очень раннем возрасте, когда терапевтическое вмешательство может принести наибольшую пользу.

• Докторант UTA получает престижный грант на финансирование исследований генетической изменчивости
• Врач с синдромом Гийена Барре вернулся к нормальной жизни